醫(yī)學遺傳學——遺傳病的診斷與防治-資料下載頁
2025-01-08 01:37本頁面
【正文】 目前我國主要是對苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能低下和G6PD缺乏癥（南方）患兒的篩查。 (三 ) 攜帶者篩查 ?對于人群中發(fā)病率不高，但攜帶者比例較高的隱性遺傳病以及發(fā)病率高的遺傳病，應(yīng)在群體中進行攜帶者篩查； ?對發(fā)病率很低的遺傳病，僅對患者親屬及其對象進行篩查。 例：地貧攜帶者篩查 ?在我國南方，地中海貧血的發(fā)病率特別高 (共占人群的 8%— 12%)，有必要進行地貧雜合子的篩查，并實施婚姻及生育指導，配合產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生。 二、遺傳咨詢 遺傳咨詢是通過咨詢醫(yī)生與咨詢 者共同商討咨詢者提出的各種遺傳學問題和在醫(yī)生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。 —— 是一種醫(yī)學服務(wù)過程。 遺傳咨詢要解決什么問題？ ?有關(guān)病因、遺傳方式、診斷、預防、治療、預后等問題。 ?估計再發(fā)風險（率）或患病風險。 ?提出可以選擇的各種處理方案，供咨詢者作決策的參考。 ? 遺傳咨詢是在一個家庭范圍內(nèi)預防嚴重遺傳病患兒出生最有效的程序。 （一）遺傳咨詢種類 1．婚前咨詢 2．生育咨詢 3．一般咨詢 婚前咨詢 ?本人或?qū)Ψ郊覍僦械哪撤N遺傳病對婚姻的影響及后代健康估測； ?男、女雙方有一定的親屬關(guān)系，能否結(jié)婚，如果結(jié)婚對后代的影響有多大； ?雙方中有一方患某種疾病，能否結(jié)婚，若結(jié)婚后是否傳給后代。 產(chǎn)前咨詢 ?雙方中一方或家屬為遺傳病患者，生育子女是否會得病，得病機會大??； ?曾生育過遺傳病患兒，再妊娠是否會生育同樣患兒； ?雙方之一有致畸因素接觸史，會不會影響胎兒健康。 一般咨詢 ?本人有遺傳病家族史，這種病是否會累及本人或子女； ?習慣性流產(chǎn)是否有遺傳方面原因，多年不孕的原因及生育指導； ?有致畸因素接觸史，是否會影響后代； ?某些畸形是否與遺傳有關(guān)； ?已診斷的遺傳病能否治療等等。 （二）遺傳咨詢的主要步驟 1．準確診斷 2．確定遺傳方式 3．再發(fā)風險的估計 提出對策和措施 隨訪和擴大咨詢 三、產(chǎn)前診斷 出生前宮內(nèi)診斷稱為產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷實際上是一種遺傳病的預防措施，當估計胎兒有可能患有某種遺傳病時，應(yīng)作產(chǎn)前診斷。 產(chǎn)前診斷內(nèi)容包括： 遺傳學診斷： 染色體檢查、分子診斷。 生化檢查 物理診斷： B超、X射線、胎兒鏡等 遺傳服務(wù)應(yīng)遵循醫(yī)學倫理的一般原則 —— 尊重、有利、無害、公正 ?尊重：自主權(quán)、知情同意權(quán)、 ? 隱私權(quán)、保密權(quán) ?有利與無害：利益最大化， ? 風險最小化 ?公正 Thank you for your listening and sleeping.
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