【正文】 提供衛(wèi)生保健個(gè)體化的概念 個(gè)性化用藥 著重點(diǎn)：病人的個(gè)體差異。 遺傳毒理學(xué)：研究環(huán)境因素對(duì)遺傳物質(zhì)的損傷機(jī)制和毒理效應(yīng)，以及這些環(huán)境因素，即誘變劑、致畸劑、致癌劑的檢測(cè)方法和評(píng)價(jià)手段。 正常精子與異常精子形態(tài) 左圖箭頭所指為小鼠骨髓嗜多染紅細(xì)胞，內(nèi)部的紫色圓點(diǎn)為微核 微核實(shí)驗(yàn) 是篩選致癌物、致突變物的重要手段之一，也是預(yù)報(bào)致癌危險(xiǎn)及其他遺傳危害的短期測(cè)試方法。 免疫遺傳學(xué)：主要研究遺傳因素與生物機(jī)體免疫系 統(tǒng)之間關(guān)系的遺傳學(xué)分支學(xué)科。例如抗原的遺傳控 制、抗體多樣性產(chǎn)生的遺傳機(jī)制、補(bǔ)體的遺傳基礎(chǔ) 等，為控制免疫過程、闡明免疫缺陷病提供理論基 礎(chǔ)。 ? 臨床醫(yī)學(xué)中 為輸血、器官移植、親子鑒定等提供理論依據(jù) 1900年，奧地利病理學(xué)家蘭德斯坦等人發(fā)現(xiàn)人類有四種不同類型的血型。 1910年，捷克血清學(xué)家詹斯凱指定 A， B， AB和 O代表這四種血型。在輸血前必須進(jìn)行血型檢查，輸血者和受血者的血型必須相容。 體細(xì)胞遺傳學(xué)：以體外培養(yǎng)的高等生物體細(xì)胞為主要研究對(duì)象的遺傳學(xué)分支學(xué)科。 用細(xì)胞的體外培養(yǎng)的方法建立細(xì)胞系，用以研究基因突變、表達(dá)、細(xì)胞分化和腫瘤的發(fā)生機(jī)制。 通過細(xì)胞融合完成體細(xì)胞雜交，產(chǎn)生雜種細(xì)胞等，在單克隆抗體的制備和基因定位上有重要的作用。 腫瘤遺傳學(xué)：著重遺傳因素在惡性腫瘤（癌）的發(fā)生發(fā)展、易感性、診斷、預(yù)防和預(yù)后中的作用的分支學(xué)科。 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒 左眼經(jīng)瞳孔可見黃白色反光，被稱為 “ 貓眼 ” 。 該病的致病基因?yàn)?rb，定位于13q14，它的等位基因?yàn)?RB，是腫瘤抑制基因。 發(fā)育遺傳學(xué)：研究生物體發(fā)育過程中遺傳控制的分支學(xué)科。研究胚胎發(fā)育過程中雙親基因組的作用、同源框、基因表達(dá)的時(shí)序等。 受精卵 有絲分裂 胚 個(gè)體 基因 性狀 分化 行為遺傳學(xué)：研究個(gè)體或者群體行為的遺傳學(xué)基礎(chǔ)的分支學(xué)科。用各種遺傳學(xué)方法研究人類行為的遺傳控制，特別是異常行為。 李其維等（ 1980）對(duì) 67對(duì)同卵雙生子和 34對(duì)異卵雙生子的智力相關(guān)進(jìn)行過研究。結(jié)果表明，前者的相關(guān)系數(shù)是 ，后者的相關(guān)系數(shù)是 ，遺傳對(duì)智力的影響是明顯的。 表觀遺傳學(xué)：是研究生物體或者細(xì)胞表觀遺傳變異的分支學(xué)科，主要研究不涉及 DNA序列改變的基因表達(dá)和調(diào)控的可遺傳變化。 DNA甲基化、遺傳印記、基因表達(dá)的重新編程等 優(yōu)生學(xué)：用遺傳學(xué)的原理和手段來提高人類素質(zhì)的一門學(xué)科。 基礎(chǔ)優(yōu)生學(xué) 社會(huì)優(yōu)生學(xué) 臨床優(yōu)生學(xué) 環(huán)境優(yōu)生學(xué) 演進(jìn)優(yōu)生學(xué) 愛德華茲 1925年生于英國曼徹斯特。二戰(zhàn)后，他先后在威爾士大學(xué)和愛丁堡大學(xué)學(xué)習(xí)生物學(xué)，并于1955年獲得博士學(xué)位。1958年，他開始在英國國家醫(yī)學(xué)研究中心工作，并開始了他對(duì)人體受孕過程的研究。上世紀(jì) 60年代，愛德華茲與斯特普托共同建立了世界上第一個(gè)體外受精研究中心。 ? 體外受精技術(shù)又稱試管嬰兒技術(shù)， 1978年 7月 25日，世界上第一個(gè)試管嬰兒誕生。在接下來的數(shù)年中，愛德華茲和他的同事們進(jìn)一步完善了這一技術(shù)，并向全世界推廣。目前，全球已有大約 400萬人通過體外受精技術(shù)出生，其中許多人通過自然方式生育了下一代。 ? 2022年愛德華茲獲得諾貝爾生理學(xué)獎(jiǎng)。 第三節(jié) 遺傳性疾病的概述 疾病 ? 在一定條件下，某些特定致病因素與生物體交互作用產(chǎn)生的一種損傷（致?。┡c抗損傷（保護(hù)）的過程。 ? 遺傳性疾病簡(jiǎn)稱遺傳病，是由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病。 一、遺傳性疾病的特征 大多數(shù)遺傳病為先天性 和 終生性 ，如血友病、 Down綜合征等。但先天性疾病不一定是遺傳病，如胎兒在宮內(nèi)感染天花造成出生時(shí)臉上有瘢痕。而 不少遺傳病出生時(shí)毫無癥狀，要到一定年齡才發(fā)病， 如肌營養(yǎng)不良到兒童期發(fā)病，Huntington舞蹈病發(fā)病于 2545歲，痛風(fēng)好發(fā)于 3050歲。 但先天性疾病不都是遺傳病 ，如妊娠早期孕婦感染風(fēng)疹病毒，可使嬰兒出生時(shí)患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。 家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家庭中有兩個(gè)以上成員患病。 家族性疾病并不一定就是遺傳病。 一個(gè)家族有多個(gè)成員患同一疾病 (如結(jié)核病、肝炎 )可能由共同的生活環(huán)境所引起。夜盲也常有家族性，但它顯然并非遺傳病，而僅為維生素 A缺乏所致。 遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病 ，也可能呈散發(fā)性，因?yàn)檎ＳH代的生殖細(xì)胞發(fā)生了基因突變或染色體畸變而使子代得病。有些遺傳病還可能有不外顯的個(gè)體，患者的出現(xiàn)也可呈散發(fā)性。 二、遺傳性疾病的類型 （一）單基因病 (singlegene disorders) （二）多基因遺傳病 (polygenic disorders) （三）染色體病 (chromosome disorders) （四）體細(xì)胞遺傳病 (mitochondrial geic disorders) 9470種 10126種 566種 30種 100種 （一）單基因病 如果一種遺傳病的發(fā)病涉及一對(duì)基因，這對(duì) 基因就稱為主基因，它所導(dǎo)致的疾病就稱為單基因病。 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 Y連鎖遺傳病 線粒體病 常染色體顯性遺傳病 主基因位于 122號(hào)染色體上，雜合時(shí)即可發(fā)病。 多指、并指、軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全的患兒 軟骨發(fā)育不全 常染色體隱性遺傳病 主基因位于 122號(hào)染色體上，純合時(shí)才發(fā)?。浑s合時(shí)不發(fā)病。 白化病、鐮狀細(xì)胞貧血、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥 X連鎖顯性遺傳病 主基因位于 X染色體上 抗維生素 D性佝僂病 X連鎖隱性遺傳病 主基因位于 X染色體上 Y連鎖遺傳病 主基因位于 Y染色體上 ， 有致病基因即發(fā)病 。 線粒體病 線粒體中也含有 DNA，稱為 mtDNA，它們也編碼某些基因，這些基因的改變也可導(dǎo)致某些疾病。 線粒體病為母系遺傳。 二、多基因病 一些常見的疾病和畸形，有復(fù)雜的病因，既涉及遺傳基礎(chǔ)，又需要環(huán)境因素的作用才發(fā)病，稱為多基因病。 微效基因 無腦兒、唇裂 (兔唇 )、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等 三、染色體病 染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的改變所致的疾病。 常染色體異常： 2 1 13三體綜合癥等 性染色體異常： XXY、 XXX、 XYY等 數(shù)目異常 結(jié)構(gòu)異常 常染色體異常： 5p綜合癥 性染色體異常： X等臂染色體等 5p綜合癥患兒 患兒由于喉肌發(fā)育不良致哭聲尖弱、音質(zhì)單調(diào)，似貓叫，聲波異常。面容特殊，智力低下。 發(fā)病率： 1/50000。 A貓叫聲 B患兒哭聲 C正常兒哭聲 5p綜合癥患兒的哭聲聲波圖 四、體細(xì)胞遺傳病 體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。 腫瘤 三、遺傳性疾病和環(huán)境因素的關(guān)系 幾乎所有的遺傳性疾病是遺傳與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。 1 完全由遺傳因素 決定發(fā)病 2 基本上由遺傳因素決定