20xx年醫(yī)學(xué)專題—人類染色體和染色體病-資料下載頁
2024-11-04 17:28本頁面
【正文】 2。r x236。nɡ zhēnɡ)發(fā)育時(shí)才顯現(xiàn)出癥狀。,Klinefelter綜合征,1942年 Klinefelter首先發(fā)現(xiàn)。又稱先天性睪丸(ɡāo w225。n)發(fā)育不全、克氏征。1959年Jacob證實(shí)核型為47, XXY。發(fā)病率1/1000~1/500。在精神病患者中和收容所中達(dá)1/100，不育男性中1/10。,臨床表現(xiàn)： 陰莖和睪丸小、身材高、第二性征差、四肢修長、有部分女性特征， 胡須少、無/小喉結(jié)、部分伴有尿道下裂和隱睪。1/4患者有乳房發(fā)育。純合體中97%不育，因曲精小管玻璃樣變性，無精子。少數(shù)有先天性心臟病，大部分患者智力正?；蜉p度低下。易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌。 嵌合(qi224。n h233。)型中正常細(xì)胞比例大時(shí)，臨床表現(xiàn)輕，可有生育力。,本病純合體的產(chǎn)生原因1/2是因?yàn)楦赣H第一次減數(shù)分裂染色體不分離所致。,第四十五頁，共五十一頁。,Klinefelter綜合(zōngh233。)怔照片,第四十六頁，共五十一頁。,XYY綜合征,1961年Sandburg首次報(bào)道，發(fā)病率為1/900，核型為47, XYY，發(fā)病原因?yàn)楦赣H減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。)產(chǎn)生了Y染色體不分離。,臨床表現(xiàn)： 表型一般正常，身材高大，偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。具有攻擊傾向和反社會(huì)行為。在監(jiān)獄中調(diào)查(di224。o ch225。)發(fā)現(xiàn)本病患者較多。,多X綜合征,1959年Jacob首先(shǒuxiān)發(fā)現(xiàn)一例47, XXX女性，稱為“超雌”。發(fā)病率在女嬰中為1/1000。,臨床表現(xiàn)：大多數(shù)正常，可生育，少數(shù)卵巢功能低下、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、乳房發(fā)育不良，1/3患者患有先天性心臟病，部分有精神障礙。2/3患者智力稍低。 X染色體越多智力越低，畸形也越重。 多數(shù)為純合體，少數(shù)為嵌合體，均為母方減數(shù)分裂染色體不分離。,第四十七頁，共五十一頁。,Turner綜合征,1938年Turner首先報(bào)道，又稱先天性卵巢發(fā)育不全。1959年Ford證實(shí)核型為45, X。發(fā)病率在女嬰中為1/5000，在自發(fā)(z236。fā)流產(chǎn)中占18%~20%。,臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育幼稚，身材矮小(120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際(fā j236。)低，50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。 性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙。,55%的病例為純合型，其他為各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常（如46, X,i(Xq)）嵌合型表現(xiàn)輕者可生育。 研究(y225。njiū)表明，身材矮小和其他體征是由于Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育則與Xq單體有關(guān)。,第四十八頁，共五十一頁。,Turner綜合征照片(zh224。opi224。n),第四十九頁，共五十一頁。,染色體病的種類還有很多，但很多染色體變異所導(dǎo)致的疾病(j237。b236。ng)具有不確定性，既同一種染色體變化導(dǎo)致不同癥狀，或同一種癥狀可由不同染色體變異引起。 染色體的變化將導(dǎo)致眾多基因的變化，在“平衡”變化中，有些沒有異常癥狀，在“不平衡”變化中，大多將導(dǎo)致異常癥狀。,第五十頁，共五十一頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),人類染色體和染色體病。常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 常染色質(zhì)：分布較稀疏，處于活躍狀態(tài)。參見書P30圖33。副縊痕（次級縊痕）：有的染色體在長、短臂上還存在縮窄區(qū)或淺染區(qū)，稱為副縊痕。結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致部分單體和部分三體。*在配子(p232。izǐ) 形成期或受精24小時(shí)內(nèi)的畸變將導(dǎo)致畸變純合體。*在3胚層分化（3周左右）階段，某一層染色體畸變將導(dǎo)致由該胚層發(fā)育而來的組織器官系統(tǒng)異常。96% G/G易位型21三體是新發(fā)生的,第五十一頁，共五十一頁
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