染色體病一ppt課件-資料下載頁
2025-01-05 11:38本頁面
【正文】 ::q31→qter ) 中間缺失 46,XY,del(15)(pter→q11 ::q13→qter),PWS 倒位 （ inversion） ： 染色體發(fā)生兩次斷裂后形成三個斷片 ， 其中間斷片倒轉(zhuǎn) 180度 ， 然后重接 臂內(nèi)倒位 :兩次斷裂發(fā)生在染色體同一臂的倒位 簡式描述 :46,XX,inv(6)(p11p21) 詳式描述 :46,XX,inv(6)(pter→p 21:: p11→p 21::p11→qter ) 臂 內(nèi) 倒位 46,XX,inv(7)(),死胎 2次 臂間倒位 :兩次斷裂發(fā)生在染色體不同臂的倒位 簡式描述 :46,XY,inv(4)(p16q31) 詳式描述 :46,XY,inv(4)(pter→p 16:: q31→p 16::q31→qter ) 臂間倒位 46,X,X,+inv(X)() 不良孕產(chǎn)史 易位 （ translocation） ： 從某個染色體斷下的片段連接到另一染色體上 相互易位 :兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個斷片 ， 相互交換 ，形成兩條新的衍生染色體 簡式描述 :46,XY,t(6。7)(q25。q22) 詳式描述 :46,XY,t(6。7)(6pter→ 6q25 :: 7q22→ 7qter。7pter→ 7q22::6q25→ 6qter) 相 互 易 位 46,XY,t(1。6)(p34。q25),妻流產(chǎn)史 羅式易位 : 又稱著絲粒融合，為相互易位的一種特殊形 式，指兩條 在 處及 其附近斷裂后形成 簡式描述 :45,XX,14,21,+t(14。21) (p11。q11) 詳式描述 : 45,XX,14,21,+t(14。21) (14qter→ 14p11::21q11→ 21qter) 近端著絲粒染色體 著絲粒 兩條衍生染色體 羅 式 易 位 45,XX,t(13。14)(p11。q11), 流產(chǎn)史 復(fù)雜易位 涉及三條以上染 色體之間的易位 46,XY,t(4。9)(q31。q22),t(8。10)(q13。q22) 端粒的功能： ◆ 保持染色體的結(jié)構(gòu)完整 ◆ 保證染色體末端的完全復(fù)制 ◆ 保持染色體與核膜的關(guān)系 ◆ 與細胞的壽命，衰老、 死亡、腫瘤等有關(guān) Lyon假說： ◆ 雌性的兩條 X染色體中一條失活 ◆ 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期的 1516天 ◆ 失活是隨機的，但有例外 ◆ 失活是永久和克隆式的 ◆ 部份基因逃避了失活
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