人類遺傳病ppt課件(2)(編輯修改稿)
2025-02-01 05:08 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的 145倍。近親婚配的后代，在 20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出 8倍多。 近親結(jié)婚的危害： 科學(xué)家推算出：每人都攜帶有 56個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大；生白化病患兒的機率增大 。 雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會帶來嚴重危害，因此不可冒險。 歸納結(jié)論：禁止近親結(jié)婚。 近親： （ 1）、直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。 （ 2）、三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為： １、醫(yī)生對咨詢者進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 ２、分析遺傳病的傳遞方式 ３、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。 向咨詢者提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。 一個患抗維生素 D佝僂病（ X上顯性遺傳）的男子 (XHY)與正常女子 XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為 25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高 —— 統(tǒng)計表明， 20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出 50%。 過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險也相應(yīng)增大 —— 資料表明 40歲以上女子生育的子女中，患 21三體綜合癥的機率比 2534歲女子所生子女高出 10倍。 提倡適齡生育 產(chǎn)前診斷 方法： （ 1）、羊水檢查、 B超檢查； （ 2）、孕婦血細胞檢查； （ 3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。 優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。 三、人類基因組計劃 當旅行者來到一個新城市，往往會根據(jù)地圖尋找要去的地方，設(shè)計最佳的出行路線。人類基因組計劃（簡稱ＨＧＰ）就好比繪制人類遺傳信息的地圖。根據(jù)這個地圖，人類可以清晰地認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系。我們知道，人類的許多疾病與基因有關(guān)。人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。 人類基因組計劃正式啟動于１９９０年，目的是測定人類基因組的全部ＤＮＡ序列，解讀其中包含的遺傳信息。美國、英國、德國、日本、法國和中國參加了這項工作。中國是參與這一計劃的惟一發(fā)展中國家，承擔了其中１ ﹪ 的測序任務(wù)。2022年２月，人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截止2022年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成。測序結(jié)果表明，人類基因組由大約３１．６億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為３．０－３．５萬個。 科學(xué)家們認識到，人類基因組研究的理論與技術(shù)上的進展，對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的疹斷、治療具有劃時代的意義；對于進一步了解基因表達的調(diào)控機制、細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進化等也具有重要的意義。同時，這一計劃的實施，將推動生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。 四、人類遺傳病的遺傳
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