染色體病ppt課件-資料下載頁
2025-01-05 11:37本頁面
【正文】 體但表型正常的個體 一般由平衡易位（倒位 )攜帶者傳遞 （ 1）由平衡易位攜帶者傳遞： 形成四射體 倒位環(huán) (inversion loop) 人類染色體和染色體病 （ 2）由平衡倒位攜帶者傳遞： 形成倒位環(huán) 四、染色體畸變的后果 1 自然流產(chǎn) 2 先天缺陷 3 攜帶者 新生兒染色體異常發(fā)生率： % 自發(fā)流產(chǎn)胎兒染色體異常發(fā)生率：約 50% 染色體異常中： 多倍體（三倍體和四倍體） 23% 常染色體三體（ 16三體最多） 52% 常染色體單體 小于 1% 45， X 18% 結(jié)構(gòu)畸變 4% 46， XX， inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter) 46， XX， inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24→qter) 46， XX， del(4)(pter→q13::q25→qter) 46， XX， del(4)(pter →q27) 46， XX， t(4。20)(4pter→4q25::20q12→20qter。20pter→20q12::4q25→4qter) 46， X， i(X)(qter→cen→qter ) 46， XX， inv(4)(p14q21) 46， XX， del(4)(q13q25) 46， XX， del(4)(q27) 46， XX， inv(4)(q13q24) 46， XX， t(4。20)(q25。q12)
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