人染色體染色體病-資料下載頁(yè)
2024-10-03 10:50本頁(yè)面
【正文】 一側(cè)睪丸，另一側(cè)卵巢 ? 一側(cè)卵巢或睪丸，另一側(cè)卵睪 ? 兩側(cè)均為卵睪等 第六十三頁(yè)，共七十五頁(yè)。 患者只有一種性腺，但第二性征和內(nèi)外生殖器卻有不同程度的兩性化畸形，或傾向于相反性別 第六十四頁(yè)，共七十五頁(yè)。 第六十五頁(yè)，共七十五頁(yè)。 第六十六頁(yè)，共七十五頁(yè)。 〔六〕脆性 X染色體綜合征〔 fragile X syndrome〕 1969年首先在男性智力低下患者和女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長(zhǎng)臂具有隨體和細(xì)絲狀次縊痕的 X染色體 ， 后來(lái)證明細(xì)絲部位于 Xq27 概念：把 Xq27處有脆性位點(diǎn)的 X染色體稱為脆性 X染色體〔 fragile X， fra X〕 ， 所導(dǎo)致的疾病稱為脆性 X染色體綜合征 發(fā)病率：男性發(fā)病率為 1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中約 10%—20%為本病所引起 臨床特征：主要中度到重度的智力低下 ， 大睪丸 、 長(zhǎng)臉 、大頭 、 大耳 、 前額突出 ， 下頜大而前突 ， 嘴大唇厚發(fā)音障礙 核型： 46， fra X〔 q27〕 Y 第六十七頁(yè)，共七十五頁(yè)。 第六十八頁(yè)，共七十五頁(yè)。 ? FMR1〔脆性 X智力低下基因 1〕，該基因在 5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定的〔 CGG〕 n三核苷酸重復(fù)序列。正常人 30左右拷貝，智力正常男性傳遞者和女性攜帶者 50—200拷貝，與其相鄰 CpG島未發(fā)生甲基化無(wú)病癥或病癥較輕〔前突變〕〕 ? 患者拷貝序列高達(dá) 230拷貝，而且相鄰 CpG島發(fā)生甲基化〔全突變〕，全突變可能抑制 FMR1的正常轉(zhuǎn)錄、表達(dá)，出現(xiàn)臨床病癥 ? 由前突變向全突變轉(zhuǎn)化只發(fā)生在母親 CGG序列向后代傳遞過程中 ? DNA分子中堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變稱為動(dòng)態(tài)突變 第六十九頁(yè)，共七十五頁(yè)。 第七十頁(yè)，共七十五頁(yè)。 ? 有明顯的智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)緩慢或伴有其他先天畸形者 ? 夫婦之一有染色體異常 ? 家族中已有染色體或先天畸形的個(gè)體 ? 多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫 ? 原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥 ? 無(wú)精子癥男子和男性不育癥 第七十一頁(yè)，共七十五頁(yè)。 ? 兩性內(nèi)外生殖畸形者 ? 疑為先天愚型的患兒及其父母 ? 原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和〔或〕多動(dòng)癥者 ? 35歲以上的高齡孕婦〔產(chǎn)前診斷〕 第七十二頁(yè)，共七十五頁(yè)。 掌握人類染色體數(shù)目和根本形態(tài)結(jié)構(gòu)，核型表示法 掌握染色體畸變的概念、類型及其發(fā)生機(jī)理 掌握染色體病的概念、典型的常染色體、性染色體病及其主要臨床表現(xiàn)及遺傳機(jī)理 熟悉染色體分組、未顯帶與顯帶染色體；顯帶染色體的命名體制 第七十三頁(yè)，共七十五頁(yè)。 第七十四頁(yè)，共七十五頁(yè)。 內(nèi)容總結(jié) 人類染色體與染色體病。主縊痕〔初級(jí)縊痕〕。 核型：一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體稱為核型。 Q帶： Q顯帶用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察。 C顯帶：專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。 N顯帶：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)。平衡易位 :相互易位僅有位置改變，沒有可見的染色體片段增減。發(fā)病原因： 95%為母親發(fā)生了染色體不別離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。其他為各種易位〔 18號(hào)與 D組染色體的易位〕 第七十五頁(yè)，共七十五頁(yè)。
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