人類遺傳病精品ppt課件(已修改)
2025-01-20 04:12 本頁面
【正文】 遺傳病的監(jiān)測與預防 人類遺傳病 高二（ 28）班 Geic Disorder 一組數(shù)據(jù) ? 根據(jù)世界衛(wèi)生組織 1998年與 2022年的報告 ? 遺傳和先天性疾病是嬰兒和兒童期死亡的第二位最常見的原因 ? 出生罹患率為 25‰ 60 ‰ ? 30%夭折 30%終生殘疾 40%受到治療（多為手術(shù)） ? 如果不加以干預， 50年以后將是現(xiàn)在的 5倍 一組數(shù)據(jù) ? 根據(jù)世界衛(wèi)生組織 2022年的報告 ? 據(jù)估計每年印度出生大約 9,000名重癥地中海貧血兒， 5,200名鐮狀細胞病兒和 21,000名唐氏綜合征兒 ? 在發(fā)展中國家中具有公共健康重要性的所有的單基因遺傳性疾病中，只有鐮狀細胞貧血在所有種族中的發(fā)病率都超過 1/1000。 ? 非洲人群，尤其西非國家的人群中有高比例的該病攜帶者，使得鐮狀細胞基因得以持續(xù)存在。 ? 以尼日利亞為例，有該基因攜帶者的現(xiàn)患率大約為 25％，約 1－ 2％的兒童出生時患鐮狀細胞貧血。 一組數(shù)據(jù) 血紅蛋白病分布 葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏癥分布 一組數(shù)據(jù) 我國遺傳病發(fā)病率（ 25年前數(shù)據(jù)） 我保證這是最后一組數(shù)據(jù) 顯然 ? 出于對兒童基因和染色體疾病的社會，心理和經(jīng)濟意義的關(guān)注 ? 大部分人都希望能確認她們未出生的嬰兒是健康的。 病理學 ?染色體異常與基因異常 ? —— 十分簡單，而各種遺傳病具體涉及到的內(nèi)容既多且雜，不再贅述 病癥 體染色體隱性遺傳疾病 囊胞性纖維癥 苯丙酮尿癥 一型抗胰蛋白酶缺乏癥 鐮刀型貧血癥 線嘌呤去胺酶缺乏癥 地中海貧血 白化癥 囊腫性纖維化（ Cystic Fibrosis， CF），亦稱為囊性纖維化、囊腫性纖維變性或囊纖維變性，是一種常見的遺傳疾病。此病癥會影響病患的全身，導致逐漸的行動困難以及提早死亡。最常見的癥狀是因為長期反復的肺部感染所導致的呼吸困難，其他可能的癥狀包括鼻竇炎、發(fā)育不良、腹瀉以及不孕。 囊性纖維化發(fā)生突變的結(jié)果在 230 kb的基因 ,基因位于染色體 7的中間。這個基因通常產(chǎn)生一種蛋白稱為囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)器 (CFTR)蛋白 ,其功能是一個在上皮細胞膜的氯通道 ,從而影響幾乎所有的人體細胞氯的流動。沒有這種蛋白質(zhì) ,苯丙氨酸缺乏、分泌物變干 ,變得厚和阻塞性。囊胞性纖維癥通常是作為一個常染色體隱性遺傳疾病。只有那些攜帶兩份有缺陷的基因 ,分別來自父母 ,會有疾病。超過 1000變異基因已經(jīng)被描述 ,雖然最常見的突變是導致缺陷的蛋白質(zhì)。攜帶一個囊性纖維化基因和一個正常基因的雜合子不會引起這種疾病。 囊腫性纖維化是因為囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導調(diào)節(jié)因子（ Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR）的突變所造成的，這個基因負責制造汗、消化液以及各種黏液。大部分的正常人都有一對這種正?；颍贿^事實上只需要
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