遺傳病的概念及常見(jiàn)類(lèi)型-wenkub
2023-06-10 22:00:22 本頁(yè)面
【正文】 給出建議的主要依據(jù)是什么？ (2)醫(yī)生能預(yù)測(cè)未出生孩子是否會(huì)患非遺傳病的其他先天性疾病嗎？此問(wèn)題如何解決？ 提示： (1)夫婦雙方有無(wú)家庭病史。 (3)推算出后代的 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 。 二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 1．手段：主要包括遺傳咨詢(xún)和 產(chǎn)前診斷 。 知識(shí)梳理 一、遺傳病的概念及常見(jiàn)類(lèi)型 1．概念：由于 遺傳物質(zhì) 改變而引起的人類(lèi)疾病。 2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 (4)向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如 終止妊娠 、進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 等。 (2)不能。 3．參加人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。 人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間： 2022年。( ) 【 答案 】 3．通過(guò)產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患 21三體綜合征。( ) 【 解析 】 人類(lèi)基因組計(jì)劃需研究 22條常染色體和 X、 Y染色體，共 24條。南通模擬 )雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒和一個(gè)正常的兒子。福州模擬 )如圖為某一遺傳病系譜圖，該病不可能的遺傳方式是 ( ) A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳 C. X染色體顯性遺傳 D. X染色體隱性遺傳 【 解析 】 若為 X染色體隱性遺傳，第二代中的男性個(gè)體一定患病。廣東高考 )克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？ (4)基因組信息對(duì)于人類(lèi)疾病的診治有重要意義。 (4)24 (對(duì)應(yīng)學(xué)生用書(shū) P135) 考點(diǎn) 1 單基因遺傳病的判定 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 ( 1 ) “ 無(wú)中生有 ” ( 若雙親正常，其子代中有患者，此單基因遺傳病一定為隱性遺傳病 ) 首先確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 ( 2 ) “ 有中生無(wú) ” ( 若患病的雙親生有正常后代，此單基因遺傳病一定為顯性遺傳病 ) 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 Y 遺傳 父病子病女不病 X 顯性遺傳 父病女必病，子病母必病 常染色體顯性遺傳 ① 子女正常雙親??； ② 父病女不病或者子病母不病 X 隱性遺傳 ① 雙親正常子病； ② 母病子必病，女病父必病 其次確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 常染色體隱性遺傳 ① 雙親正常子女??； ② 母病子不病或女病父不病 不能確定類(lèi)型：若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方面推測(cè) 典例 1 (2022 2． 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如 Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 ②伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別： 伴性遺傳 ——與性別相關(guān)聯(lián)。 (3)兩病兼患的概率為 mn (4)只患一種病概率為 m(1－ n)＋ n(1－ m)＝ m＋ n－ 2mn (5)患病概率： m(1－ n)＋ n(1－ m)＋ mn＝ m＋n－ mn (6)正常概率： (1－ m) 【 答案 】 C 2． (2022福州質(zhì)檢 )通過(guò)遺傳咨詢(xún)，推算出某夫婦生出患甲遺傳病孩子的概率為 a，生出患乙遺傳病孩子的概率為 b。 (3)某種遺傳病的發(fā)病率＝ (某種遺傳病的患病人數(shù) /某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) ) 100%。 【 答案 】 B 。若以公式 N＝ 100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中 a和 b依次表示 ( ) A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類(lèi)單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類(lèi)單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 【 解析 】 遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。 ②設(shè)計(jì)記錄表格及
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