20xx年醫(yī)學專題—zfw-遺傳病20xx(1)-資料下載頁
2025-10-26 13:00本頁面
【正文】 3。)：PCR后酶切,原理：基因突變后，使限制性內(nèi)切酶切點(qiēdiǎn)改變，導致酶切后電泳條帶長度的改變。,第八十五頁，共九十八頁。,II,A 5` GATCGATCGATC3`,A 5` GATCGATCGATC3`,,Mbo I,a 5` GATCGTTCGATC3`,a 5` GATCGTTCGATC3`,A 5` GATCGATCGATC3`,a 5` GATCGTTCGATC3`,,I,III,300bp,500bp,,第八十六頁，共九十八頁。,正常有 1150 bp 和200 bp， 突變后 沒有(m233。i yǒu)上述兩條條帶，多一 條1350 bp,實例(sh237。l236。)：酶切法用于鐮刀狀貧血癥基因檢查,β－球蛋白基因(jīyīn),第八十七頁，共九十八頁。,方法：DNA電泳(di224。n yǒnɡ)與限制性酶切圖譜,第八十八頁，共九十八頁。,遺傳病的治療(zh236。li225。o),1）生理水平的治療——對癥治療 如：苯丙酮尿癥——限制膳食(sh224。nsh237。)中苯丙氨酸含量 白化病——戴帽子和墨鏡,第八十九頁，共九十八頁。,2）蛋白質(zhì)水平(shuǐp237。ng)治療 向病人體內(nèi)補充缺失的蛋白質(zhì)。 如：血友病——補充凝血因子Ⅷ。 補充必要的酶。 纖維性囊泡化?。–F）是美國白色人種中較為常見的遺傳病。病兒從肺、胰腺等處分泌粘液，阻礙呼吸、消化等功能。5歲前可能因呼吸阻礙致死。,第九十頁，共九十八頁。,纖維(xiānw233。i)性囊泡化病（CF）病兒吸入基因工程法制備的DNA酶粉，癥狀大為改善。,第九十一頁，共九十八頁。,3）基因治療（基因水平的治療） 遺傳病的根治(gēnzh236。)應(yīng)該是基因治療，但是基因治療的難度很高。 1990 年第一例基因治療臨床試驗使腺苷酸脫氨酶（ADA）基因進入骨髓細胞，再送回病人體內(nèi)，治療嚴重綜合免疫缺失癥（SCID）獲得初步效果。,第九十二頁，共九十八頁。,嚴重綜合(zōngh233。)免疫缺失癥（SCID）患兒從出生時起就必須生活在隔離室中。,第九十三頁，共九十八頁。,為防止病原體的侵害，戴維在一個無菌的塑料帳篷里一直生活了13年。1979年，美國宇航局（NASA）為他特別(t232。bi233。)定制“宇航服”，使他能在大自然中盡情嬉戲。,第九十四頁，共九十八頁。,第九十五頁，共九十八頁。,基因治療安全性,1999年9月，一位18歲美國青年Jesse Gelsinger因患鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶不足癥而在美國賓夕法尼亞大學人類基因治療中心接受基因治療時不幸死亡。 2000年3月7日，F(xiàn)DA和NIH公布了兩項新措施(cu242。shī)： 1）制定了基因治療臨床試驗檢查計劃。 2）定期開辦基因治療安全性專題研討會。,第九十六頁，共九十八頁。,現(xiàn)有(xi224。n yǒu)基因治療試驗存在的危險,新基因插入DNA的位置可能出現(xiàn)錯誤或“跳躍”，導致癌癥和其他損傷的產(chǎn)生； 轉(zhuǎn)化基因“過表達”，產(chǎn)生過多缺失的蛋白(d224。nb225。i)，導致?lián)p害； 病毒載體產(chǎn)生炎癥或免疫響應(yīng)； 患者可能將病毒傳播給其他個體或傳播到環(huán)境中。,第九十七頁，共九十八頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第十四章 遺傳病。這些地區(qū)恰恰又是一種惡性瘧疾流行(lix237。ng)地區(qū)。她正在精神恍惚地來回踱步，其實她根本不知道自己要去哪兒。心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。3）并指、多指與短指畸形。軟骨發(fā)育不全又稱軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒。鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少。如：苯丙酮尿癥——限制膳食中苯丙氨酸含量?；颊呖赡軐⒉《緜鞑ソo其他個體或傳播到環(huán)境中,第九十八頁，共九十八
研究報告相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1