醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-細(xì)胞和分子基礎(chǔ)-資料下載頁
2025-01-04 04:39本頁面
【正文】 核苷酸序列不同于其 DNA模板序列的過程。 ◆ 遺傳印記 這是由于基因在生殖細(xì)胞分化過程中受到不同程度的修飾的結(jié)果 。 遺傳印記 (geic imprinting)：不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生改變時可引起不同表型的現(xiàn)象，也稱為 基因組印記或 親代印記 。 PraderWilli綜合征 (PWS) amp。 Angleman綜合征 (AS) PWS和 AS的發(fā)生都涉及 15q1213的基因異常 母系印記使位于 15q1213的 某些基因失活或父方 15號染色體的單親二體，導(dǎo)致 AS的發(fā)生 父系印記使位于 15q1213的 某些關(guān)鍵基因失活或者母方的 15號染色體的單親二體導(dǎo)致 PWS的發(fā)生 ◆ 遺傳印記 PraderWilli綜合征 Angleman綜合征 一 、 基因突變的概念 第五節(jié) 基因突變 基因突變 (gene mutation)：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變 。 突變基因 (mutant gene)：基因突變后在原有基因座上出現(xiàn)的新基因 。 特點(diǎn)： 稀有性、重演性、可逆性、多向性、 有害性和有利性、突變的時期 堿基替換 指一個堿基對被另一個不同的堿基對所替換 ， 為 DNA分子中單個堿基的改變 ， 即 點(diǎn)突變 。 轉(zhuǎn)換 (transition)：同類堿基之間的替換 。 顛換 (tranversion)：不同類堿基之間的替換 。 二 、 基因突變的分子機(jī)制 按點(diǎn)突變引起的效應(yīng)不同分類 堿基替換 移碼突變： 指 DNA分子中插入或缺失一個或幾個堿基對 ， 從而使該堿基對下游的 DNA 讀碼順序發(fā)生改變所造成的突變 。 二 、 基因突變的分子機(jī)制 堿基替換 移碼突變 二 、 基因突變的分子機(jī)制 動態(tài)突變： 是指存在于基因編碼區(qū)或非翻譯區(qū)中的短串聯(lián)重復(fù)序列 （ 尤其是三核苷酸重復(fù)序列 ） 的重復(fù)次數(shù)在一代一代傳遞過程中明顯增加的現(xiàn)象 ， 其結(jié)果將導(dǎo)致某種遺傳病的發(fā)生 。 脆性 X綜合征 （ CGG） n n= 6 ～ 54； 正常人群 n= 60～ 200； 無臨床癥狀的攜帶者 n= 200～ 230； 有臨床癥狀的患者 作業(yè)與思考題 什么是基因突變？基因突變的類型有哪些？ 什么是 Lyon假說？ 劑量補(bǔ)償效應(yīng)、 X染色質(zhì)、斷裂基因、外顯子、 內(nèi)含子、側(cè)翼序列、啟動子、終止子、增強(qiáng)子、 遺傳印記、基因家族
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