20xx年醫(yī)學(xué)專題—zfw-遺傳病20xx(1)-資料下載頁
2024-11-04 13:00本頁面
【正文】 3。)：PCR后酶切,原理：基因突變后，使限制性內(nèi)切酶切點(diǎn)(qiēdiǎn)改變，導(dǎo)致酶切后電泳條帶長度的改變。,第八十五頁，共九十八頁。,II,A 5` GATCGATCGATC3`,A 5` GATCGATCGATC3`,,Mbo I,a 5` GATCGTTCGATC3`,a 5` GATCGTTCGATC3`,A 5` GATCGATCGATC3`,a 5` GATCGTTCGATC3`,,I,III,300bp,500bp,,第八十六頁，共九十八頁。,正常有 1150 bp 和200 bp， 突變后 沒有(m233。i yǒu)上述兩條條帶，多一 條1350 bp,實(shí)例(sh237。l236。)：酶切法用于鐮刀狀貧血癥基因檢查,β－球蛋白基因(jīyīn),第八十七頁，共九十八頁。,方法：DNA電泳(di224。n yǒnɡ)與限制性酶切圖譜,第八十八頁，共九十八頁。,遺傳病的治療(zh236。li225。o),1）生理水平的治療——對癥治療 如：苯丙酮尿癥——限制膳食(sh224。nsh237。)中苯丙氨酸含量 白化病——戴帽子和墨鏡,第八十九頁，共九十八頁。,2）蛋白質(zhì)水平(shuǐp237。ng)治療 向病人體內(nèi)補(bǔ)充缺失的蛋白質(zhì)。 如：血友病——補(bǔ)充凝血因子Ⅷ。 補(bǔ)充必要的酶。 纖維性囊泡化病（CF）是美國白色人種中較為常見的遺傳病。病兒從肺、胰腺等處分泌粘液，阻礙呼吸、消化等功能。5歲前可能因呼吸阻礙致死。,第九十頁，共九十八頁。,纖維(xiānw233。i)性囊泡化?。–F）病兒吸入基因工程法制備的DNA酶粉，癥狀大為改善。,第九十一頁，共九十八頁。,3）基因治療（基因水平的治療） 遺傳病的根治(gēnzh236。)應(yīng)該是基因治療，但是基因治療的難度很高。 1990 年第一例基因治療臨床試驗(yàn)使腺苷酸脫氨酶（ADA）基因進(jìn)入骨髓細(xì)胞，再送回病人體內(nèi)，治療嚴(yán)重綜合免疫缺失癥（SCID）獲得初步效果。,第九十二頁，共九十八頁。,嚴(yán)重綜合(zōngh233。)免疫缺失癥（SCID）患兒從出生時起就必須生活在隔離室中。,第九十三頁，共九十八頁。,為防止病原體的侵害，戴維在一個無菌的塑料帳篷里一直生活了13年。1979年，美國宇航局（NASA）為他特別(t232。bi233。)定制“宇航服”，使他能在大自然中盡情嬉戲。,第九十四頁，共九十八頁。,第九十五頁，共九十八頁。,基因治療安全性,1999年9月，一位18歲美國青年Jesse Gelsinger因患鳥氨酸轉(zhuǎn)氨甲酰酶不足癥而在美國賓夕法尼亞大學(xué)人類基因治療中心接受基因治療時不幸死亡。 2000年3月7日，F(xiàn)DA和NIH公布了兩項(xiàng)新措施(cu242。shī)： 1）制定了基因治療臨床試驗(yàn)檢查計(jì)劃。 2）定期開辦基因治療安全性專題研討會。,第九十六頁，共九十八頁。,現(xiàn)有(xi224。n yǒu)基因治療試驗(yàn)存在的危險(xiǎn),新基因插入DNA的位置可能出現(xiàn)錯誤或“跳躍”，導(dǎo)致癌癥和其他損傷的產(chǎn)生； 轉(zhuǎn)化基因“過表達(dá)”，產(chǎn)生過多缺失的蛋白(d224。nb225。i)，導(dǎo)致?lián)p害； 病毒載體產(chǎn)生炎癥或免疫響應(yīng)； 患者可能將病毒傳播給其他個體或傳播到環(huán)境中。,第九十七頁，共九十八頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第十四章 遺傳病。這些地區(qū)恰恰又是一種惡性瘧疾流行(lix237。ng)地區(qū)。她正在精神恍惚地來回踱步，其實(shí)她根本不知道自己要去哪兒。心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。3）并指、多指與短指畸形。軟骨發(fā)育不全又稱軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒。鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少。如：苯丙酮尿癥——限制膳食中苯丙氨酸含量?；颊呖赡軐⒉《緜鞑ソo其他個體或傳播到環(huán)境中,第九十八頁，共九十八
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