醫(yī)學(xué)ppt課件】人類疾病的生化與分子遺傳學(xué)-資料下載頁
2025-01-04 05:43本頁面
【正文】 酶缺乏所引起的氨 基酸代謝缺陷。 苯丙酮尿癥（ PKU)（ AR) 病因： 肝苯丙氨酸羥化酶缺乏（ PAH) PAH基因 12q24 13個(gè)外顯子 氨基酸代謝途徑 苯丙氨酸 苯乙酸 L谷氨酸脫羧酶 r氨基丁酸減少 抑制 5羥色氨脫羧酶 5羥色氨減少 抑制 影響大腦的發(fā)育 尿黑酸尿癥： 尿黑酸氧化酶缺乏。 臨床癥狀：尿布黑褐色斑點(diǎn)，成人期除尿 黑酸外，褐黃病。在皮膚、耳 廓、面頰、鞏膜等處可見彌漫性 色素沉著。 二、糖代謝病 概念：糖類代謝過程中遺傳性酶缺乏所引起的糖類代謝病 (AR) 半乳糖血癥 Ⅰ 型：半乳糖 1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏 9p13 臨床表現(xiàn)：智力低下，肝硬化，白內(nèi)障 是一組有糖原合成和降解酶缺陷引起的疾病，至少有 12種類型。 糖原貯積癥 Ⅰ 型 臨床表現(xiàn) ：累及肝、 腎、腸胃粘膜；肝腫大伴低血糖，酸中毒，發(fā)育不良，消瘦，身體矮小。 病因 ：葡萄糖 6磷酸酶缺乏 三、溶酶體貯積癥 溶酶體中某種或某幾種水解酶缺乏時(shí)，將導(dǎo)致有關(guān) 底物降解受阻，底物在溶酶體中堆積而引起疾病 糖苷酶或硫酸酯酶缺乏，使酸性粘多糖部分產(chǎn)物在各種組織貯積而致病 面容粗糙，骨骼畸形，有的可有智力障礙和肝、脾、心等器官損傷 概念： 病因 ： 臨床表現(xiàn) ： 粘多糖貯積癥（ MPS) 粘多糖是蛋白質(zhì)和氨基多糖構(gòu)成的糖蛋白 硫酸皮膚素 硫酸乙酰肝素 產(chǎn)生酸性粘多糖 四、嘌呤代謝病 自殘綜合癥（ X(LeschNyhan） 1964年 Lesch和 Nyhan描述此病而得名 次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶 (HGPRT)缺乏 Xq26q27 智力發(fā)育不全，舞蹈樣動(dòng)作，和強(qiáng)迫性自殘行為，伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結(jié)石和痛風(fēng) 臨床表現(xiàn)： 病因： 五、受體蛋白病 受體蛋白遺傳性缺陷引起的疾病 為遺傳性高脂蛋白血癥 Ⅱ 型 細(xì)胞膜上缺乏低密度脂蛋白（ LDL）受體。 Aa出現(xiàn)角膜弓，冠心病， LDL受體為正常人 40%， AA兒童期發(fā)生冠心病，引發(fā)心臟病而死亡。 概念： 家族性高膽固醇血癥 （ FH)： 病因 ： 臨床表現(xiàn) ： 五、受體蛋白病 膽固醇的來源 ： 2）細(xì)胞內(nèi)合成 1) LDL受體攝入 膽固醇 LDL受體的合成 反饋抑制 AD， LDL受體基因 ， 45kb，18個(gè)外顯子核苷酸取代、缺失、插入 遺傳方式： 六、膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體蛋白病 載體蛋白的遺傳性缺陷，會(huì)引起代謝紊亂而致病 胱氨酸尿癥 1）腎小管對(duì)腎小球?yàn)V出的原尿中四種 AA（胱 AA、 賴、精、 鳥）重吸收發(fā)生障礙 2）小腸粘膜上皮細(xì)胞的主動(dòng)運(yùn)輸也有缺陷 胱 AA不溶于水，當(dāng)胱氨酸超過飽和濃度，從尿液 中吸出，形成結(jié)晶，造成尿路結(jié)石，堵塞腎通道，引起腎損傷 臨床表現(xiàn)： 病因： 概念： Emphasis ? 分子病的概念 ? 異常血紅蛋白病及發(fā)病機(jī)制 ? 地中海貧血及發(fā)病機(jī)制 ? 酶蛋白病
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