遺傳病的診斷與治療lsy-全文預(yù)覽
【正文】 尿液檢測(cè)物 精氨酸琥珀酸尿癥 精氨酸代琥珀酸 瓜氨酸血癥 瓜氨酸 瓜氨酸 胱硫醚尿癥 胱硫酸 胱氨酸尿癥 胱氨酸 、 賴(lài)氨酸 、 精氨酸 、 鳥(niǎo)氨酸 胱氨酸病 胱氨酸 胱氨酸 、 其它氨基酸 同型胱氨酸尿癥 甲硫氨酸 同型胱氨酸 羥脯氨酸血癥 羥脯氨酸 羥脯氨酸 高甘氨酸血癥 甘氨酸及其它有機(jī)酸 甘氨酸 高賴(lài)氨酸血癥 賴(lài)氨酸 賴(lài)氨酸 、 鳥(niǎo)氨酸 、 γ 氨基丁酸 高脯氨酸血癥 脯氨酸 脯氨酸 、 羥脯氨酸 、 甘氨酸 低磷酸血癥 磷酸乙醇胺 楓糖尿病 纈氨酸 、 亮氨酸 、 異亮氨酸 酮衍生物 苯丙酮尿癥 苯丙氨酸 苯丙酮酸 酪氨酸血癥 酪氨酸 酪氨酸 、 苯丙氨酸衍生物 組氨酸血癥 組氨酸 組氨酸 生物化學(xué)檢查 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第四節(jié) 基因診斷 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 基因表達(dá)調(diào)控 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 基因的表達(dá)鑒定 ? DNA水平 ： 基因表達(dá)調(diào)控： DNA甲基化 組蛋白修飾：乙酰化，磷酸化 其它 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics DNA甲基化導(dǎo)致基因沉默 ——基因之“鎖” 沉默 啟動(dòng)子區(qū) 轉(zhuǎn)錄 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics AC 轉(zhuǎn)錄 Pol II AC AC AC AC AC AC M M M 疏松開(kāi)放 致密封閉 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? Southern： 1975年，英國(guó)人 southern創(chuàng)建，是研究 DNA圖譜的基本技術(shù) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 基因的表達(dá)鑒定 ? RNA水平 ： RTPCR。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 可以是 任何有核細(xì)胞 ，包括： 外周血白細(xì)胞、口腔粘膜細(xì)胞 活檢標(biāo)本、石臘包埋的組織塊 沉淀細(xì)胞（唾液、痰液、尿液） 羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞、 進(jìn)入母體循環(huán)的胎兒細(xì)胞 (應(yīng)用 PCR，樣本可微量化到一個(gè)細(xì)胞 ) 分子診斷的材料 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 1. 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析（ RFLP） 2. 核酸雜交 (Southern) 3. 聚合酶鏈反應(yīng) (PCR) 4. DNA測(cè)序 5. 基因芯片技術(shù) 6. 其它常用的技術(shù) （ 1） PCRRFLP （ 2） PCRASO （ 3） PCRSSCP 分子診斷的基本技術(shù) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics Southern印跡雜交原理 基因組 DNA DNA片段 雜交 結(jié)果分析 酶切 探針 Southern流程 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics Southern blotting BamHI BamHI α2 α1 α2 10 kb 14 kb probe Southern診斷示例： ?地中海貧血 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics Southern blotting αα/αα αα/α αα/ α / / 14kb 10kb 正常 缺 1 缺 2 缺 3 缺 4 Southern診斷結(jié)果分析 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics RFLP原理 RFLP: Restrict
環(huán)評(píng)公示相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1