遺傳病的診斷與治療lsy-全文預覽
【正文】 尿液檢測物 精氨酸琥珀酸尿癥 精氨酸代琥珀酸 瓜氨酸血癥 瓜氨酸 瓜氨酸 胱硫醚尿癥 胱硫酸 胱氨酸尿癥 胱氨酸 、 賴氨酸 、 精氨酸 、 鳥氨酸 胱氨酸病 胱氨酸 胱氨酸 、 其它氨基酸 同型胱氨酸尿癥 甲硫氨酸 同型胱氨酸 羥脯氨酸血癥 羥脯氨酸 羥脯氨酸 高甘氨酸血癥 甘氨酸及其它有機酸 甘氨酸 高賴氨酸血癥 賴氨酸 賴氨酸 、 鳥氨酸 、 γ 氨基丁酸 高脯氨酸血癥 脯氨酸 脯氨酸 、 羥脯氨酸 、 甘氨酸 低磷酸血癥 磷酸乙醇胺 楓糖尿病 纈氨酸 、 亮氨酸 、 異亮氨酸 酮衍生物 苯丙酮尿癥 苯丙氨酸 苯丙酮酸 酪氨酸血癥 酪氨酸 酪氨酸 、 苯丙氨酸衍生物 組氨酸血癥 組氨酸 組氨酸 生物化學檢查 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 第四節(jié) 基因診斷 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 基因表達調控 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 基因的表達鑒定 ? DNA水平 ： 基因表達調控： DNA甲基化 組蛋白修飾：乙?；?，磷酸化 其它 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics DNA甲基化導致基因沉默 ——基因之“鎖” 沉默 啟動子區(qū) 轉錄 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics AC 轉錄 Pol II AC AC AC AC AC AC M M M 疏松開放 致密封閉 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics ? Southern： 1975年，英國人 southern創(chuàng)建，是研究 DNA圖譜的基本技術 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 基因的表達鑒定 ? RNA水平 ： RTPCR。 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 可以是 任何有核細胞 ，包括： 外周血白細胞、口腔粘膜細胞 活檢標本、石臘包埋的組織塊 沉淀細胞（唾液、痰液、尿液） 羊水細胞、絨毛細胞、 進入母體循環(huán)的胎兒細胞 (應用 PCR，樣本可微量化到一個細胞 ) 分子診斷的材料 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics 1. 限制性片段長度多態(tài)性分析（ RFLP） 2. 核酸雜交 (Southern) 3. 聚合酶鏈反應 (PCR) 4. DNA測序 5. 基因芯片技術 6. 其它常用的技術 （ 1） PCRRFLP （ 2） PCRASO （ 3） PCRSSCP 分子診斷的基本技術 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics Southern印跡雜交原理 基因組 DNA DNA片段 雜交 結果分析 酶切 探針 Southern流程 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics Southern blotting BamHI BamHI α2 α1 α2 10 kb 14 kb probe Southern診斷示例： ?地中海貧血 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics Southern blotting αα/αα αα/α αα/ α / / 14kb 10kb 正常 缺 1 缺 2 缺 3 缺 4 Southern診斷結果分析 醫(yī)學遺傳學 Medical Geics RFLP原理 RFLP: Restrict
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