人類遺傳病正式版ppt課件(已修改)
2025-01-20 04:09 本頁(yè)面
【正文】 一、遺傳病的概念 人類遺傳病通常是指由于 遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 患者的皮膚、毛發(fā)、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表現(xiàn)出白化性狀 (毛發(fā)白色，皮膚淡紅色，畏光 )。 常染色體隱性遺傳病 白化病 （一）單基因遺傳?。? 概念： 受 一對(duì)等位基因 控制的遺傳病。 常染色體顯性遺傳病 二、人類常見遺傳病的類型 并指 多指 苯丙酮尿癥 常染色體隱性遺傳病 苯丙氨酸 苯丙氨酸正常代謝 苯丙氨酸異常代謝 代謝途徑 轉(zhuǎn)變成酪氨酸 轉(zhuǎn)變?yōu)橛泻Φ谋奖? 合成酶 能合成某種酶 不能合成某種酶 基因型 PP或 Pp（正常） pp（不正常為患者） 苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理： 常染色體上顯性遺傳?。? 常染色體上隱性遺傳病： X染色體上顯性遺傳?。? X染色體上隱性遺傳?。? 多指、并指、軟骨發(fā)育不全 白化病、苯丙酮尿癥 抗維生素 D佝僂病 血友病、紅綠色盲 類型： 唇裂 （二）多基因遺傳?。? （二）多基因遺傳?。? 概念： 受兩對(duì)以上的等位基因控制的人 類遺傳病。 ： 家族聚集現(xiàn)象 (多對(duì)基因 +環(huán)境 ) 群體中發(fā)病率高 舉例： 常見的有 唇裂 （俗稱 兔唇 ） 、原 發(fā)性高血壓、 冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病 等。 21三體綜合征 （先天愚型 ） 癥狀： 患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫 先天性愚型 或 伸舌樣癡呆 。在人群中的發(fā)病率為1/600
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