《線粒體遺傳病》ppt課件-文庫吧
2025-12-07 16:19 本頁面
【正文】 的甲硫氨酸由 AUG和 AUA兩個(gè)密碼子編碼，起始甲硫氨酸由 AUG， AUA， AUU和 AUC四個(gè)密碼子編碼； ③ AGA， AGG不是精氨酸的密碼子，而是終止密碼子，線粒體密碼系統(tǒng)中有 4個(gè)終止密碼子，即UAA， UAG， AGA， AGG。 ? tRNA兼用性也較強(qiáng)，僅用 22個(gè) tRNA來識(shí)別多達(dá)48個(gè)密碼子。 母系遺傳 ? 母親將她的 mtDNA傳給她的所有子女，她的女兒又將其 mtDNA傳給下一代。 第一節(jié) 線粒體基因組 二、線粒體基因組的遺傳 特征 母系遺傳 同質(zhì)性與異質(zhì)性 ? 同質(zhì)性 (homoplasmy)： 同一細(xì)胞或同一組織中所有的 mtDNA分子都是一致的。 ? 異質(zhì)性 (heteroplasmy)： 同一細(xì)胞或同一組織中有兩種或兩種以上 mtDNA共存，一種為野生型，另一種為突變型。 二、線粒體基因組的遺傳 特征 母系遺傳 同質(zhì)性與異質(zhì)性 閾值效應(yīng) ? 突變的 mtDNA數(shù)量達(dá)到一定程度時(shí)，才引起某種組織或器官的功能異常，這稱為閾值效應(yīng)。 ? 能引起特定組織器官功能障礙的突變 mtDNA的最少數(shù)量稱閾值。 二、線粒體基因組的遺傳 特征 ① 在異質(zhì)性的細(xì)胞中，突變型和野生型的比例決定了細(xì)胞是否能量短缺。 ②不同 組織閾值差異很大，決定于 特定細(xì)胞或組織對(duì)能量的依賴程度 : 腦＞骨骼肌＞心＞腎＞肝 ③ 不同的 mtDNA突變閾值的大小不同 ，如 tRNA 點(diǎn)突變的閾值為 90% ， 而mtDNA大片段缺失的閾值為 60%。 母系遺傳 同質(zhì)性與異質(zhì)性 閾值效應(yīng) 突變率高 mtDNA的突變率比核 DNA高 1020倍。 二、線粒體基因組的遺傳 特征 ? 原因： ① mtDNA的特殊結(jié)構(gòu)： 缺乏組蛋白和其他 DNA結(jié)合蛋白的保護(hù)；無損傷修復(fù)系統(tǒng)；沒有內(nèi)含子， 任何突變都可能會(huì)影響到其基因組內(nèi)的某一重要功能區(qū)域 。 ②獨(dú)特的復(fù)制方式： “ D環(huán) ” 復(fù)制形式特別易受ROS和自由基襲擊。 ③處于高度氧化性的環(huán)境： mtDNA與線粒體內(nèi)膜相連，呼吸鏈不斷產(chǎn)生反應(yīng)性活性氧（ ROS）和自由基。 母系遺傳 同質(zhì)性與異質(zhì)性 閾值效應(yīng) 突變率高 mtDNA可以穩(wěn)定地整合到核基因組中 在特定的條件下，核 DNA序列和 mtDNA序列可以在細(xì)胞內(nèi)游走，從而造成
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