【正文】 X，也有患者核型為 45， X/46，XX。嵌合型的體征不典型，只有體矮、條索狀性腺和原發(fā)閉經(jīng)等癥狀。 發(fā)生原因 ：本病的發(fā)生是雙親配子形成過程中，發(fā)生性染色體不分離所致，約 75％的性染色體不分離發(fā)生在父方；嵌合型是由于受精卵在早期卵裂時發(fā)生性染色體丟失造成的。 二、染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病 (貓叫綜合征 ) 臨床表現(xiàn) ：患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，故得名貓叫綜合征。但隨著年齡的增長，貓叫樣哭聲會逐漸消失?；颊哳^小，臉圓，耳低位，眼裂外側(cè)下傾，眼間距寬，斜視，下頜小。全身肌張力低，扁平足， 50％有先天性心臟病，咽喉部發(fā)育不良。智力低下，生長緩慢。 發(fā)病率 ：發(fā)病率約為 1/50000，在出生時約 70％的患者是女孩，而在較大年齡的病孩中，約 70％是男孩。 （一）常染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病 核型： 患者的核型為 46， XX(XY)， 5P。即患者的第 5號染色體之一的短臂有缺失。 發(fā)生原因 ：患者的雙親之一在形成生殖細胞的過程中，第 5號染色體有斷裂現(xiàn)象，產(chǎn)生帶有第 5號染色體短臂缺失的生殖細胞，此細胞受精后引起異常發(fā)育而形成 5P綜合征。 發(fā)病率 ：約占先天愚型患者的 3％～ 4％。 臨床表現(xiàn) ：患者的臨床表現(xiàn)同 21三體綜合征。 核型 ：核型有多種，最常見的核型為 46， XX(XY)， 14， +t(14q21q)。即細胞少了一條正常的 14號染色體，多了一條由 14號和 21號染色體經(jīng)羅伯遜易位形成的異常染色體 。 發(fā)生原因 ：這種易位可以是新發(fā)生的，也可以由患者的雙親之一遺傳而來。在后種情況下，雙親之一為 14/21易位攜帶者，其核型為 45， XX(XY)， 14， 21，+t(14q21q)。易位攜帶者與正常人婚后所生的子女中，1/6核型正常， 1/6為 14/21易位攜帶者， 1/6為 14/21易位型先天愚型， 3/6因三體或單體而流產(chǎn)。 脆性 X染色體綜合征 如果一條 X染色體在 Xq27． 3處呈細絲樣結(jié)構(gòu)，且所連接的長臂末端形似隨體，這條 X染色體就被稱為脆性 X染色體 (fraX)，這一部位被稱為 “ 脆性部位 ” 。由脆性 X染色體所導(dǎo)致的智力低下等一系列病癥稱為脆性 X染色體綜合征。 發(fā)病率 :本病在男性群體中發(fā)病率較高，約為 1/1000～1/1500，是發(fā)病率僅次于先天愚型的一種染色體病。 脆性 X染色體 (二 )性染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病 臨床表現(xiàn) ：主要表現(xiàn)為中度至重度的智力低下，語言障礙，算術(shù)能力差，性格孤僻，伴有特殊面容 :長臉、方額、前額突出、大耳朵、高腭弓、嘴大唇厚、上門齒長、下頜大并前突、鞏膜呈淡藍色，青春期后男性患者可見明顯大于正常的睪丸。無論男女患者，身高和上肢長度均比正常值低，且手指關(guān)節(jié)的活動度明顯增加。指紋中橈側(cè)箕、斗形紋和弓形紋的頻率增加，常有通貫手。此外，患者還會出現(xiàn)膽怯、憂郁、行為被動、有精神病傾向，部分患者有多動癥。 核型 :患者核型為： 46， fraX(q27)Y。 脆性 X染色體 發(fā)生原因 ：一般認為男性患者的 fraX來自攜帶者母親。女性由于有 2條 X染色體，故攜帶者女性不會發(fā)病，但實際上約有 1/3女性攜帶者有輕度智力低下，這一事實可用Lyon的 X染色體失活學(xué)說來解釋。 兩性畸形是指某一個體在內(nèi)外生殖系統(tǒng)或第二性征等方面兼具兩性的特征。若患者體內(nèi)既有男性性腺，又有女性性腺，則稱為真兩性畸形。若患者體內(nèi)僅有一種性腺，而外生殖器具有兩性的特征，則稱為假兩性畸形。 （ 一）真兩性畸形 在真兩性畸形患者體內(nèi)可有獨立存在的睪丸和卵巢，或兩者融合而成的卵巢睪。外生殖器及第二性征不同程度地介于兩性之間，社會性別可為男性或女性，約 2/3患者的外生殖器表現(xiàn)為男性。 三、兩性畸形 ， XX真兩性畸形 此型約占真兩性畸形患者的 50％以上?；颊咄獗砜蔀榕裕部蔀槟行?，外表為男性的患者在青春期后會逐漸地出現(xiàn)女性性征?；颊唧w內(nèi)同時具有男性和女性的性腺，一側(cè)為卵巢、輸卵管及發(fā)育良好的子宮，另一側(cè)為睪丸或卵巢睪，但輸精管發(fā)育不良。外生殖器為陰莖而無陰囊，伴有尿道下裂。 ， XY真兩性畸形 患者外表為男性，但第二性征似女性。體內(nèi)一側(cè)為睪丸，另一側(cè)為卵巢睪，有發(fā)育不良的輸精管、輸卵管和子宮。外生殖器為陰莖，陰囊中空，尿道下裂，陰毛分布呈女性化。 ， XX/46， XY真兩性畸形 此種為嵌合型，根據(jù)不同核型的細胞所占比例的不同，患者外觀可為男性或女性。體內(nèi)一側(cè)為睪丸，一側(cè)為卵巢，或一側(cè)為睪丸，一側(cè)為卵巢睪，輸精管、輸卵管均可發(fā)育良好。根據(jù)不同核型細胞的比例不同，患者外陰部可有不同的分化，若外陰為陰莖，則有尿道下裂，若外陰為陰道，則陰唇皮下有包塊。 ， XX/47， XXY真兩性畸形 此類型一般以 46， XX核型細胞占優(yōu)勢，患者一側(cè)有發(fā)育較好的卵巢、輸卵管和子宮，可有成熟的卵泡并排卵，另一側(cè)為發(fā)育不好的小睪丸和輸精管，沒有精子產(chǎn)生。外陰多為陰莖伴尿道下裂，陰囊中空，陰毛呈女性分布，第二性征為女性。 ， XY/45， XO真兩性畸形 此種類型以 46， XY核型細胞占優(yōu)勢，患者一側(cè)為發(fā)育良好的睪丸和輸精管，另一側(cè)為發(fā)育不好的卵巢和輸卵管。外生殖器多為陰莖，并伴尿道下裂及隱睪。如為女性外生殖器，則表現(xiàn)為陰道短淺，陰蒂肥大，陰唇下有包塊。 （二）假兩性畸形 假兩性畸形患者體內(nèi)僅有一種性腺，外表和第二性征極為模糊，難以判定性別。 又稱男性女性化，患者核型為 46，XY，外觀仿佛是正常的女性，外生殖器也似女性，有陰唇和陰道，但陰道短淺，末端為一盲端，體內(nèi)有睪丸組織。 又稱女性男性化，患者核型為 46，XX，第二性征多為男性，但性腺為卵巢。外生殖器兼具兩性特征，陰蒂肥大為最常見，也有兩側(cè)陰唇愈合形成尿道下裂者，有陰囊者多中空，原發(fā)閉經(jīng)。