單基因遺傳與單基因遺傳病-全文預(yù)覽
【正文】 表型往往正常，但都是致病基因的 攜帶者 ，同胞發(fā)病率 1/4，正常同胞中 2/3攜帶者 . 時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親婚配者高的多。 如： 遺傳性早禿 遺傳性早禿 ( Hereditary alopecia )是一個(gè)典型的從性遺傳的例子。系譜中可出現(xiàn) 隔代遺傳(skipped generation)的現(xiàn)象。 一例 β 地中海貧血的系譜 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 1 3 4 5 6 7 8 9 8 1 2 3 4 5 6 7 9 10 11 12 貧血基因 — ?0 正?；?— ?A ?A ?0 ?A ?0 ?A ?A ?A ?0 ?A ?A 重型貧血 輕型貧血 ?0 ?0 ?A ?0 Back 共顯性 （ codominance） 一對(duì)等位基因，無顯、隱性之分，在雜合時(shí)同時(shí)表現(xiàn)。如：軟骨發(fā)育不全癥 ?基因 (ACH)定位于 。 常染色體顯性遺傳病的類型及病例 ?完全顯性遺傳 ?半（不完全）顯性遺傳 ?不規(guī)則顯性遺傳 ?共顯性遺傳 ?延遲顯性遺傳 ?從性顯性 完全顯性 完全顯性 (plete dominance)： 雜合子患者 (Aa)表現(xiàn)出和顯性純合子 (AA)完全相同的表型 。 第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病 ?常染色體顯性 (autosomal dominance，AD)遺傳病 ： 致病基因位于常染色體上，在與正常的等位基因形成雜合子時(shí)可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病，即致病基因決定的是顯性性狀 . ?（一）婚配類型與子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) ?（二） AD特征 ?（三） AD病類型與舉例 常染色體顯性遺傳病的子女患病風(fēng)險(xiǎn) 親代 配子 1 : 1 子代 AA 患者 Aa 患者 aa 正常 常染色體顯性遺傳病的系譜特征 ， 致病基因由患者親代傳來 。 ?細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) ：減數(shù)分裂時(shí)同源染色體分離，非同源染色體自由組合 （二）連鎖和交換律 ? 連鎖 mplete linkage： 位于同一條染色體上的基因相伴隨傳給后代的現(xiàn)象。如： R與 r ? 純合體 homozygote。 ? 表現(xiàn)型 phenotype:是指生物體所表現(xiàn)的性狀，它是基因型和外界環(huán)境作用下具體的表現(xiàn)，是可以觀測(cè)的。 ? 相對(duì)性狀： 一些相互排斥的性狀，同一個(gè)體非此即彼，不能同時(shí)具有兩種相對(duì)性狀。單基因遺傳病 Single gene disorders 單基因遺傳分類 ? Autosomal Dominant Inheritance ? Autosomal Recessive Inheritance ? Xlinked Dominant Inheritance ? Xlinked Recessive Inheritance ? Ylinked Inheritance ? Mitochondrial Inheritance ?單基因遺傳 monogenic inheritance ?概念： 指某種性狀的遺傳受一對(duì)等位基因的控制，其遺傳方式遵循孟德爾定律。 第一節(jié) 系譜與系譜分析 系譜常見符號(hào) Ⅰ Ⅱ 1 2 1 2 3 系譜常見符號(hào) 遺傳的基本規(guī)律 Mendel G(1822~1884) Man . ? 性狀 character:生物所具有的形態(tài)的、功能的或生化的特點(diǎn)。 ? 性狀分離 segregation:F1自交，結(jié)果在F2中出現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象。 ? 等位基因 allele： 同一基因座位上的不同形式的基因。 Ⅱ 、自由組合律 law of independent assortment ?自由組合律 ：獨(dú)立分配的實(shí)質(zhì)在于，控制這兩對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因，分布在不同的同源染色體上，在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，每對(duì)同源染色體上的每一對(duì)等位基因發(fā)生分離，而位于非同源染色體上的基因之間可以自由組合。 ? 連鎖群 linkage group： 位于同一染色體上的基因彼此間以連鎖方式遺傳，構(gòu)成連鎖群 。 ，其傳遞不涉及到性別決定 ， 所以男女有同樣的發(fā)病可能 。 Back 不完全顯性或半顯性 (inplete dominance or semidominance)雜合子 (Aa)的表型介于顯性純合子(AA)和正常的隱性純合子 (aa)之間為輕型患者 AA為重型患者。罕見的純合患者因嚴(yán)重骨骼畸形，
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