20xx年醫(yī)學(xué)專題—x染色體遺傳病-資料下載頁
2025-10-26 13:00本頁面
【正文】 生育要求給予相應(yīng)(xiāngyīng)婦產(chǎn)科處理,第四十三頁，共五十二頁。,Xp22 缺失(quē shī)綜合征,該綜合征是定位于Xp22的相鄰基因缺失綜合征，伴隨有自閉癥、發(fā)育遲緩和智力低下(dīxi224。)。 涉及的基因主要有： DELXp22.11, PTCHD1 ,CXDELp22.11, AUTSX4等。,第四十四頁，共五十二頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)特征,Marshall 等在2008年報(bào)道了一個(gè)患有自閉癥的男孩(n225。n h225。i)，這個(gè)男孩(n225。n h225。i)從他未患病的媽媽那里遺傳了一個(gè)包含PTCHD1基因的Xp22.11缺失的半合子。他的異卵雙胞胎兄弟，患有發(fā)育遲緩，也同時(shí)攜帶了同樣的X染色體。而這名先證者是470名被研究CNV基因的患有自閉癥譜系障礙的大量先證者中的一位。 2010年，Noor 等證明這類缺失約有167kb大小，并且包含PTCHD1基因的外顯子。分析這些母親可發(fā)現(xiàn)X染色體失活的高度偏斜。,第四十五頁，共五十二頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)特征,Filges等人在2011年報(bào)道了兩名意大利兄弟，他們都從表現(xiàn)正常的母親那里遺傳了約200kb大小，包含有PTCHD1基因的Xp22.11中間缺失性染色體。其中先證者，一名6歲半的男孩，有明顯遲緩的智力發(fā)育，肌張力減退(jiǎntu236。)，自閉癥傾向及語言表達(dá)能力差。他的非語言的情感接觸能力有所限制，但是沒有明顯的定型的或強(qiáng)迫行為。而他的20歲的哥哥有智力低下和肌張力減退，但沒有自閉癥傾向。這兩兄弟在幼兒時(shí)期都曾有短暫的運(yùn)動(dòng)失調(diào)，但是都沒有其他形態(tài)學(xué)異常表現(xiàn)。,第四十六頁，共五十二頁。,又稱為：46，XX性反轉(zhuǎn)(fǎn zhuǎn)，3（SRXX3） 而46，XX男性反轉(zhuǎn)可以因?yàn)閄q26上的SOX3調(diào)控區(qū)域缺失，也可以因?yàn)樵搮^(qū)域的重復(fù)，故又稱為染色體Xq26重復(fù)綜合征。,Xq26 缺失(quē shī)綜合征,第四十七頁，共五十二頁。,GenePhenotype Relationships （基因(jīyīn)表型關(guān)系）,第四十八頁，共五十二頁。,臨床(l237。n chu225。nɡ)特征,遺傳：X連鎖顯性； 泌尿生殖系統(tǒng)：外表正常的男性外生殖器出現(xiàn)在核型為46，XX的個(gè)體； 分子(fēnzǐ)基礎(chǔ)：Xq26區(qū)域的Srybox 3 基因(SOX3)的缺失或重復(fù)。,第四十九頁，共五十二頁。,其他位點(diǎn)結(jié)構(gòu)(ji233。g242。u)異常病例分享,Xq13 46,X,t(X。12)(q13。q21) 24歲，攜帶者，原發(fā)閉經(jīng)。 46,X,t(X。8)(q13。q22) 36歲，女，攜帶者，繼發(fā)閉經(jīng) 46,X,t(X。5)(q13。q31) 23歲，女，原發(fā)閉經(jīng)。體檢：高169cm，重60kg，無陰毛，大、小陰唇發(fā)育(fāy249。)差，子宮小，卵巢未觸及。 46,X,t(X。3)(q13。q21) 22歲，女性，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不良，子宮發(fā)育不良,第五十頁，共五十二頁。,THANKS FOR ATTENTION!,第五十一頁，共五十二頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),X染色體遺傳病。（2）在哺乳動(dòng)物中，雌雄個(gè)體細(xì)胞中的兩個(gè)X染色體中。三色貓，又叫玳瑁貓。智力在正常(zh232。ngch225。ng)范圍內(nèi)，但低于其正常(zh232。ngch225。ng)同胞。它是一種RNA結(jié)合蛋白，其結(jié)構(gòu)中含有結(jié)合RNA的功能片段、細(xì)胞核輸出訊號(hào)區(qū)段和細(xì)胞核定位訊號(hào)區(qū)段。體細(xì)胞中前突變與全突變嵌合?；虺谆c非甲基化嵌合。男性患者大多數(shù)都表現(xiàn)為中度至重度智力障，這與甲基化嵌合體及前突變/全突變嵌合體有關(guān)。q21),第五十二頁，共五十
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