單基因遺傳與單基因遺傳病-資料下載頁(yè)
2025-05-26 04:58本頁(yè)面
【正文】 3．男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者 。 4．如果女性是一個(gè)患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者。 （三）病例 例 1：紅綠色盲 例二：血友病 ?例 3 假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良 DMD （ 假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良） ?癥狀 ：肌膜透性強(qiáng)，肌肉中的酶滲入血中引起肌肉變性 …… 主要影響臀部及腰帶肌群 …… ?遺傳 ： DMD基因，占 X染色體的 %， 79個(gè)外顯子 … 由基因重組、點(diǎn)突變等所致。 DMD患兒從臥位到站位的 Gower征 Duchenne (DMD) MIM 310200 ? 腓腸肌假性肥大，呈進(jìn)行性肌萎縮 ?決定某種性狀或疾病的基因位于 Y染色體上，則這種性狀或疾病的傳遞過(guò)程叫 Y連鎖遺傳。由于 Y染色體只存在于男性個(gè)體，其遺傳方式為 全男性遺傳 (holandric inheritance)， 即 Y連鎖性狀只由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子。 多毛耳 (MIM 425500) ? 有關(guān) Y染色體的新進(jìn)展 ： 無(wú)精子因子(azoospermia factorAZF) 與DAZ (deleted in azoodpermia) 影響單基因遺傳病分析的幾個(gè)問(wèn)題 ? 基因的多效性 ? 遺傳的異質(zhì)性 ? 限性遺傳 從性顯性 ? 遺傳早現(xiàn) ? 遺傳印記 表觀遺傳學(xué) ? 延遲顯性 ? 不規(guī)則顯性 ? X染色體失活 ? 共顯性 ? 半顯性 ? 表現(xiàn)度 ? 外顯率 表現(xiàn)度 ? 基因在個(gè)體中的表達(dá)程度，或具有同一基因型的不同個(gè)體或同一個(gè)體的不同部位，由于各自的遺傳背景的不同，所表達(dá)的程度可有顯著的差異。 ? 多指癥（ AD病）不同雜合子患者多指數(shù)目不同、長(zhǎng)短不一，表現(xiàn)程度上產(chǎn)生差異。 ? I型成骨不全（ AD病）不同患者主要癥狀不一樣。 見(jiàn)后系譜圖 多發(fā)性骨折 藍(lán)色虹膜 耳 聾1 2 3 4 5 6 7 8 91 2 3 4 5 61 2一例成骨不全家系（不規(guī)則顯性）IIIIIIIV具有同樣基因型的個(gè)體， 其表型缺陷嚴(yán)重程度有差別。 （ AD?。? 外顯率 perance ?一定基因型的個(gè)體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的比例。 ?比較：外顯率、表現(xiàn)度 表觀遺傳學(xué) :DNA序列沒(méi)有改變 ,基因功能發(fā)生了可遺傳的變化 . 有三層含義 : ?可遺傳 ?基因表達(dá)改變了 ? DNA序列不變 基因的多效性 概念：指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。 ?如： 半乳糖血癥 （ AR?。┯捎诜纸獍肴樘堑拿溉狈Χ鴮?dǎo)致血液中半乳糖含量升高。表現(xiàn)為肝功能損傷、智力低下、白內(nèi)障（多種生物學(xué)效應(yīng)）。 肝臟損害，智力低下 改變晶狀體滲透壓等 遺傳的異質(zhì)性 表形相同但基因型不同的現(xiàn)象或一種性狀由多個(gè)不同的基因控制。 ?如：先天性聾?。ù蠖酁?AR） 思考： 一對(duì)患常染色體隱性遺傳病 先天性 聾啞的夫婦所生的孩子一定是聾啞患者嗎？ 如先天性聾啞 （大多為 AR） AaBB AaBB aaBB AAbb AAbb AAbb AaBb 引起兩個(gè)個(gè)體聾啞的基因型不同，分別為不同基因座致病基因的純合子。 不同基因座上的突變所造成表型效應(yīng)相同或相似 遺傳早現(xiàn) 疾病在世代發(fā)病過(guò)程中存在發(fā)病年齡逐漸提前或者逐代加重的現(xiàn)象 〈 如： Huntington 舞蹈病、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等 〉 。 限性遺傳 ( Sexlimited Inheritance） ?致病基因 位于常染色體上 。 ?其性質(zhì)可以是顯性，也可以是隱性。 ? 由于性別限制 ，只在一種性別得以表現(xiàn)，而另一性別完全不表現(xiàn)。 ?但是這些基因都可以傳給后代。 ?如：子宮陰道積水 屬于 常染色體隱性遺傳 ，女性在純合子表現(xiàn)出癥狀，而 男性即使是隱性純合子也不會(huì)表現(xiàn)出癥狀，但是男性的基因仍然傳給后代。 遺傳印記 geic imprinting ?來(lái)自父母雙方的同源染色體或等位基因，表現(xiàn)出功能上的差異，因此所形成的表型也不同，又稱基因組印記 genomic imprinting，或親代印記 parental imprinting
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