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醫(yī)學遺傳學第一章遺傳學與醫(yī)學(參考版)

2025-05-31 01:29本頁面
  

【正文】 1986年 , 美國能源部提出了進行人類全基因組測序的建議,美國政府在 1990年批準了這一計劃。 重組 DNA: 七十年代加州大學舊金山分校的科學家 Herb Boyer 和斯旦福大學的 Paul Berg、 Stanley Cohen 利用限制性內(nèi)切酶和 DNA 連接酶將不同物種來源的 DNA 片段進行了重組。 男性有一條 X和一條 Y染色體,女性有兩條 X染色體。 James Watson 和 Francis Crick 在 1953 年提出了 DNA 的雙螺旋結構。 1949年生化學家 Pauling 發(fā)現(xiàn)鐮狀細胞貧血時血紅蛋白電泳有微小的改變,說明蛋白質分子的遺傳變異可以導致疾病,并提出了分子病的概念。 1944年 Rockefeller研究所 Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty 發(fā)現(xiàn) DNA 是遺傳信息的載體,使全球生物學家和化學家大為震驚。 并首次提出基因型 ( gen ot y pe ) 和表現(xiàn)型 ( phe noty p e )的概念。 1902 年 , Far abe e 在他的博士論文中第一次描述了短指癥這一常染色體顯性遺傳病。這些工作的重要性在于辯明了遺傳不是性狀本身,而是決定性狀的遺傳因子。 ? 以母系方式遺傳。 Mitochondrial Geic Disorders ? 是線粒體 DNA上基因突變所致。 ? 體細胞遺傳病的一個范例是 癌癥。 ? 多基因
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