基因遺傳病ppt課件(已修改)
2025-01-16 17:45 本頁面
【正文】 Singlegene disorders Monogenic disorders 第十六章 單基因遺傳病 singlegene disorders 一、單基因遺傳病的遺傳方式 （一）常染色體顯性遺傳 （二）常染色體隱性遺傳 （三） X伴性顯性遺傳 （四） X伴性隱性遺傳 （五） Y伴性遺傳 二、影響單基因遺傳的因素 由于單個基因突變引起的遺傳病稱為單基因遺傳病。 (singlegene disorders) 這些突變的基因就是致病基因。 (diseases causing gene) 目前，已發(fā)現(xiàn)的單基因性狀或遺傳病的種類已超過 10,000種。 OMIM Statistics for September 26, 2022 Number of Entries Autosomal XLinked YLinked Mitochondrial Total *Gene with known sequence 12233 601 48 35 12917 +Gene with known sequence and phenotype 336 23 0 2 361 Phenotype description,molecular basis known 2360 208 4 26 2598 %Mendelian phenotype or locus, molecular basis unknown 1632 141 5 0 1778 Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis 1882 139 2 0 2023 Total 18443 1112 59 63 19677 常染色體 患者 (嚴(yán)重 ,致死 ) DD 正常 常染色體 常染色體 顯性遺傳 患者 Dd 表現(xiàn)型正常 (攜帶者 ) 隱性遺傳 正常 dd 患者 D: 表示顯性致病基因 D: 表示正?；? d: 表示正常基因 d: 表示隱性致病基因 X染色體 患者 (嚴(yán)重 ,致病 ) XHXH 正常 X伴性 患者 XH Xh 表現(xiàn)型正常 (carrier) X伴性 顯性遺傳病 正常 Xh Xh 患者 隱性遺傳病 患者 XH Y 正常 正常 Xh Y 患者 所謂顯 ,隱性是針對女性來說的 ,對男性來說只有一條 X 染色體 ,而 在 Y染色體上沒有相對應(yīng)的等位基因 ,這種情 稱為 半合子 (hemizygote)只有成對的等位基因中的 一個基因。 單基因遺傳的方式 常染色體顯性遺傳 (Autosomal Dominant Inheritance) AD 常染色體隱性遺傳 (Autosomal Recessive Inheritance) AR X伴性顯性遺傳 (Xlinked Dominant Inheritance) XD X伴性隱性遺傳 (Xlinked Recessive Inheritance) XR Y伴性遺傳 Ylinked inheritance （一）常染色體顯性遺傳 (AD) 例 1： Huntington舞蹈病 大腦基底神經(jīng)節(jié)變性導(dǎo)致進(jìn)行性加重的不自主舞蹈樣動作，進(jìn)行性加重的智能障礙，癡呆。 致病基因定位于 (CAG)n 正常人 n=1134 患者 n=4266 返回 例 2： Marfan綜合征 纖維蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的癥狀。 致病基因定位于 15q14q21,FBN1基因長約110kb,65個外顯子 返回 典型婚配類型 （ 1） Dd x dd 患者 正常 子代基因型： Dd dd 表現(xiàn)型：患者 正常
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1