神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病-資料下載頁
2025-01-08 06:58本頁面
【正文】 助檢查 ： Ｘ線檢查、 CT掃描、椎管造影、 MRI掃描可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)臟器官腫瘤。 皮膚和皮下結(jié)節(jié)或神經(jīng)干包塊活檢病理檢查有助于本病確診。 基因分析可確定 NFI和 NFII的突變類型。 神經(jīng)纖維瘤病 Neurofibromatosis Neurology, PUMCH 四、 診斷要點(diǎn) ： NF I型 ： 1987年 NIH制定了診斷標(biāo)準(zhǔn)共７條，凡符合２條或２條以上者可診斷本病。 ① ６個(gè)或６個(gè)以上的牛奶咖啡斑，在青春期前咖啡斑最大直徑超過 5mm，青春期后最大直徑超過 15mm； ②２個(gè)或２個(gè)以上任一類型神經(jīng)纖維瘤或一個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤；③ 腋窩及腹股溝區(qū)雀斑； ④ 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤； ⑤ ２個(gè)或 2個(gè)以上的 Lisch結(jié)節(jié)； ⑥ 明顯的骨損害； ⑦ 一級(jí)親屬中有以上標(biāo)準(zhǔn)確診的 NF I病人。 NF II型 ：影像學(xué)證據(jù)及一級(jí)親屬中 NF II病人 。 神經(jīng)纖維瘤病 Neurofibromatosis Neurology, PUMCH 五、 治療 ： 對于腫瘤生長迅速、劇烈疼痛、有明顯壓迫癥狀者可手術(shù)切除 。 神經(jīng)纖維瘤病 Neurofibromatosis Neurology, PUMCH Neurology, PUMCH 一 概述 ： 又稱 BournevillePringle病，是以顏面皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退為主要臨床特征的常染色體顯性遺傳疾病。 中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變常見有皮層結(jié)節(jié)、良性白質(zhì)病變、室管膜下結(jié)節(jié)及室管膜下巨細(xì)膜星形細(xì)胞瘤等。 非中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變有面部血管纖維瘤、甲下纖維瘤、皮膚色素缺失、腎囊腫以及骨骼系統(tǒng)病變等等 。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 二、 遺傳基礎(chǔ) ： 根據(jù)疾病基因定位可分四型： TSC TSC TSC和 TSC4，分別定位于染色體 9q3 、 12q和 11q23。 TSC1和 TSC2疾病基因產(chǎn)物分別為錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白 (hamartin)和結(jié)節(jié)蛋白 (tuberin)，二者相互作用調(diào)節(jié)細(xì)胞分化，如 TSC1和 TSC2疾病基因突變，將引起 hamartin和 tuberin功能異常而導(dǎo)致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞生長和分化異常。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 二、 臨床表現(xiàn) ： ： 最具特征意義，皮脂腺瘤多在 4至 5歲出現(xiàn)，呈蝶形分布于口鼻三角區(qū)，為對稱、散在、針頭大小的粉紅或淡棕色透亮蠟狀丘疹，隨年齡增長而丘疹逐步增多、融合成片。 其它皮損有鯉魚皮斑、甲下纖維瘤 (Koenen腫瘤 )及無色素斑 (或稱葉狀白斑 )。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH ：癲癇發(fā)作、智能減退、行為異常、易沖動(dòng)、單癱、偏癱、截癱、錐體外系癥狀、小腦性共濟(jì)失調(diào)、顱內(nèi)壓增高等。 ：視網(wǎng)膜晶體瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶體混濁、白內(nèi)障、玻璃體出血、色素視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 骨骼病損 ：骨質(zhì)硬化及囊性變、脊柱裂、多指 (趾 )畸形、髖關(guān)節(jié)先天性脫臼等。 內(nèi)臟病損 ： 腎臟腫瘤最常見，多為單側(cè)或雙側(cè)多發(fā)性腎血管平滑肌脂肪瘤、囊性腎臟損害、晚期有高血壓和腎功能衰竭。 其它有心臟橫紋肌瘤、肺囊腫、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、腹部嗜鉻細(xì)胞瘤等多臟器腫瘤。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 三、 輔助檢查 ： ： 頭顱平片、頭顱 CT及 MRI：可發(fā)現(xiàn)顱腦內(nèi)結(jié)節(jié)樣鈣化、腦回畸形及腦室大小，可明確小結(jié)節(jié)的分布、大小、部位及其對周圍腦組織結(jié)構(gòu)的影響。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH MRI上的典型表現(xiàn)為： 95%患者有皮層結(jié)節(jié) (皮層錯(cuò)構(gòu)瘤 )， MRI表現(xiàn)隨年齡的不同有所不同，嬰兒表現(xiàn)為 T1明顯的高信號(hào)， T2低信號(hào)，年長及成年人為 T1等或低信號(hào)， T2高信號(hào)，是其特征性的征象； 95%患者有室管膜下結(jié)節(jié)，多見于側(cè)腦室體部，第三、四腦室少見， T2通常表現(xiàn)為低信號(hào) (鈣化 )，或 T1信號(hào)高于鄰近的無髓白質(zhì) (未鈣化 )，結(jié)節(jié)可隨年齡的增大而變大，增強(qiáng) MRI檢查部分病例可見病灶增強(qiáng)。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH ：可見明顯的各種異常表現(xiàn)，如波形、節(jié)律的異常改變，尖波、棘波、多棘波、棘慢波綜合等。 瘤 。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH Neurology, PUMCH 四、 診斷 ： 主要依據(jù)癲癇發(fā)作、智慧減退和皮脂腺瘤，以及眼底、皮膚和內(nèi)臟的異常，結(jié)合各種影像學(xué)檢查可明確診斷。 基因診斷可確定各亞型。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 五、 治療 ： 無特殊治療方法。 對癥治療有抗癲癇治療、增大的顱內(nèi)腫瘤結(jié)節(jié)手術(shù)、面部小的皮脂腺瘤冷凍治療等。 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis
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