《基因遺傳病》ppt課件 (2)-文庫吧
2024-12-20 17:44 本頁面
【正文】 少見） 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二常染色體顯性遺傳 ? 患病家庭 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二常染色體顯性遺傳 5 家族特點(diǎn) （ 1）患者的雙親中往往有一個是患者，且大多為雜合體； （ 2）患者的同胞中約有 1/2的個體患病，且男女發(fā)病機(jī)會均等； （ 3）患者的每個子女都有 1/2的發(fā)病風(fēng)險，故系譜中可看到本病的連續(xù)遺傳現(xiàn)象； （ 4）雙親無病時，子女 — 般不患病，只有在基因突變的情況下，才能看到雙親無病時子女患病的病例。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二常染色體顯性遺傳 6 完全顯性 ?完全顯性是指雜合子患者表現(xiàn)出與顯性純合子患者完全相同的表型。 ?病例 ?家族性結(jié)腸息肉是一種常染色體顯性遺傳性疾病，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從 100左右到數(shù)千個不等，自黃豆大小至直徑數(shù)厘米，常密集排列，有時成串，其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無異。 本病患者早期大多數(shù)可無癥狀，最早的癥狀為腹瀉，也可有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。常在青春期或青年期發(fā)病，好發(fā)年齡為 20～ 40歲。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二 常染色體顯性遺傳 一例多發(fā)性結(jié)腸息肉家族系譜 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二常染色體顯性遺傳 ? 7 不完全顯性 ?在 AD遺傳中，雜合體的隱性基因也有一定程度的表達(dá)，使雜合體的表型介于顯性純合體與隱性純合體的表型之間，稱為不完全顯性 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 1 軟骨發(fā)育不全系譜 (MIM 100800) 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二常染色體顯性遺傳 ? 8 共顯性 ?共顯性是指一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來。人類 ABO血型中 AB血型的遺傳就屬于共顯性遺傳。 ABO血型決定于一組復(fù)等位基因。所謂復(fù)等位基因是指在群體中一對同源染色體的某一特定位點(diǎn)有三種或三種以上的基因。 IA 、 IB對 i為顯性， IA 、 IB為共顯性 ? ABO血型 IA IA和 IAi — 決定 A抗原 — A型血 IB IB和 IBi — 決定 B抗原 — B型血 ii — 決定 H物質(zhì) — O型血 IA IB — 決定 A、 B抗原 — AB型血 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二常染色體顯性遺傳 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二 常染色體顯性遺傳 ? 9 不規(guī)則顯性 不規(guī)則顯性是指有些常染色體顯性遺傳病，有時由于某種原因雜合體并不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，在系譜中會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。帶有顯性基因的某些個體，本身雖然不表現(xiàn)出顯性性狀，但他們卻可以生出具有該性狀的后代。不規(guī)則顯性也稱外顯不全，多指 (見右圖 )是不規(guī)則顯性的典型實(shí)例。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二常染色體顯性遺傳 上圖是一個多指的系譜， Ⅲ 2一定是雜合體患者 , 其父母表型均正常，那么 Ⅲ2 的致病基因到底來自父親還是來自母親 ? 從系譜特點(diǎn)可知， Ⅲ 2的致病基因是來自父親 (Ⅱ 3)，這可從 Ⅲ 2的二伯父為多指患者得到旁證。 Ⅱ 3帶有的致病基因由于某種原因未能得到表達(dá)，所以未發(fā)病。但該基因有 1/2的可能性向下一代傳遞，下一代在適宜的條件下又可表現(xiàn)出多指癥狀。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二 常染色體顯性遺傳 ?10 延遲顯性 ?延遲顯性是指某些帶有顯性致病基因的雜合體，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)發(fā)育到一定年齡時，致病基因的作用才表現(xiàn)出來。 ? 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二 常染色體顯性遺傳 ? 慢性進(jìn)行性舞蹈病就是一種延遲顯性遺傳的疾病，致病基因位于 4號染色體上。雜合體在青春期無任何臨床表現(xiàn)，常于 40歲以后發(fā)病，多數(shù)以舞蹈動作為首發(fā)癥狀。開始不自主運(yùn)動較輕，以后癥狀不斷進(jìn)展。雜合子患者的后代都有 1/2的發(fā)病風(fēng)險，對于未患病的個體，并不能確定其沒有致病基因，可能還沒到發(fā)病年齡。如系譜中 Ⅲ Ⅲ Ⅲ Ⅲ 5 一例慢性進(jìn)行性舞蹈病家族系譜 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 三 常染色體隱性遺傳病 ? 1 定義：致病基因在常染色體上，是隱性基因 ? 2 病例：白化，先天聾啞等． ? 3 遺傳分析：致病基因－ a ，正?；颍? ? 正常人：ＡＡ Ａ a(攜帶者） ?
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