20xx年醫(yī)學(xué)專題—人染色體與染色體病-資料下載頁
2024-11-04 17:28本頁面
【正文】 X，i(Xq) 嵌合型臨床表現(xiàn)較輕，輕者可生育,研究表明，身材矮小和其他體征是由于Xp單體(dān tǐ)決定；卵巢發(fā)育不全和不育則與Xq單體(dān tǐ)有關(guān),第六十二頁，共七十五頁。,（五）兩性(liǎngx236。ng)畸形,兩性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征 1. 真兩性畸形 患者兼有睪丸和卵巢兩種性腺組織(zǔzhī)，內(nèi)、外生殖器不同程度地介于兩性之間，第二性征發(fā)育異常 一側(cè)睪丸，另一側(cè)卵巢 一側(cè)卵巢或睪丸，另一側(cè)卵睪 兩側(cè)均為卵睪等,第六十三頁，共七十五頁。,2. 假兩性畸形 患者只有一種性腺，但第二性征和內(nèi)外(n232。iw224。i)生殖器卻有不同程度的兩性化畸形，或傾向于相反性別,第六十四頁，共七十五頁。,（1）男性假兩性(liǎngx236。ng)畸形,核型：46，XY 性腺：睪丸 舉例(jǔ l236。)：雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化綜合征） 主要癥狀：第二性征趨向于女性，外形女性，子宮、卵巢缺如，腹股溝或腹腔可觸及睪丸，不育 發(fā)病原因：靶細(xì)胞缺少雄激素受體 遺傳方式：XR,第六十五頁，共七十五頁。,（2）女性(nǚx236。ng)假兩性畸形,核型：46，XX 性腺：卵巢 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 發(fā)病原因：缺少21羥化酶→氫化皮質(zhì)酮不足→ACTH↑ →腎上腺皮質(zhì)增生→雄激素↑性別呈男性化 主要癥狀：女孩男性化,聲音低沉,乳房(rǔf225。ng)不發(fā)育,原發(fā)閉經(jīng) 遺傳方式：AR,第六十六頁，共七十五頁。,（六）脆性(cu236。x236。ng)X染色體綜合征（fragile X syndrome）,1969年首先在男性智力低下患者和女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長臂具有隨體和細(xì)絲狀次縊痕的X染色體，后來證明細(xì)絲部位于Xq27 概念：把Xq27處有脆性位點(diǎn)的X染色體稱為脆性X染色體（fragile X，fra X），所導(dǎo)致的疾病稱為脆性X染色體綜合征 發(fā)病率：男性發(fā)病率為1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中約10%—20%為本病所引起(yǐnqǐ) 臨床特征：主要中度到重度的智力低下，大睪丸、長臉、大頭、大耳、前額突出，下頜大而前突，嘴大唇厚發(fā)音障礙 核型：46，fra X（q27）Y,第六十七頁，共七十五頁。,第六十八頁，共七十五頁。,Xq27.3處存在致病基因FMR1（脆性X智力低下基因1），該基因在5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定(wěnd236。ng)的（CGG）n三核苷酸重復(fù)序列。正常人30左右拷貝，智力正常男性傳遞者和女性攜帶者50—200拷貝，與其相鄰CpG島未發(fā)生甲基化無癥狀或癥狀較輕（前突變）） 患者拷貝序列高達(dá)230拷貝，而且相鄰CpG島發(fā)生甲基化（全突變），全突變可能抑制FMR1的正常轉(zhuǎn)錄、表達(dá)，出現(xiàn)臨床癥狀 由前突變向全突變轉(zhuǎn)化只發(fā)生在母親CGG序列向后代傳遞過程中 DNA分子中堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變稱為動(dòng)態(tài)突變,發(fā)病(fā b236。ng)原因：,第六十九頁，共七十五頁。,第七十頁，共七十五頁。,有明顯的智力發(fā)育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形者 夫婦之一有染色體異常 家族中已有染色體或先天畸形的個(gè)體(g232。tǐ) 多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫 原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥 無精子癥男子和男性不育癥,染色體檢查(jiǎnch225。)的指征,第七十一頁，共七十五頁。,兩性內(nèi)外(n232。iw224。i)生殖畸形者 疑為先天愚型的患兒及其父母 原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和（或）多動(dòng)癥者 35歲以上的高齡孕婦（產(chǎn)前診斷）,第七十二頁，共七十五頁。,目的(m249。d236。)要求,掌握人類染色體數(shù)目和基本(jīběn)形態(tài)結(jié)構(gòu)，核型表示法 掌握染色體畸變的概念、類型及其發(fā)生機(jī)理 掌握染色體病的概念、典型的常染色體、性染色體病及其主要臨床表現(xiàn)及遺傳機(jī)理 熟悉染色體分組、未顯帶與顯帶染色體；顯帶染色體的命名體制,第七十三頁，共七十五頁。,第七十四頁，共七十五頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),人類染色體與染色體病。主縊痕（初級(jí)縊痕）。核型：一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體稱為核型。Q帶： Q顯帶用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察。C顯帶：專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。 N顯帶：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。平衡易位:相互易位僅有位置改變，沒有可見的染色體片段增減。發(fā)病原因：95%為母親發(fā)生了染色體不分離(fēnl237。)，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。其他為各種易位（18號(hào)與D組染色體的易位）,第七十五頁，共七十五頁。,
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