線粒體遺傳病ppt課件-wenkub
2023-01-20 16:19:12 本頁面
【正文】 高 1020倍。 二、線粒體基因組的遺傳 特征 母系遺傳 同質(zhì)性與異質(zhì)性 閾值效應 ? 突變的 mtDNA數(shù)量達到一定程度時，才引起某種組織或器官的功能異常，這稱為閾值效應。 ? tRNA兼用性也較強，僅用 22個 tRNA來識別多達48個密碼子。 半自主性 : mtDNA能夠獨立地復制、轉錄和翻譯，但主要大分子復合物和大多數(shù)氧化磷酸化酶蛋白亞單位是由核 DNA編碼，故其功能又受核基因的影響。 D環(huán)區(qū)包括 mtDNA重鏈復制起始點 ， 輕重鏈轉錄的啟動子 及 4個高度保守序列和終止區(qū) 。第 六 章 線 粒 體 遺 傳 病(mitochondrial disease ) mitochondria (線粒體 )是細胞物質(zhì)氧化的主要場所和能量供給中心 。 一、線粒體基因組的結構特征 人類的 mtDNA含 37個基因 ， 編碼 13條多肽鏈 、22種 tRNA和 2種 rRNA。 一、線粒體基因組的結構特征 Complex Subunits Nuclear mtDNA Ⅰ 41 34 7 Ⅱ 4 4 0 Ⅲ 11 10 1 Ⅳ 13 10 3 Ⅴ 14 12 2 83 70 13 半自主性 基因排列緊密 ? mtDNA沒有內(nèi)含子，排列緊密； ? mtDNA上基因缺少非翻譯區(qū)，很多基因沒有完整的終止密碼，僅以 T或 TA結尾； ? 具有基因重疊現(xiàn)象。 母系遺傳 ? 母親將她的 mtDNA傳給她的所有子女，她的女兒又將其 mtDNA傳給下一代。 ? 能引起特定組織器官功能障礙的突變 mtDNA的最少數(shù)量稱閾值。 二、線粒體基因組的遺傳 特征 ? 原因： ① mtDNA的特殊結構： 缺乏組蛋白和其他 DNA結合蛋白的保護；無損傷修復系統(tǒng)；沒有內(nèi)含子， 任何突變都可能會影響到其基因組內(nèi)的某一重要功能區(qū)域 。 二、線粒體基因組的遺傳 特征 母系遺傳 同質(zhì)性與異質(zhì)性 閾值效應 突變率高 mtDNA可以穩(wěn)定地整合到核基因組中 mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間復制分離的瓶頸現(xiàn)象 線粒體數(shù)目從 100000個銳減到少于 100個的過程稱為遺傳瓶頸。通常所指的線粒體遺傳病為狹義的線粒體遺傳病。 ? ③ mtDNA數(shù)量的減少 : 見于一些致死性嬰兒呼吸障礙、乳酸中毒或肌肉、肝、腎衰竭的病例。 第二節(jié) 線粒體基因組突變與疾病 二、常見線
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