染色體病一ppt課件-wenkub.com
2025-01-02 11:38 本頁面
【正文】 q22),t(8。21) (14qter→ 14p11::21q11→ 21qter) 近端著絲粒染色體 著絲粒 兩條衍生染色體 羅 式 易 位 45,XX,t(13。6)(p34。7)(q25。 對核型進行數(shù)目和形態(tài)分析 ， 以確定是否與正常核型一致 ， 稱 核型分析 （ Karyotype analysis） 人類染色體依次編為 1?22號 ， 并分為 7個組 （ A,B,C,D,E,F和 G組 ） 人類染色體分組與 各組形態(tài)特征 A 1?3 最大 中央著絲粒 1常見 可鑒別 B 4?5 大 亞中著絲粒 不易鑒別 C 6?12， X 中等 亞中著絲粒 9常見 難鑒別 D 13?15 中等 近端著絲粒 有 難鑒別 E 16?18 較小 中央或亞中 16常見 可鑒別 著絲粒 F 19?20 小 中央著絲粒 不易鑒別 G 21?22,Y 最小 近端著絲粒 可有 可鑒別 組別 染色體 大小 著絲粒位置 副縊痕 隨體 鑒別程度 編號 非顯帶染色體模式圖 三、染色體顯帶 ?Q帶 ： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 優(yōu)點：方法穩(wěn)定 ， 顯帶效果好 缺點：熒光衰退快 ?G帶 ： 1971 Seabright用胰酶等預處理染色體 ， 再用 Giemsa染色 優(yōu)點：方法簡單 ， 帶紋清晰 ， 保存期長 ，省錢 ， 省事 其它顯帶技術 G 帶 模 式 圖 ?其它帶型： R帶：反 G帶 C帶：特異性染色異染色質 N帶：染核仁組織者區(qū) T帶：染色體末端 ?高分辨顯帶染色體 ： 得到更長和帶紋 更豐富的染色體 ， 稱高分辨染色體 ?最新進展： FISH ：間期細胞染色體病診斷 染色體涂染：染色體微小易位、插入 CGH和 arrayCGH 人類染色體畸變 染色體畸變是指染色體數(shù)目的增減或結構的改變 ， 故分為數(shù)目異常和結構畸變兩類 ?染色體數(shù)目異常 ?染色體結構異常 染色體數(shù)目異常 ?多倍體 （ polyploid） ?異倍體或非整倍體 （ aneuploidy） 多倍體 體細胞的染色體不
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