深圳大學(xué)理科選修遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)課件13染色體病-資料下載頁
2025-05-28 01:50本頁面
【正文】 結(jié)合孕婦年齡，計算出危險度，檢出率為 48％~83％，假陽性率約 5％。孕早期（孕 11~13周） DS胎兒的母血清中 二聚體抑制素 A含量明顯升高，也可篩查 DS胎兒，其檢出率為 65％，假陽性率為 4％。 平衡易位型攜帶者 ，遺傳后果不完全相同。 Dq21q平衡易位的攜帶者理論上通過減數(shù)分裂可以形成 6種配子，僅可產(chǎn)生三種胎兒：正常胎兒、平衡易位者、易位型三體患兒，即產(chǎn)生患兒的風(fēng)險為 ％。但實際風(fēng)險較低。21q21q易位攜帶者 不可能有正常表型的胎兒，不宜生育。 二、 18三體綜合征 臨床特點 新生兒發(fā)病率 1/3500~1/8000 男女性別比為 1： 4 宮內(nèi)生長遲緩，胎動少，羊水過多， 95％胎兒流產(chǎn)；一般過期產(chǎn)，平均妊娠 42周；出生時體重低，重畸形，出生后不久死亡，只有極個別病人活到兒童期。 核型與遺傳學(xué) 80％患者為 47， +18，發(fā)生與母親年齡增大有關(guān)；另 10％為 嵌合型 ，即 46/47， +18；其余為各種 易位 ，主要是 18號與 D組染色體易位 三、 13三體綜合征 臨床特征 發(fā)病率 1/25000，女性明顯多于男性。發(fā)病率與母親年齡增大有關(guān)?；颊叩幕螄乐?。 99％以上的胎兒流產(chǎn)，出生后 45％患兒在 1個月內(nèi)死亡， 90％在6個月內(nèi)死亡。 核型與遺傳學(xué) 游離型 13三體，額外的 13號染色體大多來自母方第一次減數(shù)分裂的不分離。其次為易位型，以 13q14q為多見，嵌合型，即 46/47， +13，體征較輕。 四、 5p綜合征 臨床特征 發(fā)病率為 1/50000，哭聲似小貓的 “ 咪咪 ” 聲。 核型與遺傳學(xué) DAN探針檢測，證實 5p15為本病缺失片段。 五、微小缺失綜合征 由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病的總稱 六、常染色體斷裂綜合征 DNA修復(fù)機制有缺陷，對各種致染色體斷裂劑的敏感性高度增加。易患白血病及其他惡性腫瘤。
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