遺傳病的概念及常見類型(已修改)
2025-06-07 22:00 本頁面
【正文】 知識梳理 一、遺傳病的概念及常見類型 1．概念：由于 遺傳物質(zhì) 改變而引起的人類疾病。 問題探究 1： 不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病嗎？試分析原因。 提示： 不一定，如人的第 5號染色體部分缺失引起的貓叫綜合征，雖然不攜帶致病基因，卻患有遺傳病。 二、遺傳病的檢測和預(yù)防 1．手段：主要包括遺傳咨詢和 產(chǎn)前診斷 。 2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (1)醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解 家庭病史 ，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 (2)分析 遺傳病的傳遞方式 。 (3)推算出后代的 再發(fā)風(fēng)險率 。 (4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如 終止妊娠 、進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 等。 4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒 出生前 ，醫(yī)生用專門的檢測手段，如 羊水檢查 、 B超檢查 、孕婦血細(xì)胞檢查以及 基因診斷 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 5．優(yōu)生措施：禁止 近親 結(jié)婚，提倡 適齡 生育。 問題探究 2： (1)進(jìn)行遺傳咨詢時，醫(yī)生對咨詢者給出建議的主要依據(jù)是什么？ (2)醫(yī)生能預(yù)測未出生孩子是否會患非遺傳病的其他先天性疾病嗎？此問題如何解決？ 提示： (1)夫婦雙方有無家庭病史。 (2)不能?？赏ㄟ^產(chǎn)前診斷進(jìn)行判斷。 學(xué)車問答 學(xué)車問題回答 駕駛員模擬考試 2022 科目一 科目二 科目三 科目四 三、人類基因組計劃與人類健康 1．人類基因組：人體 DNA所攜帶的全部 遺傳信息 。 2．人類基因組計劃：指繪制人類 遺傳信息 圖，目的是測定人類基因組的 全部 DNA序列 ，解讀其中包含的 遺傳信息 。 3．參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔(dān) 1%的測序任務(wù)。 4．有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間 正式啟動時間： 1990年。 人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間： 2022年 2月。 人類基因組的測序任務(wù)完成時間： 2022年。 5．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約 基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 3～ 。 6．人類基因組計劃的意義 自主檢測 一、判斷題 1．監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 ( ) 【 答案 】 √ 2．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。( ) 【 答案 】 3．通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患 21三體綜合征。 ( ) 【 答案 】 √ 4．通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。( ) 【 答案 】 √ 5．遺傳病是能遺傳給后代的疾病。 ( ) 【 答案 】 6．人類基因組計劃需要研究 23條染色體。( ) 【 解析 】 人類基因組計劃需研究 22條常染色體和 X、 Y染色體，共 24條。 【 答案 】 二、選擇題 7． (2022濟(jì)南一模 )右圖表示某人類遺傳病的系譜圖，如果母親是純合體，則該病的致病基因可能是 ( ) A． X染色體上的隱性基因 B． X染色體上的顯性基因 C．常染色體上的隱性基因 D．常染色體上的顯性基因 【 解析 】 若是 X染色體上的隱性基因，則子代男孩的 X染色體來自母親，則男孩與母親性狀一致，不含遺傳病；若是 X染色體上的顯性基因，則父親患病應(yīng)女兒都患病；若是常染色體上的隱性基因，則母親應(yīng)為雜合子。 【 答案 】 D 8． (2022南通模擬 )雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子。那么這對夫婦再生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是 ( ) A． 1/8 B． 1/4 C． 1/3 D． 3/4 【 解析 】 雙親正常，生患病女兒，則是常染色體上隱性遺傳病。雙親基因型均為 Aa，則生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是1/2 3/4 1/3＝ 1/8。 【 答案 】 A 9． (2022福州模擬 )如圖為某一遺傳病系譜圖，該病不可能的遺傳方式是 ( ) A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體
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