線粒體遺傳病ppt課件(已修改)
2025-01-17 16:19 本頁面
【正文】 第 六 章 線 粒 體 遺 傳 病(mitochondrial disease ) mitochondria (線粒體 )是細(xì)胞物質(zhì)氧化的主要場所和能量供給中心 。 1963年 ， Nass在雞胚中發(fā)現(xiàn)線粒體中存在 DNA 同 年 ， Schatz在酵母中分離到完整的線粒體 DNA. 1981年 ， 測定人 mtDNA的 DNA序列 1987年 ， Wallace提出 mtDNA突變可引起疾病 1988年 ， 首次報(bào)道 mtDNA突變 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 第一節(jié) 線粒體基因組 人 mtDNA是一個(gè)長為 16,569 bp的 雙鏈閉合環(huán)狀分子 ， 外環(huán)為重鏈(H鏈 )， 富含 G ， 內(nèi)環(huán)為輕鏈 (L鏈 ) ， 富含 C。 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 mtDNA結(jié)構(gòu)緊湊 ， 沒有內(nèi)含子 ， 唯一的非編碼區(qū)是 D環(huán)區(qū) ， 長約 1,000 bp左右 。 D環(huán)區(qū)包括 mtDNA重鏈復(fù)制起始點(diǎn) ， 輕重鏈轉(zhuǎn)錄的啟動子 及 4個(gè)高度保守序列和終止區(qū) 。 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 人類的 mtDNA含 37個(gè)基因 ， 編碼 13條多肽鏈 、22種 tRNA和 2種 rRNA。 13種蛋白質(zhì)均是呼吸鏈酶復(fù)合物的亞單位 。 H鏈 編碼 12種多肽鏈和 14種 tRNA和 12srRNA和 16srRNA； L鏈 僅編碼 1種多肽鏈和 8種 tRNA 。 半自主性 : mtDNA能夠獨(dú)立地復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯，但主要大分子復(fù)合物和大多數(shù)氧化磷酸化酶蛋白亞單位是由核 DNA編碼，故其功能又受核基因的影響。 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 Complex Subunits Nuclear mtDNA Ⅰ 41 34 7 Ⅱ 4 4 0 Ⅲ 11 10 1 Ⅳ 13 10 3 Ⅴ 14 12 2 83 70 13 半自主性 基因排列緊密 ? mtDNA沒有內(nèi)含子，排列緊密； ? mtDNA上基因缺少非翻譯區(qū)，很多基因沒有完整的終止密碼，僅以 T或 TA結(jié)尾； ? 具有基因重疊現(xiàn)象。 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 半自主性 基因排列緊密 遺傳密碼和通用密碼不完全相同 在線粒體遺傳密碼中，有 4個(gè)密碼子與核基因的通用密碼不同。 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征 ? mtDNA遺傳密碼與核基因的 “ 通用 ” 密碼的不同： ① UGA不是終止信號，而是色氨酸的密碼； ② 多肽內(nèi)部
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