神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病-資料下載頁
2025-01-08 06:58本頁面
【正文】 助檢查 ： Ｘ線檢查、 CT掃描、椎管造影、 MRI掃描可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和內臟器官腫瘤。 皮膚和皮下結節(jié)或神經(jīng)干包塊活檢病理檢查有助于本病確診。 基因分析可確定 NFI和 NFII的突變類型。 神經(jīng)纖維瘤病 Neurofibromatosis Neurology, PUMCH 四、 診斷要點 ： NF I型 ： 1987年 NIH制定了診斷標準共７條，凡符合２條或２條以上者可診斷本病。 ① ６個或６個以上的牛奶咖啡斑，在青春期前咖啡斑最大直徑超過 5mm，青春期后最大直徑超過 15mm； ②２個或２個以上任一類型神經(jīng)纖維瘤或一個叢狀神經(jīng)纖維瘤；③ 腋窩及腹股溝區(qū)雀斑； ④ 視神經(jīng)膠質瘤； ⑤ ２個或 2個以上的 Lisch結節(jié)； ⑥ 明顯的骨損害； ⑦ 一級親屬中有以上標準確診的 NF I病人。 NF II型 ：影像學證據(jù)及一級親屬中 NF II病人 。 神經(jīng)纖維瘤病 Neurofibromatosis Neurology, PUMCH 五、 治療 ： 對于腫瘤生長迅速、劇烈疼痛、有明顯壓迫癥狀者可手術切除 。 神經(jīng)纖維瘤病 Neurofibromatosis Neurology, PUMCH Neurology, PUMCH 一 概述 ： 又稱 BournevillePringle病，是以顏面皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退為主要臨床特征的常染色體顯性遺傳疾病。 中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變常見有皮層結節(jié)、良性白質病變、室管膜下結節(jié)及室管膜下巨細膜星形細胞瘤等。 非中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變有面部血管纖維瘤、甲下纖維瘤、皮膚色素缺失、腎囊腫以及骨骼系統(tǒng)病變等等 。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 二、 遺傳基礎 ： 根據(jù)疾病基因定位可分四型： TSC TSC TSC和 TSC4，分別定位于染色體 9q3 、 12q和 11q23。 TSC1和 TSC2疾病基因產(chǎn)物分別為錯構瘤蛋白 (hamartin)和結節(jié)蛋白 (tuberin)，二者相互作用調節(jié)細胞分化，如 TSC1和 TSC2疾病基因突變，將引起 hamartin和 tuberin功能異常而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化異常。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 二、 臨床表現(xiàn) ： ： 最具特征意義，皮脂腺瘤多在 4至 5歲出現(xiàn)，呈蝶形分布于口鼻三角區(qū)，為對稱、散在、針頭大小的粉紅或淡棕色透亮蠟狀丘疹，隨年齡增長而丘疹逐步增多、融合成片。 其它皮損有鯉魚皮斑、甲下纖維瘤 (Koenen腫瘤 )及無色素斑 (或稱葉狀白斑 )。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH ：癲癇發(fā)作、智能減退、行為異常、易沖動、單癱、偏癱、截癱、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、顱內壓增高等。 ：視網(wǎng)膜晶體瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 骨骼病損 ：骨質硬化及囊性變、脊柱裂、多指 (趾 )畸形、髖關節(jié)先天性脫臼等。 內臟病損 ： 腎臟腫瘤最常見，多為單側或雙側多發(fā)性腎血管平滑肌脂肪瘤、囊性腎臟損害、晚期有高血壓和腎功能衰竭。 其它有心臟橫紋肌瘤、肺囊腫、甲狀旁腺功能亢進、腹部嗜鉻細胞瘤等多臟器腫瘤。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 三、 輔助檢查 ： ： 頭顱平片、頭顱 CT及 MRI：可發(fā)現(xiàn)顱腦內結節(jié)樣鈣化、腦回畸形及腦室大小，可明確小結節(jié)的分布、大小、部位及其對周圍腦組織結構的影響。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH MRI上的典型表現(xiàn)為： 95%患者有皮層結節(jié) (皮層錯構瘤 )， MRI表現(xiàn)隨年齡的不同有所不同，嬰兒表現(xiàn)為 T1明顯的高信號， T2低信號，年長及成年人為 T1等或低信號， T2高信號，是其特征性的征象； 95%患者有室管膜下結節(jié)，多見于側腦室體部，第三、四腦室少見， T2通常表現(xiàn)為低信號 (鈣化 )，或 T1信號高于鄰近的無髓白質 (未鈣化 )，結節(jié)可隨年齡的增大而變大，增強 MRI檢查部分病例可見病灶增強。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH ：可見明顯的各種異常表現(xiàn)，如波形、節(jié)律的異常改變，尖波、棘波、多棘波、棘慢波綜合等。 瘤 。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH Neurology, PUMCH 四、 診斷 ： 主要依據(jù)癲癇發(fā)作、智慧減退和皮脂腺瘤，以及眼底、皮膚和內臟的異常，結合各種影像學檢查可明確診斷。 基因診斷可確定各亞型。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis Neurology, PUMCH 五、 治療 ： 無特殊治療方法。 對癥治療有抗癲癇治療、增大的顱內腫瘤結節(jié)手術、面部小的皮脂腺瘤冷凍治療等。 結節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis
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