醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治-資料下載頁(yè)
2025-01-08 01:37本頁(yè)面
【正文】 目前我國(guó)主要是對(duì)苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能低下和G6PD缺乏癥（南方）患兒的篩查。 (三 ) 攜帶者篩查 ?對(duì)于人群中發(fā)病率不高，但攜帶者比例較高的隱性遺傳病以及發(fā)病率高的遺傳病，應(yīng)在群體中進(jìn)行攜帶者篩查； ?對(duì)發(fā)病率很低的遺傳病，僅對(duì)患者親屬及其對(duì)象進(jìn)行篩查。 例：地貧攜帶者篩查 ?在我國(guó)南方，地中海貧血的發(fā)病率特別高 (共占人群的 8%— 12%)，有必要進(jìn)行地貧雜合子的篩查，并實(shí)施婚姻及生育指導(dǎo)，配合產(chǎn)前診斷，就可以從第一胎起防止重型患兒出生。 二、遺傳咨詢(xún) 遺傳咨詢(xún)是通過(guò)咨詢(xún)醫(yī)生與咨詢(xún) 者共同商討咨詢(xún)者提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題和在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問(wèn)題的全過(guò)程。 —— 是一種醫(yī)學(xué)服務(wù)過(guò)程。 遺傳咨詢(xún)要解決什么問(wèn)題？ ?有關(guān)病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、治療、預(yù)后等問(wèn)題。 ?估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（率）或患病風(fēng)險(xiǎn)。 ?提出可以選擇的各種處理方案，供咨詢(xún)者作決策的參考。 ? 遺傳咨詢(xún)是在一個(gè)家庭范圍內(nèi)預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生最有效的程序。 （一）遺傳咨詢(xún)種類(lèi) 1．婚前咨詢(xún) 2．生育咨詢(xún) 3．一般咨詢(xún) 婚前咨詢(xún) ?本人或?qū)Ψ郊覍僦械哪撤N遺傳病對(duì)婚姻的影響及后代健康估測(cè)； ?男、女雙方有一定的親屬關(guān)系，能否結(jié)婚，如果結(jié)婚對(duì)后代的影響有多大； ?雙方中有一方患某種疾病，能否結(jié)婚，若結(jié)婚后是否傳給后代。 產(chǎn)前咨詢(xún) ?雙方中一方或家屬為遺傳病患者，生育子女是否會(huì)得病，得病機(jī)會(huì)大??； ?曾生育過(guò)遺傳病患兒，再妊娠是否會(huì)生育同樣患兒； ?雙方之一有致畸因素接觸史，會(huì)不會(huì)影響胎兒健康。 一般咨詢(xún) ?本人有遺傳病家族史，這種病是否會(huì)累及本人或子女； ?習(xí)慣性流產(chǎn)是否有遺傳方面原因，多年不孕的原因及生育指導(dǎo)； ?有致畸因素接觸史，是否會(huì)影響后代； ?某些畸形是否與遺傳有關(guān)； ?已診斷的遺傳病能否治療等等。 （二）遺傳咨詢(xún)的主要步驟 1．準(zhǔn)確診斷 2．確定遺傳方式 3．再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì) 提出對(duì)策和措施 隨訪(fǎng)和擴(kuò)大咨詢(xún) 三、產(chǎn)前診斷 出生前宮內(nèi)診斷稱(chēng)為產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷實(shí)際上是一種遺傳病的預(yù)防措施，當(dāng)估計(jì)胎兒有可能患有某種遺傳病時(shí)，應(yīng)作產(chǎn)前診斷。 產(chǎn)前診斷內(nèi)容包括： 遺傳學(xué)診斷： 染色體檢查、分子診斷。 生化檢查 物理診斷： B超、X射線(xiàn)、胎兒鏡等 遺傳服務(wù)應(yīng)遵循醫(yī)學(xué)倫理的一般原則 —— 尊重、有利、無(wú)害、公正 ?尊重：自主權(quán)、知情同意權(quán)、 ? 隱私權(quán)、保密權(quán) ?有利與無(wú)害：利益最大化， ? 風(fēng)險(xiǎn)最小化 ?公正 Thank you for your listening and sleeping.
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