《基因遺傳病》ppt課件 (2)-全文預(yù)覽
【正文】 是指位于常染色體上的基因在不同的性別有不同的表達(dá)程度和表達(dá)方式，從而造成男女性狀分布上的差異 (禿頂， MIM 109200)。 同一種疾病在發(fā)病年齡和癥狀輕重方面也有變化，發(fā)病愈早愈容易變成重癥，癥狀愈重則愈客易引起醫(yī)生注意。 代表疾?。簭?qiáng)直性肌營養(yǎng)不良 Huntington舞蹈病 脆性 X染色體綜合征 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ?近 10多年來發(fā)現(xiàn)遺傳早現(xiàn)是由于動態(tài)突變或遺傳印記引起的。先天性肌強(qiáng)直是由于骨骼肌氯離子通道 1基因 (CLCN1；定位于 7q35)突變引起，甘 230谷突變引起 Thomsen型先天性肌強(qiáng)直，表現(xiàn)為常染色體顯性，而苯丙 413半胱突變引起 Becker型先天性肌強(qiáng)直，表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。如女性色盲、女性血友病 A、血友病 B、DMD等。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ? 8 X染色體失活 ? Lyon假說認(rèn)為女性的兩條 X染色體在胚胎早期就有一條隨機(jī)失活，即為 X染色體失活 現(xiàn)在知道，失活的一條 XX染色體上的基因并非全都失活。重復(fù)拷貝數(shù)越多，病情越嚴(yán)重，發(fā)病年齡越早 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ?肌強(qiáng)直基因分析表明，在基因 3`端非翻譯區(qū)存在三核苷酸（ GCT or GTG）重復(fù)順序 ? 正常 (CTG)535 ? (CTG)n ? 異常 (CTG) 50100 ?重復(fù)數(shù)目越多，發(fā)病年齡越早，病情越重。所以后代患者多系輕癥患者。 代表疾病之二：原發(fā)性血色素病 屬于 AD ，男性 女性，鐵代謝障礙引起皮膚 色素沉著、肝硬化、糖尿病女性因月經(jīng)、流 產(chǎn)、妊娠等失血減輕鐵沉積 。 若致病基因從母親傳來，發(fā)病年齡 大 ，多在40歲以后前發(fā)病且病情 輕 。 Angelman綜合癥孩子通常有個快樂、興奮的舉止經(jīng)常微笑 ,大笑 ,揮手運(yùn)動加上獨特的面部特征 ,被描述為“天使”。 ?如同為 del(15)(q1113),有兩種病癥： WPS（ 父親）、 AS（ 母親） 有多個印記基因 PWS綜合癥（父親） 吃不飽綜合癥 PWS由染色體 15q上 PWS臨界區(qū)域內(nèi)缺失父親表達(dá)的基因所引起。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ? 2 遺傳異質(zhì)性 ?遺傳異質(zhì)性 (geic heterogeneity)： 幾種基因型可以表現(xiàn)為同一種或相似的表型，這種表型相似而基因型不同的現(xiàn)象叫做遺傳異質(zhì)性。 多毛耳 (MIM 425500) 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 基因多效性 1 遺傳異質(zhì)性 2 遺傳印記 3 從性遺傳和限性遺傳 4 遺傳早現(xiàn)與動態(tài)突變 5 同一基因可產(chǎn)生顯性或隱性突變 6 X染色體失活 8 擬表型 7 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 七 影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 ?1 基因多效性 ?基因多效性 (pleiotropy)： 一個基因有多種生物學(xué)效應(yīng)。治療這種佝僂病時，采用普通劑量的維生素 D和曬太陽均難有療效，必須使用大劑量的維生素 D和磷酸鹽才能收到治療效果，所以人們通常稱之為抗維生素 D性佝僂病。而且常染色體隱性遺傳病愈少見，近親婚配的危害愈大。近親婚配的危害主要是子女中患病風(fēng)險比非近親婚配高，這是由于近親婚配后代基因純合的幾率比隨機(jī)婚配高。 由于患者體內(nèi)編碼酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，使患者體內(nèi)酪氨酸酶缺乏而導(dǎo)致黑色素的合成發(fā)生障礙，從而引起白化癥狀。雜合子患者的后代都有 1/2的發(fā)病風(fēng)險，對于未患病的個體，并不能確定其沒有致病基因，可能還沒到發(fā)病年齡。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二 常染色體顯性遺傳 ?10 延遲顯性 ?延遲顯性是指某些帶有顯性致病基因的雜合體，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，當(dāng)發(fā)育到一定年齡時，致病基因的作用才表現(xiàn)出來。不規(guī)則顯性也稱外顯不全，多指 (見右圖 )是不規(guī)則顯性的典型實例。 ABO血型決定于一組復(fù)等位基因。 本病患者早期大多數(shù)可無癥狀，最早的癥狀為腹瀉，也可有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 第二節(jié) 單基因遺傳病 ?單基因遺傳病 (monogenic disease)簡稱單基因病 (singlege
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