遺傳病的診斷預(yù)防治療(已修改)
2025-06-07 22:00 本頁面
【正文】 遺傳病的診斷 遺傳病的診斷： ?植入前診斷 ?產(chǎn)前診斷 ?癥狀前診斷 ?現(xiàn)癥病人診斷 第一節(jié) 病史、癥狀和體征 ? 一、病史 ? 家族史： 準(zhǔn)確性，全面性 ? 婚姻史： 婚齡、次數(shù)、配偶、近親 ? 生育史： 育齡、子女?dāng)?shù)及健康狀況、 ? 流產(chǎn)、死產(chǎn)和早產(chǎn)史（如異常，了 ? 解產(chǎn)傷、窒息、病毒、致畸劑等） ? 二、癥狀和體征 ? 相同性 ? 特異性： 外貌、身體發(fā)育、體重增長、 ? 智力增進(jìn)、性發(fā)育、肌張力、 ? 哭聲 … … ? 加強(qiáng)診斷：實(shí)驗(yàn)室檢查；輔助器械檢查 . 第二節(jié) 系譜分析 ? 一、目的：區(qū)分遺傳方式、遺傳異質(zhì)性、 ? 及表型相似遺傳病。 ? 二、注意事項(xiàng)： ? 系譜的系統(tǒng)性、完整性和可靠性 ? a、 三代以上； b、 有關(guān)人員，尤其關(guān)鍵人員逐個(gè)查詢； c、 有否近親婚配； d、 有無死胎、流產(chǎn)史； e、 不合作，假情況； f、 必要時(shí)實(shí)驗(yàn)室，輔助器械檢查。 ? 延遲顯性、外顯不全不能誤認(rèn)為隱性 ? 新基因突變不能誤認(rèn)為隱性 ? 顯、隱性相對(duì)性 ? 例如： HbS 臨床水平： AR ? 細(xì)胞水平：中間型顯性 ? 分子水平：共顯性 X染色
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