遺傳病的診斷與治療lsy-資料下載頁(yè)
2025-05-28 02:04本頁(yè)面
【正文】 gene interference） 基本流程 1. 目的基因的選擇和制備 2. 靶細(xì)胞 的選擇 3. 目的基因的轉(zhuǎn)移方法 4. 外源基因的表達(dá)與檢測(cè) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 靶細(xì)胞的選擇 堅(jiān)固、易增殖、易轉(zhuǎn)化、組織特異性 基因轉(zhuǎn)染途徑 物理法：電擊法 化學(xué)法 ：轉(zhuǎn)染試劑 病毒法： 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 途徑 ? 生殖細(xì)胞 ? 體細(xì)胞 直接整合 體外整合 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 其它方案 ? RNA修復(fù) ? 剪接控制 ? RNA調(diào)控 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 1990年美國(guó)進(jìn)行了第一例人類體細(xì)胞基因治療。治療實(shí)驗(yàn)是把腺苷酸脫氨酶 (ADA)基因引入一名 ADA 缺乏癥患兒體內(nèi)的白細(xì)胞，成功地替換了她體內(nèi)不能產(chǎn)生腺苷酸脫氨酶 (ADA) 的缺陷基因，從而開創(chuàng)了基因療法根治人類遺傳病的新紀(jì)元。 2022年 11月 20日?qǐng)?bào)道：復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)研究所基因治療研究組研制的“ 重組 AAV2人凝血因子 IX注射液 ” 獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局的《藥物臨床研究批件》。 Roth 等對(duì) 6例血友病 A患者實(shí)施基因治療：取患者的皮膚成纖維細(xì)胞體外培養(yǎng)，通過電穿孔把攜帶有刪除 B區(qū)域的 FⅧ 基因質(zhì)粒轉(zhuǎn)染皮膚成纖維細(xì)胞，體外培養(yǎng)后，篩選能產(chǎn)生 F Ⅷ 的細(xì)胞進(jìn)行克隆，然后在腹腔鏡幫助下注入患者的大網(wǎng)膜。隨訪 12個(gè)月， 4例患者 FⅧ 水平較治療前提高，并且外源性 FⅧ 使用減少。 FⅧ 水平提高最高的患者，臨床癥狀的改善持續(xù)大約 10個(gè)月，隨訪期間無明顯副作用，未檢測(cè)出 FⅧ 抑制物。 基因治療的臨床應(yīng)用 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 1. 表達(dá)穩(wěn)定性較差或丟失，錯(cuò)誤 RNA， 靶細(xì)胞壽命短。 2. 病毒載體的安全性，感染，癌變。 3. 表達(dá)效率不高。 4. 對(duì)病毒載體的免疫排斥。 5. 倫理問題 盡管目前轉(zhuǎn)基因技術(shù)在基因治療中成功率很低，長(zhǎng)期療效難以確定，安全性、可靠性及倫理等方面存在問題，但是臨床基因治療的成功范例，仍將激勵(lì)學(xué)者們進(jìn)一步加強(qiáng)這一領(lǐng)域的基礎(chǔ)、臨床及相應(yīng)策略的研究。相信未來伴隨基因轉(zhuǎn)移、 DNA 重組、基因克隆和表達(dá)等技術(shù)的迅猛發(fā)展， 基因治療將成為人類攻克遺傳病的一種常規(guī)治療手段。 基因治療存在的問題 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第 19章 遺傳病的預(yù)防 第一節(jié)、普查 地區(qū)、民族、個(gè)體等 發(fā)育史 生育史 系譜 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第二節(jié) 遺傳篩查 新生兒篩查 攜帶者檢出 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第三節(jié) 遺傳咨詢 ? 婚前咨詢和體檢 ? 生育咨詢和體檢 ? 評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) ? 對(duì)策和措施 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥 ◆ 夫婦之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或者夫婦染色體正常，但出生過染色體異常的患兒的夫婦； ◆ 35歲以上的高齡孕婦； ◆ 夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形，或出生過這種畸形患兒的夫婦； ◆ 夫婦之一有先天性代謝缺陷，或出生過這種患兒的夫婦； ◆ X連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦； ◆ 原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦； ◆ 羊水過多的孕婦； ◆ 夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦； ◆ 具有遺傳病家族史，又系近親婚配的孕婦。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 產(chǎn)前診斷主要從三個(gè)方面進(jìn)行： ①遺傳物質(zhì)檢查，如染色體檢查、基因診斷等； ②生化檢查，如特殊蛋白質(zhì)、酶、代謝底物、中間產(chǎn)物和終產(chǎn)物等； ③物理診斷，如 B超、 X線、胎兒鏡、電子監(jiān)護(hù)等。 獲取胎兒組織的常用方法： 1. 羊膜穿刺法 2. 絨毛取樣法 3. 臍帶穿刺 4. 胎兒鏡檢查 5. 孕婦外周血胎兒細(xì)胞富集 產(chǎn)前診斷的關(guān)鍵是如何獲得胎兒細(xì)胞 產(chǎn)前診斷方法 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 羊膜穿刺示意圖 羊膜穿刺 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 絨毛取樣示意圖 絨毛取樣 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 本章重點(diǎn)內(nèi)容 ?掌握染色體檢查的適應(yīng)癥 ?了解遺傳病臨床診斷方法 ?了解分子診斷所用技術(shù)的原理 ?了解產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥及診斷方法 ?了解基因治療策略 、 途徑及方法
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