【正文】 。 (5)絨毛細(xì)胞檢查，適用于孕5─8周，可以檢查性染色質(zhì)，制備染色體和基因擴(kuò)增標(biāo)本等。 (3)B超檢查,適用于孕4個(gè)月以后，探查胎兒的外形是否有畸形。 四、名詞解釋 １、產(chǎn)前診斷 五、問答題： １、產(chǎn)前檢查有哪些方法？其適用范圍和時(shí)間如何？ 參考答案 一、選擇題 Ａ型題 １、Ｄ ２、Ｅ ３、Ｃ ４、Ｂ ５、Ｂ ６、Ａ ７、Ｃ ８、Ｃ ９、Ｂ Ｃ Ｘ型題 1Ａ Ｂ Ｃ Ｅ 1Ｃ Ｄ Ｅ 1Ａ Ｂ Ｃ Ｄ Ｅ 1Ａ Ｂ Ｃ Ｅ 1Ａ Ｂ Ｃ Ｄ Ｅ 1Ａ Ｃ Ｅ 1Ｂ Ｃ Ｄ Ｅ 1Ａ Ｂ Ｃ Ｅ 1Ａ Ｃ Ｄ Ａ Ｂ Ｄ Ｅ 二、是非題 １、 ２、 ３、 ４、√ ５、 ６、√ ７、√ ８、√ 三、填空題 １、演進(jìn)、預(yù)防優(yōu)生學(xué) ２、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞檢查 ３、代謝物、蛋白質(zhì)、酶 ４、DNA分子雜交法 PCR技術(shù) ５、斗形紋、弓形紋、箕形紋 ６、人類性別、X染色體數(shù)目異常 ７、孕婦給藥治療、直接胎兒治療 四、名詞解釋憗 １、產(chǎn)前診斷：指在胚胎期對未出生的胎兒進(jìn)行檢查，以確定其是否患有某種遺傳病，為進(jìn)一步的優(yōu)生措施提供確切依據(jù)。 ６、遺傳學(xué)檢查中x染色質(zhì)檢查作用是用于診斷（ ）和（ ）。 ４、目前臨床上常用的基因診斷方法有（ ）和（ ）。 ２、產(chǎn)前檢查中通過細(xì)胞的遺傳學(xué)檢查方式是（ ）和（ ）。（ ） ８、高危家庭是指已出生有某種患遺傳病患者的家庭或家庭中某遺傳病攜帶者多，下一代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高的家庭。（ ） ６、遺傳咨詢的最終目的是防止遺傳病患者的發(fā)生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口素質(zhì)。（ ） ４、遺傳病的臨床治療原則是“禁其所忌、補(bǔ)其所缺、去其所余”。（ ） ２、醫(yī)學(xué)輔助檢查是通過檢測體內(nèi)代謝物，蛋白質(zhì)和酶達(dá)到診斷遺傳病的目的。 Ａ、1983年 Ｂ、1978年 Ｃ、1976年 Ｄ、1971年   Ｅ、1982年 檢查羊水細(xì)胞的最適時(shí)間是（ ）周。 第五章 遺傳病的診治和預(yù)防 一、選擇題： Ａ型題 １、很多單基因遺傳病，往往通過（ ）才能確診。 危害在于：一、近親結(jié)婚極大增加子代患ＡＲ病的風(fēng)險(xiǎn)，且致病基因a頻率越低，提高得越顯著。 五、問答題： １、設(shè) 生第二胎女兒的發(fā)病率為50％ ２、設(shè) 生第二胎女兒的發(fā)病率為零。 ３、遺傳度：多基因遺傳的發(fā)病受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳因素所起作用的大小叫遺傳度。 ３、什么叫近親結(jié)婚？其危害是什么？ 參考答案： 一、選擇題 Ａ型題 １、Ｃ ２、Ｅ ３、Ａ ４、Ｂ ５、Ｄ ６、Ａ ７、Ｃ ８、Ａ ９、Ｃ Ｄ 1Ｂ 1Ｄ 1Ｃ 1Ｂ 1Ｃ 1Ｅ 1Ａ 1Ｃ 1Ｃ Ｃ 2Ｄ 2Ｅ 2Ｅ 2Ｅ 2Ａ 2Ｅ 2Ｅ 2Ａ 2Ｅ Ａ 3Ｂ 3Ｄ 3Ｅ 3Ｂ 3Ｅ 3Ｄ 3Ａ 3Ｂ 3Ｂ Ｅ 4Ｅ 4Ｄ 4Ｅ 4Ｄ 4Ｂ Ｘ型題 4Ａ Ｂ Ｄ 4Ａ Ｂ Ｃ Ｄ 4Ａ Ｄ 4Ａ Ｂ Ｃ Ｅ 50、Ａ Ｂ Ｃ Ｅ 5Ａ Ｂ Ｃ Ｄ 5Ａ Ｄ Ｅ 5Ａ ＢＣ 5Ａ Ｃ Ｅ 5Ａ Ｂ Ｃ Ｄ Ｅ 5Ｂ Ｃ Ｄ Ｅ 5Ａ Ｂ Ｅ 5Ａ Ｂ Ｃ Ｄ Ｅ 5Ａ Ｄ 二、是非題 １、 ２、 ３、 ４、√ ５、 ６、 ７、 ８、√ ９、√ √ 1 1 1√ 1√ 1 三、填空題 １、結(jié)構(gòu)、數(shù)目 ２、遺傳、環(huán)境 ３、47 XXY； 45 X ４、47 XX(XY) +18； 4XX(XY) 5p５、費(fèi)城(ph)染色體 ６、質(zhì)量、數(shù)量性狀 ７、Y連鎖遺傳病 ８ ９、1/4 6,4 1不規(guī)則顯性 延遲顯性，從性顯性 1多指癥、成骨發(fā)育不全 1常、性染色體病 1體細(xì)胞 1系譜分析法、先證者 四、名詞解釋 １、延遲顯性：在ＡＤ中，有些雜合體Ａa攜帶顯性致病基因，要在個(gè)體發(fā)育的較晚期顯性基因作用才表現(xiàn)出來。 四、名詞解釋： １、延遲顯性遺傳 ２、癌基因 ３、遺傳度 ４、Y連鎖遺傳病 五、問答題： １、母親是抗維生素D佝僂病患者，父親正常，生有一兒子正常，現(xiàn)欲生第二胎,問如是女兒，患病可能有多大？寫出家庭成員的基因型。 1腫瘤屬于遺傳病中的（ ）遺傳病。 1AD由于致病基因的顯性效應(yīng)表現(xiàn)出差異，據(jù)此可以區(qū)別為完全崐顯性、不完全顯性、共顯性以及（ ）、（ ）、（ ）六種類型崐 1AD中的不規(guī)則顯性的典型病例有（ ）和（ ）。 ３、先天愚型患兒的核型多為（ ），性腺發(fā)育不全癥核型多為崐（ ）。（ ） 三、填空題 １、染色體畸變是指（ ）和（ ）改變。（ ） 1不同的基因型可以產(chǎn)生同一表現(xiàn)型即為遺傳異質(zhì)性。（ ） 1遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)是AD中的不規(guī)則顯性遺傳病。（ ） 癌基因存在正常的細(xì)胞中，在胚胎發(fā)育期可控制細(xì)胞生長，分化，但出生后即封閉而停止表達(dá)。（ ） ８、遺傳性狀的形成除受多對微效基因影響外，還與環(huán)境因素有很大關(guān)系，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。（ ） ６、先天愚型的核型往往45,X。（ ） ４、在常染色體隱性遺傳病中，近親結(jié)婚其子女發(fā)病率高。（ ） ２、人類ABO血型中AB血型的遺傳屬于AD的不完全顯性遺傳。 ８、自由組合律的實(shí)質(zhì)是（ ） ９、兩對或兩對以等位基因位于一對同源染色體，在遺傳時(shí)，位于一條染色體的基因常連在一起不相分離，叫做（ ）。 ４、雜合體中表現(xiàn)出來的性狀叫（ ），沒有表現(xiàn)出來的性狀叫（ ） ５、分離律的實(shí)質(zhì)是（ ） ６、根據(jù)控制性狀基因數(shù)目的多少，可將人類遺傳分為（ ）和（ ）。 ２、奧地利學(xué)者（ ）用豌豆作科學(xué)實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)生物遺傳（   ）和（ ）。（ ） 由于連鎖基因的互換而出現(xiàn)的不完全連鎖也叫基因重組。（ ） ８、分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是非同源染色體的自由組合。（ ） ５、分離律和自由組合律是摩爾根以豌豆作科學(xué)實(shí)驗(yàn)得出的（ ） ６、據(jù)分離律可知，在形成生殖細(xì)胞時(shí)，等位基因隨同源染色體的 分開而分離，分別進(jìn)入不同的配子。（ ） ３、自由組合律是研究同源染色體上二對或二對以上的等位基因的遺傳規(guī)律。 四、名詞解釋 １、同源染色體 ２、細(xì)胞周期 ４、基因 五、問答題 ３、簡述細(xì)胞周期的分期情況 第三章 遺傳的基本規(guī)律 一、選擇題： Ａ型題： １、豌豆雜交中，親代DdXdd，則子代基因型比例為（ ） Ａ、1:2 Ｂ、3:1 Ｃ、1:2:1 Ｄ、1:1 Ｅ、4:1 ２、紅綠色盲女性患者的基因型