醫(yī)學(xué)]醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)14染色體病-資料下載頁
2025-01-17 15:25本頁面
【正文】 雄激素受體基因突變， XR 例如：雄激素合成障礙 AR遺傳 ， 有 20， 22碳鏈酶系 、 17羥化酶 、3β羥脫氧酶 、 17， 20碳鏈酶 、 17β還原酶及5α還原酶缺陷 。 前 3種酶缺陷影響皮質(zhì)激素合成 ， 也屬先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 （ CAH） ，并伴水鹽代謝紊亂 。 例如： SmithLemiliOpitz syndrome 膽固醇合成酶缺陷，呈 AR遺傳，基因定位于。男性患者有隱睪、鼻短、鼻孔向前、腭裂、多指、骨骼異常、幽門狹窄等。 ? XX男性綜合征 約 2/3病例中可檢出 SRY基因 ， 臨床表現(xiàn)類似Klinefelter綜合征 。 ? XY女性綜合征 約 15％ 病例檢出有 SRY基因的突變 ， 性腺呈條索狀 ， 外生殖器呈女性 ， 第二性征不發(fā)育 ，體型瘦長 ， 或高大豐滿 、 乳房不發(fā)育 ， 原發(fā)閉經(jīng) 。 第五節(jié) 染色體異常攜帶者 ? 染色體異常攜帶者 染色體異常攜帶者是指帶有染色體結(jié)構(gòu)異常，但染色體物質(zhì)的總量基本上仍為二倍體的表型正常個體，也即表型正常的平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排者。 ? 主要包括： 易位、倒位 兩類 一、易位攜帶者 ? 相互易位攜帶者 非同源染色體相互易位、同源染色體間的相互易位 。 ? 羅氏易位攜帶者 同源羅氏易位、非同源羅氏易位 。 易位易位 (trans location(trans location ， t)t)相互易位相互易位 (rec ip rocal translocation)(rec ip rocal translocation)ABCD 四射體四射體易位易位 ( transloc ation( transloc ation ， t)t)相互易位相互易位 (r e c ip r o c a l tr a n slo c a tion)(r e c ip r o c a l tr a n slo c a tion) 相互易位染色體在減數(shù)分裂中期 Ⅰ 形成四射體圖解 （四射體照片） 相互易位染色體在減數(shù)分裂時將形成四射體 易位 四射體 A B C D 四射體形成的 18種類型配子，受精后只有一種為正常人（ AB, CD)；一種為易位攜帶者 (AD, BC)。其他均含有不平衡染色體。 相互易位形成的 18種類型配子 A B C D 對 位： AB CD AD CB 鄰 位 1： AB CB AD CD 鄰 位 2： AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD 3： l： AB CB CD AD CB CD AD AB 3： l： CD AD AB CB AD AB CB CD *在著絲粒與互換點之間發(fā)生交換 相互易位攜帶者產(chǎn)生的 18種配子及與正常配子受精后的合子類型 分離后配子類型 與正常配子受精后產(chǎn)生的合子類型 對位 AB CD 46， XX（ XY） AD CB 46， XX（ XY） ， 2， 5， +der（ 2） ， + der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） 鄰位 1 AB CB 46， XX（ XY） ， 5， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） AD CD 46， XX（ XY） ， 2， +der（ 2） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） 鄰位 2 AB AD 46， XX（ XY） ， 5， +der（ 2） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） CB CD 46， XX（ XY） ， 2， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） *AB AB 46， XX（ XY） ， +2， 5 *CD CD 46， XX（ XY） ， 2， +5 *CB CB 46， XX（ XY） ， 2， 5， +2der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） *AD AD 46， XX（ XY） ， 2， 5， +2der（ 2） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） 3:1 AB CB CD 47， XX（ XY） ， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） AD 45， XX（ XY） ， 2， 5， +der（ 2） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） CB CD AD 47， XX（ XY） ， 2， +der（ 2） ， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） AB 45， XX（ XY） ， 5 CD AD AB 47， XX（ XY） ， +der（ 2） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） CB 45， XX（ XY） ， 2， 5， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） AD AB CB 47， XX（ XY） ， 5， +der（ 2） ， +der（ 5） ， t（ 2； 5） （ q21； q31） CD 45， XX（ XY） ， 2 *著絲粒與互換點之間發(fā)生交換 二、倒位攜帶者 ? 臂間倒位攜帶者 在配子形成中的第一次減數(shù)分裂中將形成特有的倒位圈，經(jīng)過在倒位圈內(nèi)的奇數(shù)互換，理論上將形成 4種不同的配子。 ? 臂內(nèi)倒位攜帶者 在第一次減數(shù)分裂中期將形成特有的倒位圈，經(jīng)倒位圈內(nèi)發(fā)生的奇數(shù)互換，將形成 4種不同的配子。 臂間倒位染色體在減數(shù)分裂時的遺傳效應(yīng) 臂內(nèi)倒位染色體在減數(shù)分裂時的遺傳效應(yīng) The End
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