【正文】 1 完全由遺傳因素 決定發(fā)病 2 基本上由遺傳因素決定。 A貓叫聲 B患兒哭聲 C正常兒哭聲 5p綜合癥患兒的哭聲聲波圖 四、體細胞遺傳病 體細胞中遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。面容特殊，智力低下。 微效基因 無腦兒、唇裂 (兔唇 )、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等 三、染色體病 染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的改變所致的疾病。 線粒體病為母系遺傳。 白化病、鐮狀細胞貧血、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥 X連鎖顯性遺傳病 主基因位于 X染色體上 抗維生素 D性佝僂病 X連鎖隱性遺傳病 主基因位于 X染色體上 Y連鎖遺傳病 主基因位于 Y染色體上 ， 有致病基因即發(fā)病 。 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 Y連鎖遺傳病 線粒體病 常染色體顯性遺傳病 主基因位于 122號染色體上，雜合時即可發(fā)病。有些遺傳病還可能有不外顯的個體，患者的出現(xiàn)也可呈散發(fā)性。夜盲也常有家族性，但它顯然并非遺傳病，而僅為維生素 A缺乏所致。 家族性疾病并不一定就是遺傳病。 但先天性疾病不都是遺傳病 ，如妊娠早期孕婦感染風疹病毒，可使嬰兒出生時患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。但先天性疾病不一定是遺傳病，如胎兒在宮內(nèi)感染天花造成出生時臉上有瘢痕。 ? 遺傳性疾病簡稱遺傳病，是由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病。 ? 2022年愛德華茲獲得諾貝爾生理學獎。在接下來的數(shù)年中，愛德華茲和他的同事們進一步完善了這一技術(shù)，并向全世界推廣。上世紀 60年代，愛德華茲與斯特普托共同建立了世界上第一個體外受精研究中心。二戰(zhàn)后，他先后在威爾士大學和愛丁堡大學學習生物學，并于1955年獲得博士學位。 DNA甲基化、遺傳印記、基因表達的重新編程等 優(yōu)生學：用遺傳學的原理和手段來提高人類素質(zhì)的一門學科。結(jié)果表明，前者的相關(guān)系數(shù)是 ，后者的相關(guān)系數(shù)是 ，遺傳對智力的影響是明顯的。用各種遺傳學方法研究人類行為的遺傳控制，特別是異常行為。研究胚胎發(fā)育過程中雙親基因組的作用、同源框、基因表達的時序等。 該病的致病基因為 rb，定位于13q14，它的等位基因為 RB，是腫瘤抑制基因。 腫瘤遺傳學：著重遺傳因素在惡性腫瘤（癌）的發(fā)生發(fā)展、易感性、診斷、預(yù)防和預(yù)后中的作用的分支學科。 用細胞的體外培養(yǎng)的方法建立細胞系，用以研究基因突變、表達、細胞分化和腫瘤的發(fā)生機制。在輸血前必須進行血型檢查，輸血者和受血者的血型必須相容。 ? 臨床醫(yī)學中 為輸血、器官移植、親子鑒定等提供理論依據(jù) 1900年，奧地利病理學家蘭德斯坦等人發(fā)現(xiàn)人類有四種不同類型的血型。 免疫遺傳學：主要研究遺傳因素與生物機體免疫系 統(tǒng)之間關(guān)系的遺傳學分支學科。 遺傳毒理學：研究環(huán)境因素對遺傳物質(zhì)的損傷機制和毒理效應(yīng)，以及這些環(huán)境因素，即誘變劑、致畸劑、致癌劑的檢測方法和評價手段。 藥物遺傳學：研究遺傳因素對物種內(nèi)不同個體的藥物吸收、分布、代謝的影響，尤其由遺傳因素引起的異常藥物反應(yīng)，為指導(dǎo)醫(yī)生個體化用藥提供理論根據(jù)。 地中海貧血患兒 群體遺傳學：是以群體為單位，研究人群內(nèi)遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學分支學科。 分子遺傳學：是在分子水平上進行研究的遺傳學分支學科。即用生物化學方法研究遺傳病中的蛋白質(zhì)或酶變化以及核酸的相應(yīng)改變，使人們了解分子病和酶蛋白病對人類健康的影響。 第二節(jié)醫(yī)學遺傳學的分支學科 細胞遺傳學：是在細胞水平上進行研究的遺傳學分支學科，著重研究細胞中染色體的起源、組成、變化、行為和傳遞等機制及其生物學效應(yīng)。 達爾文和表妹愛瑪 生育十個子女，二個中途夭折，其余 8個從小就體弱多病，其中還有五個終生不育。 ? 近親結(jié)婚者從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。 轉(zhuǎn)自：人民網(wǎng) ? 我國婚姻法規(guī)定： ? 直系血親和三代以內(nèi)旁系 血親禁止結(jié)婚。監(jiān)測顯示， 2022年 廣西出生嬰兒 ，發(fā)生重型 α和 β地貧患兒約 3500人。 廣西人群中地貧基因攜帶率達 20％左右。 人群中平均每個人都攜帶有 48個隱性有害基因。 ? 全國人大代表、全國人大教科文衛(wèi)委員會委員、國家衛(wèi)計委科學技術(shù)研究所所長馬旭表示，目前我國每年約有 10萬棄嬰，其中 99%為病殘兒童。 人大代表建議加大財政支持阻斷缺陷嬰兒出生 ? 雷冬竹針對先天愚型患兒所做了調(diào)研。我國出生缺陷近年來高比例攀升，棄嬰已成為重大社會問題。 2022年確定每年 9月 12日為 “ 預(yù)防出生缺陷日 ” 。 孕前保健、產(chǎn)前篩查、以及新生兒疾病篩查 “ 三級預(yù)防 ” 措施，即 “ 三道防線 ” 。 ” 2022年 6月，河北省石家莊市福利院設(shè)立我國首個“嬰兒安全島”，此后江蘇、陜西、貴州、福建、內(nèi)蒙古、黑龍江、廣東等省份相繼開展試點?！?我們送小孩來這里，唯一的目的就是生存。 ” 稍微鎮(zhèn)定的男子說道。 ? 2月 27日晚 9點 25分，一對父母帶著口罩走下來，女人懷里抱著孩子，男人提著一個藍色的氧氣袋。幾名保安例行公事在一旁勸告，但當她聽到人群中有人說， “ 放進去馬上走就行了。 遺傳病對人類 的影響 遭遇三次被遺棄的子玉 唇裂 遺傳病對人類的影響 腭裂 遺傳病對人類的影響 遺傳病對人類的影響 圖為 2022年 2月 26日晚 7點 20分，兩個女人在福利院鐵門外已經(jīng)泣不成聲。 遺傳病對人類的影響 2022年 9月，衛(wèi)生部公布《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷總發(fā)生率約為 %。 8月 14日，陳光標被送到解放軍 307醫(yī)院，進行身體相關(guān)檢查，診斷結(jié)果為“中度中毒”，并在醫(yī)生的建議下，在 307醫(yī)院中毒救治科接受住院治療。 醫(yī)學遺傳學的研究對象是人類的遺傳病，通過研究人類疾病的發(fā)生、發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷、預(yù)防和治療遺傳病的科學根據(jù)和手段，控制遺傳病在一個家庭中的再發(fā)，降低其在人群中的危害。 摩爾根 在減數(shù)分裂的前期 I，同源染色體的聯(lián)會、交叉、 后期 I的互換，是連鎖和互換的細胞學基礎(chǔ)。 [完全連鎖 ] 同一條染色體上的基因構(gòu)成一個連鎖群，它們在遺傳的過程中不可能獨立分配，而是隨著這條染色體作為一個整體共同傳遞到子代中去。 生物在形成生殖細胞時，不同對的基因獨立行動，可分可合，隨機地組合到一個生殖細胞中。 孟德爾進行豌豆實驗的花園 在雜合子體中，一對等位基因 C和 c同存于一個細胞內(nèi)，在形成生殖細胞時，等位基因發(fā)生分離，分別進入不同的生殖細胞，形成兩類數(shù)目相等的，分別含有 C和 c的生殖細胞， 這一基因的行動規(guī)律，叫做分離律。 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 醫(yī)學遺傳學系 楊劍麗 第一章 內(nèi) 容 概 要 ? 醫(yī)學遺傳學的性質(zhì)及其在醫(yī)學教育中的地位 ? 醫(yī)學遺傳學的分支學科 ? 遺傳性疾病概述 (掌握 ) 遺傳性疾病的概念 遺傳性疾病的類型 前 言 遺傳學：研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞 和表達規(guī)律的學科。 遺傳學 植物遺傳學 動物遺傳學 微生物遺傳學 人類遺傳學 (~) 從七對相對性狀 連續(xù)各代的表現(xiàn)型對 比中，運用統(tǒng)計分析方法，揭示了兩個重要規(guī)律： 遺傳學第一定律； 遺傳學第二定律。 減數(shù)分裂后期 I同源染色體的分離，是第一定律的細胞學基礎(chǔ)。 減數(shù)分裂后期 I，非同源染色體自由組合是第二定律的細胞學基礎(chǔ)。 [不完全連鎖 ] 連鎖的非等位基因，在形成配子的過程中發(fā)生了互換，后代中既有親組合類型，又有重組合的交換類型。 第一節(jié)醫(yī)學遺傳學的性質(zhì)及其在醫(yī)學教育中的地位 醫(yī)學遺傳學是應(yīng)用遺傳學的理論與方法，研究遺傳因素在人類疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等方面的作用機制及其規(guī)律的遺傳學分支學科。 遺傳性疾病的危害 ，且病種在不斷增長 20%50%的人患有某種遺傳病 1%2%為遺傳所致的缺陷 傳有關(guān) 48個有害基因 在爆炸現(xiàn)場助力救援 30多小時后，全國道德模范陳光標開始出現(xiàn)胸悶乏力 癥狀。 8月 14日，陳光標帶領(lǐng)工程隊，在天津第 八大街、五大街鋪通兩條大水溝，并清理 了部分廢墟，以使救援隊進出更加方便。以全國年出生數(shù) 1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。孩子是唐氏綜合癥。 ” 她一下子便站起來，一邊哭泣著抱著孩子步步走向了嬰兒島。 “ 他有皮羅氏綜合癥，但致命的是喉骨軟化，后咽打不開。孩子還不到一周歲。生命至上，就希望小孩這里能夠活下去。去年，試運行僅五十余天的廣州“嬰兒安全島”因棄嬰數(shù)量爆棚，被迫關(guān)閉。 由于受客觀條件制約，出生缺陷三道防線在全國各地覆蓋率僅 48%，且新生兒疾病篩查的病種少，而美國等發(fā)達國家篩查病種多，覆蓋率超過 90%。 ? 新華網(wǎng)北京 3月 4日 全國人大代表、國家衛(wèi)計委科學技術(shù)所所長馬旭說：“除了關(guān)注‘生育數(shù)量’政策，更應(yīng)關(guān)注‘出生缺陷’保障?！? ? 馬旭稱，據(jù) 2022年不完全統(tǒng)計，我國每年棄嬰 10萬名，較上世紀 80年代的 5000名、 90年代的 5萬名大幅增加。 2022年至2022年間，郴州市先后出生 509例染色體異常孩子，其中先天愚型 194例，經(jīng)隨訪因產(chǎn)篩異常卻拒絕診斷的孕婦有 5名最后生育了先天愚型嬰兒。在今年的全國兩會上，多位全國人大代表建議，通過財政支持普及缺陷技術(shù)診斷，阻斷“缺陷嬰兒”出生。 婚前檢查可有效的查出某些致病因素。 2022年新的 《 婚姻登記條例 》 把婚檢從強制改為自愿后，婚檢率迅速下降。從 2022年開始廣西全面實施免費婚檢，地中海貧血篩查成為婚檢檢查項目之一。 禁止近親結(jié)婚 ? 隨機婚配，夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很小。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。 摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，均智力缺陷。 正常人染色體核型 21三體綜合征（ 21三體型） 生化遺傳學：是研究基因或者基因組在細胞或者機體代謝過程中的作用及其規(guī)律的分支學科。 白化病患兒 全身白化，皮膚白皙，易灼傷，癌變；頭發(fā)淡黃；視網(wǎng)膜無色素，瞳孔呈淡紅色， 羞明，模糊，震顫。即用現(xiàn)代新技術(shù)從基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達、調(diào)控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療提供新的策略和手段。 醫(yī)學群體遺傳學則研究遺傳病的種類、發(fā)病率、遺傳方式、基因頻率、攜帶者頻率以及影響其變化的因素，如突變、遷移、隔離、婚配方式等，以控制遺傳病在人群中的流行。