遺傳病的診斷與治療lsy-wenkub
2023-06-12 02:04:20 本頁面
【正文】 方法： 1. 羊膜穿刺法 2. 絨毛取樣法 3. 臍帶穿刺 4. 胎兒鏡檢查 5. 孕婦外周血胎兒細胞富集 產(chǎn)前診斷的關(guān)鍵是如何獲得胎兒細胞 產(chǎn)前診斷方法 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 羊膜穿刺示意圖 羊膜穿刺 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 絨毛取樣示意圖 絨毛取樣 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 本章重點內(nèi)容 ?掌握染色體檢查的適應(yīng)癥 ?了解遺傳病臨床診斷方法 ?了解分子診斷所用技術(shù)的原理 ?了解產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥及診斷方法 ?了解基因治療策略 、 途徑及方法 。 基因治療存在的問題 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第 19章 遺傳病的預(yù)防 第一節(jié)、普查 地區(qū)、民族、個體等 發(fā)育史 生育史 系譜 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第二節(jié) 遺傳篩查 新生兒篩查 攜帶者檢出 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第三節(jié) 遺傳咨詢 ? 婚前咨詢和體檢 ? 生育咨詢和體檢 ? 評估再發(fā)風(fēng)險 ? 對策和措施 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥 ◆ 夫婦之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或者夫婦染色體正常，但出生過染色體異常的患兒的夫婦； ◆ 35歲以上的高齡孕婦； ◆ 夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形，或出生過這種畸形患兒的夫婦； ◆ 夫婦之一有先天性代謝缺陷，或出生過這種患兒的夫婦； ◆ X連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦； ◆ 原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦； ◆ 羊水過多的孕婦； ◆ 夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦； ◆ 具有遺傳病家族史，又系近親婚配的孕婦。 3. 表達效率不高。隨訪 12個月， 4例患者 FⅧ 水平較治療前提高，并且外源性 FⅧ 使用減少。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 策略 1. 基因修正（ gene correction） 2. 基因置換（ gene replacement） 3. 基因增補（ gene augmentation） 4. 基因干預(yù)（ gene interference） 基本流程 1. 目的基因的選擇和制備 2. 靶細胞 的選擇 3. 目的基因的轉(zhuǎn)移方法 4. 外源基因的表達與檢測 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 靶細胞的選擇 堅固、易增殖、易轉(zhuǎn)化、組織特異性 基因轉(zhuǎn)染途徑 物理法：電擊法 化學(xué)法 ：轉(zhuǎn)染試劑 病毒法： 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 途徑 ? 生殖細胞 ? 體細胞 直接整合 體外整合 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 其它方案 ? RNA修復(fù) ? 剪接控制 ? RNA調(diào)控 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 1990年美國進行了第一例人類體細胞基因治療。例如，唇裂腭裂的修補；心臟手術(shù)，兩性生殖器的手術(shù)矯形；多囊腎的腎移植；糖尿病的胰島細胞的移植；地中海貧血的骨髓移植等。 遺傳病治療有 常規(guī)治療 和 基因治療 兩種。目前限制分子診斷應(yīng)用的主要因素有： 1. 大部分遺傳相關(guān)性疾病的致病基因還未明確，特別是多基因疾病和具有遺傳異質(zhì)性的疾?。? 2. 成本較高、周期較長； 3. 遺傳學(xué)和分子生物學(xué)知識還未得到廣泛的普及。 PCR： 1985年， Kary Mullis發(fā)明了 PCR 表達譜芯片 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? Northern blot ， 1977年檢測 RNA的表達水平 mRNA 直接跑膠，轉(zhuǎn)膜，雜交。 染色體檢查 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 生化檢查 主要用于生化遺傳病的檢測。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第一節(jié) 遺傳病的臨床診斷 ? 普遍性原則 ? 遺傳學(xué)的診斷手段 ? 產(chǎn)前診斷、癥狀前診斷、現(xiàn)癥患者診斷 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 一、病史采集 ? ? 婚姻史 ? 3. 生育史 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 二 . 體格檢查 圍繞遺傳病的特征 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics ? 三 .
環(huán)評公示相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1