醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)ppt課件(參考版)
2025-01-08 07:55本頁面
【正文】 粘多糖貯積癥的幾種類型 綜合癥名 缺 陷 的 酶 基因 遺傳 主要癥狀 MPSⅠ α艾杜糖醛酸酶 AR MPSⅡ 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶 Xq28 XR 智力低下，肝脾腫大，骨骼異常 MSPⅢ A 硫酸乙酰肝素硫酸酯酶 AR 神經(jīng)紊亂肝脾腫大 MSPⅢ B N乙酰 α氨基葡糖苷酸 17q21 AR MSPⅢ C N乙酰 α氨基葡糖苷酸 14 AR MSPⅢ D N乙酰 α氨基葡糖苷酸 12q14 AR MPSⅣ A 硫酸軟骨素硫酸酯酶 AR 發(fā)育遲緩 , 骨骼異常 MPSⅣ B 硫酸軟骨素硫酸酯酶 AR MPSⅤ β半乳糖苷酶 AR 與 Hurler相似 MPSⅥ 軟骨素 4硫酸酯酶 5q11 AR 與 Huarler相似但癥狀 MPSⅦ β葡糖苷酸酶 7q2111 AR 與 Sanfilippl類似 。1,6)轉(zhuǎn)葡糖苷酶 AR, 3p12 肝脾腫大，肝硬化 GSD Ⅴ 232600 肌磷酸化酶 AR, 11q13 肌無力，肌痙攣 GSD Ⅵ 232700 肝磷酸化酶 AR, 14q21 低血糖癥生長遲緩 GSD Ⅶ 232800 肌磷酸果糖激酶 AR, 肌痙攣肌無力肌痛 GSD Ⅷ 306000 磷酸化酶激酶 XR, 輕型低血糖癥白內(nèi)障 GSD Ⅸ c 604549 AR ?主要疾病 苯丙酮尿癥（ phenylketonuria， PKU） 肝豆?fàn)詈俗冃裕?H
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