20xx年醫(yī)學(xué)專題—神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病-資料下載頁
2024-11-15 13:23本頁面
【正文】 NFII的突變類型。,神經(jīng)纖維(sh233。n jīnɡ xiān w233。i)瘤病 Neurofibromatosis,第七十頁，共八十八頁。,四、診斷(zhěndu224。n)要點(diǎn)： NF I型：1987年NIH制定了診斷標(biāo)準(zhǔn)共７條，凡符合２條或２條以上者可診斷本病。①６個(gè)或６個(gè)以上的牛奶咖啡斑，在青春期前咖啡斑最大直徑超過5mm，青春期后最大直徑超過15mm；②２個(gè)或２個(gè)以上任一類型神經(jīng)纖維瘤或一個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；③腋窩及腹股溝區(qū)雀斑；④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤； ⑤２個(gè)或2個(gè)以上的Lisch結(jié)節(jié)； ⑥明顯的骨損害； ⑦一級親屬中有以上標(biāo)準(zhǔn)確診的NF I病人。 NF II型：影像學(xué)證據(jù)及一級親屬中NF II病人 。,神經(jīng)纖維(sh233。n jīnɡ xiān w233。i)瘤病 Neurofibromatosis,第七十一頁，共八十八頁。,五、治療： 對于腫瘤生長迅速、劇烈疼痛、有明顯壓迫癥狀者可手術(shù)(shǒush249。)切除。,神經(jīng)纖維(sh233。n jīnɡ xiān w233。i)瘤病 Neurofibromatosis,第七十二頁，共八十八頁。,第七十三頁，共八十八頁。,一概述： 又稱BournevillePringle病，是以顏面皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退為主要臨床特征的常染色體顯性遺傳疾病。 中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變常見有皮層結(jié)節(jié)、良性白質(zhì)病變、室管膜下結(jié)節(jié)及室管膜下巨細(xì)膜星形細(xì)胞(x236。bāo)瘤等。 非中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變有面部血管纖維瘤、甲下纖維瘤、皮膚色素缺失、腎囊腫以及骨骼系統(tǒng)病變等等。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十四頁，共八十八頁。,二、遺傳基礎(chǔ)： 根據(jù)疾病基因定位可分四型：TSCTSCTSC和TSC4，分別定位于染色體9q316p13.12q和11q23。TSC1和TSC2疾病基因產(chǎn)物分別為錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白(hamartin)和結(jié)節(jié)蛋白(tuberin)，二者相互作用調(diào)節(jié)細(xì)胞分化，如TSC1和TSC2疾病基因突變(jī yīn tū bi224。n)，將引起hamartin和tuberin功能異常而導(dǎo)致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞生長和分化異常。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十五頁，共八十八頁。,二、臨床表現(xiàn)： 1.皮膚(p237。 fū)損害： 最具特征意義，皮脂腺瘤多在4至5歲出現(xiàn)，呈蝶形分布于口鼻三角區(qū)，為對稱、散在、針頭大小的粉紅或淡棕色透亮蠟狀丘疹，隨年齡增長而丘疹逐步增多、融合成片。 其它皮損有鯉魚皮斑、甲下纖維瘤(Koenen腫瘤)及無色素斑(或稱葉狀白斑)。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十六頁，共八十八頁。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十七頁，共八十八頁。,。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十八頁，共八十八頁。,2.神經(jīng)系統(tǒng)損害：癲癇發(fā)作、智能減退、行為異常、易沖動(dòng)、單癱、偏癱、截癱、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、顱內(nèi)壓增高等。 3.眼部病損：視網(wǎng)膜晶體瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血(chū xiě)、色素視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血(chū xiě)和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第七十九頁，共八十八頁。,骨骼病損：骨質(zhì)硬化及囊性變、脊柱裂、多指(趾)畸形、髖關(guān)節(jié)先天性脫臼等。 內(nèi)臟病損： 腎臟腫瘤最常見，多為單側(cè)或雙側(cè)多發(fā)性腎血管平滑肌脂肪瘤、囊性腎臟損害、晚期有高血壓和腎功能衰竭。 其它有心臟橫紋肌瘤、肺囊腫、甲狀旁腺(jiǎ zhu224。nɡ p225。nɡ xi224。n)功能亢進(jìn)、腹部嗜鉻細(xì)胞瘤等多臟器腫瘤。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十頁，共八十八頁。,三、輔助(fǔzh249。)檢查： 1.影像學(xué)檢查： 頭顱平片、頭顱CT及MRI：可發(fā)現(xiàn)顱腦內(nèi)結(jié)節(jié)樣鈣化、腦回畸形及腦室大小，可明確小結(jié)節(jié)的分布、大小、部位及其對周圍腦組織結(jié)構(gòu)的影響。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十一頁，共八十八頁。,MRI上的典型表現(xiàn)為：95%患者有皮層結(jié)節(jié)(皮層錯(cuò)構(gòu)瘤)，MRI表現(xiàn)隨年齡的不同有所不同，嬰兒表現(xiàn)為T1明顯的高信號，T2低信號，年長及成年人為T1等或低信號，T2高信號，是其特征性的征象；95%患者有室管膜下結(jié)節(jié)，多見于側(cè)腦室體部，第三、四腦室少見，T2通常表現(xiàn)為低信號(鈣化)，或T1信號高于鄰近的無髓白質(zhì)(未鈣化)，結(jié)節(jié)可隨年齡的增大而變大，增強(qiáng)MRI檢查部分(b249。 fen)病例可見病灶增強(qiáng)。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十二頁，共八十八頁。,2.腦電圖檢查：可見(kěji224。n)明顯的各種異常表現(xiàn)，如波形、節(jié)律的異常改變，尖波、棘波、多棘波、棘慢波綜合等。 3.其他臟器的影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的內(nèi)臟腫瘤 。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十三頁，共八十八頁。,第八十四頁，共八十八頁。,四、診斷： 主要依據(jù)癲癇發(fā)作(fāzu242。)、智慧減退和皮脂腺瘤，以及眼底、皮膚和內(nèi)臟的異常，結(jié)合各種影像學(xué)檢查可明確診斷。 基因診斷可確定各亞型。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十五頁，共八十八頁。,五、治療： 無特殊治療方法。 對癥(du236。 zh232。ng)治療有抗癲癇治療、增大的顱內(nèi)腫瘤結(jié)節(jié)手術(shù)、面部小的皮脂腺瘤冷凍治療等。,結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis,第八十六頁，共八十八頁。,Thank You !,第八十七頁，共八十八頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。線粒體肌病、線粒體腦肌病等。除原發(fā)性癲癇外，繼發(fā)出現(xiàn)的全身性大發(fā)作、局限性及精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作等。ADCA III：純ADCA。1.肝病史或肝病癥狀。2．阻止(zǔzhǐ)腸道對銅的重吸收和促進(jìn)腸道排銅：一般采用鋅劑如硫酸鋅。Thank You,第八十八頁，共八十八頁。,
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