遺傳病的概念及常見類型-文庫吧
2025-05-11 22:00 本頁面
【正文】 隱性遺傳 C. X染色體顯性遺傳 D. X染色體隱性遺傳 【 解析 】 若為 X染色體隱性遺傳，第二代中的男性個體一定患病。 【 答案 】 D 10． (2022大同模擬 )某學(xué)校生物興趣小組開展了 “ 調(diào)查人群中的遺傳病 ” 的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是 ( ) A．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等 B．調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) C．為了更加科學(xué)、準確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機取樣 D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病 【 解析 】 調(diào)查人群中的遺傳病，最好選擇單基因遺傳病。 【 答案 】 A 三、非選擇題 11． (2022廣東高考 )克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為 44＋ XXY。請回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型 (色盲及其等位基因以 B和 b表示 )。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 ________(填 “ 父親 ” 或 “ 母親 ” )的生殖細胞在進行 ________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？ (4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測 ________條染色體的堿基序列。 【 答案 】 (1)如圖 (2)母親 減數(shù)第二次 (3)不會。 1/4。 (4)24 (對應(yīng)學(xué)生用書 P135) 考點 1 單基因遺傳病的判定 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 ( 1 ) “ 無中生有 ” ( 若雙親正常，其子代中有患者，此單基因遺傳病一定為隱性遺傳病 ) 首先確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 ( 2 ) “ 有中生無 ” ( 若患病的雙親生有正常后代，此單基因遺傳病一定為顯性遺傳病 ) 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 Y 遺傳 父病子病女不病 X 顯性遺傳 父病女必病，子病母必病 常染色體顯性遺傳 ① 子女正常雙親病； ② 父病女不病或者子病母不病 X 隱性遺傳 ① 雙親正常子病； ② 母病子必病，女病父必病 其次確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 常染色體隱性遺傳 ① 雙親正常子女病； ② 母病子不病或女病父不病 不能確定類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測 典例 1 (2022南京模擬 )在下面的家族系譜圖中， 1號的祖父不攜帶致病基因。若個體 1與 2婚配，其子女中攜帶者的概率是 ( ) A． 1/4 B． 1/8 C． 1/9 D． 1/16 【 解析 】 從圖中可知 1號的祖父母沒有病，但生下有病的兒子，說明該病是一種隱性遺傳病，另外根據(jù)祖父不攜帶致病基因，判斷出致病基因位于 X染色體上，那么 1號個體的基因型為 XAY，而 2號個體母親的基因型為 XAXa，則 2號個體的基因型為 1/2XAXA或 1/2XAXa，則 1號與 2號生下的子女中為攜帶者 XAXa的概率是 1/8。 【 答案 】 B 。 2． 攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如 Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 3． 色盲、血友病、抗維生素 D佝僂病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴 X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。 4． 細胞質(zhì)遺傳?。耗覆∽优鼗疾?，父病子女均正常。 5． 伴性遺傳與常染色體遺傳的比較 ①伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳 ——隔代遺傳；顯性遺傳 ——連續(xù)遺傳。
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