遺傳病的診斷預(yù)防治療(編輯修改稿)
2025-06-22 22:00 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 ? 一、基因探針： ? 目的基因互補(bǔ)序列 ? 探針來(lái)源： 基因組探針 ? 逆轉(zhuǎn)錄 cDNA探針 ? 人工合成寡核苷酸探針 Southern印跡雜交 + 二 常用基因診斷技術(shù) RFLP連鎖分析 鐮狀細(xì)胞貧血 (HbS)： 第 5～ 7位密碼子 ?A?A ?A?S ?S?S MstⅡ : CCTNAGG Kb Kb Kb Kb ?A: CCTGAGGAG ?S: CCTGTGGAG ASO斑點(diǎn)雜交 1986年 ， 胡流清等基于點(diǎn)突變?cè)?， 用寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷 。 正常探針 突變探針 PKU， AR ?PCR ?變性（ 9295； 1） ?復(fù)性（ 4060； 1） ?延伸（ 72； ） ? 單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析（ SSCP） ? 堿 基微小差異 —— DNA構(gòu)象差異 —— ? 電泳遷移率差異 —— 靈敏檢出突變 1 2 3 4 5 a b 1：正常人 2,4,5：純合體患者 3：雜合體 (2的弟弟 ) 左為泳動(dòng)變位模式： a 正常人； b 純合體患者 遺傳病的治療 ? 一、手術(shù)療法：切除、修補(bǔ) 替換病損組織或器官 ? 二、藥物療法： 補(bǔ)其所缺
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