【正文】 二、遺傳病的定義、特點、分類及危害。纈。1949年：年： Pauling L，鐮狀細胞貧血癥、鐮狀細胞貧血癥、 “分子病分子病 ”。1902年：年： Garrod A首次提出先天性代謝病概念，首次提出先天性代謝病概念， AR。 生化遺傳學生化遺傳學研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì)，以及遺傳物質(zhì)對蛋研究人類遺傳物質(zhì)的性質(zhì)，以及遺傳物質(zhì)對蛋白質(zhì)合成和對機體代謝的調(diào)節(jié)控制。人類基因組計劃n “ 人類基因組計劃 (human genome project,HGP)” 是 20世紀 90年代初開始的全球范圍的全面研究人類基因組的重大科學項目。1985年：年： Mullis K提出聚合酶鏈式反應提出聚合酶鏈式反應 (PCR)。1977年：年： Sanger F，雙脫氧核苷酸法分析，雙脫氧核苷酸法分析 DNA序列。分子遺傳學分子遺傳學 1944年：年： Avery OT， McLeod CM， McCarthy M——DNA 1953年：年： Watson JD 和和 Crick FHC， DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)雙螺旋結(jié)構(gòu) 開始開始 1967年：年： Holley RW ， Khorana HG， Nirenberg MW 破譯破譯——geic code 1968年：年： Arber W ， Smith H， Nathans D發(fā)現(xiàn)限制性酶。20世紀世紀 80年代：年代： FISH技術(shù)。 1975年：高分辨。 1970年：年： Caspersson T，染色體顯帶技術(shù)。體制。；染色體病。條。1923年：年： Painter TS， 2n＝＝ 48條，條， XX、 XY。n 發(fā)展簡史n 分支醫(yī)學遺傳學的簡史及分支細 胞 遺 傳 學 (cytogeics) 分 子 遺 傳 學 (mo1ecular geics)生 化 遺 傳 學 (biochemical geics) 分支及發(fā)展簡史分支及發(fā)展簡史細胞遺傳學細胞遺傳學研究人類染色體的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)以及染色體數(shù)研究人類染色體的正常形態(tài)結(jié)構(gòu)以及染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常與染色體病關(guān)系的學科。 現(xiàn)代遺傳現(xiàn)代遺傳學的基礎(chǔ)。遺傳病對我國人群的影響遺傳病對我國人群的影響發(fā)展簡史發(fā)展簡史1865年：年： Mendel G發(fā)表《植物雜交試驗》，揭示了生物發(fā)表《植物雜交試驗》，揭示了生物遺傳性狀的分離和自由組合規(guī)律。 我國人群中智力低下的發(fā)生率約為我國人群中智力低下的發(fā)生率約為 ％，其中％，其中1/3以上有多基因、單基因或染色體改變的基礎(chǔ)。遺傳病對我國人群的影響遺傳病對我國人群的影響人群中，約人群中，約 3 ％～％～ 5 ％患某種單基因病％患某種單基因病 約約 15 ％～％～ 20 ％患某種多基因?。セ?