神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病ppt課件(已修改)
2025-01-17 15:31 本頁面
【正文】 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)的 遺傳病 ，其遺傳方式有 4種： ① 單基因遺傳 ，包括常染色體顯性遺傳 ,隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等 ② 多基因遺傳 ③ 線粒體病由線粒體 DNA突變所致 ④ 染色體病 ，如染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常 。 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點(diǎn)，不少疾病的病因和發(fā)病機(jī)制尚未闡明。由于近 10年來分子遺傳學(xué)迅速發(fā)展和人類基因組計(jì)劃完成，弄清了人類 3 109個(gè)核酸排列順序，隨著神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的基因定位、克隆、基因產(chǎn)物及基因診斷和治療等方面的突破，必將推動(dòng)神經(jīng)遺傳學(xué)的發(fā)展。 核酸分子結(jié)構(gòu)表現(xiàn)方式 ↓ 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的共同性和特征性癥狀 (1)共同性癥狀和體征：包括智能發(fā)育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發(fā)作、眼球震顫、不自主運(yùn)動(dòng)、共濟(jì)失調(diào)、行動(dòng)笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發(fā)異常和肝脾腫大等。 (2)特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的 KF 環(huán)，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的結(jié)合膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，結(jié)節(jié)性硬化癥的面部血管纖維瘤等。 面部血管纖維瘤
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