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基因遺傳病ppt課件(2)(已修改)

2025-01-16 17:44 本頁(yè)面
 

【正文】 普通高等教育國(guó)家級(jí) “ 十一五 ” 規(guī)劃教材 醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)和遺傳學(xué) 第九章單基因遺傳與單基因遺傳病 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 第九章 單基因遺傳和單基因遺傳病 ?第一節(jié) 單基因遺傳的基本定律 ?第二節(jié) 單基因遺傳病 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 第一節(jié) 單基因遺傳的基本定律 分離定律 一 自由組合定律 二 連鎖互換律 三 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 一、分離定律 奧國(guó)人,天主教神父。主要工作: 18561864經(jīng)過(guò) 8年的雜交試驗(yàn), 1865年發(fā)表了《 植物雜交試驗(yàn) 》 的論文。 ?1 雜交試驗(yàn) 子二代個(gè)體數(shù) 高莖 矮莖 787 ∶ 277 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 一、分離定律 ?2 理論假設(shè)和解釋 ?( 1)生物性狀的遺傳由遺傳因子決定(遺傳因子后來(lái)被稱(chēng)為基因?;蚍譃轱@性基因和隱性基因。分別用大寫(xiě)字母和小寫(xiě)字母表示。 ?( 2)在生物的體細(xì)胞內(nèi),遺傳因子是成對(duì)存在的。 ?( 3)生殖細(xì)胞中只含有單個(gè)基因D或單個(gè)基因d ?( 4)當(dāng)顯性基因和隱性基因經(jīng)雜交同存于一個(gè)細(xì)胞時(shí),F1為顯性性狀。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 一、分離定律 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 一、分離定律 ? 3 測(cè)交:子一代和隱形親本雜交的方法。 ?分離定律的內(nèi)容 在雜合體內(nèi),等位基因 分別位于一對(duì)同源染色體上 ,具有一定的獨(dú)立性,在雜 合體形成配子時(shí),等位基因 隨著同源染色體的分開(kāi)而分 離,分別進(jìn)入兩個(gè)不同的配 子,獨(dú)立地隨著配子遺傳給 后代。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 一、分離定律 ? 4 分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ): 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二、自由組合定律 1 兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳試驗(yàn) P F1 F2 個(gè)體數(shù) 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二、自由組合定律 ? 2對(duì)自由組合現(xiàn)象 的解釋 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二、自由組合定律 黃圓 9/16 黃皺 3/16 綠圓 3/16 綠皺 1/16 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二、自由組合定律 ? 4 側(cè)交 黃圓 黃皺 綠圓 綠皺 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二、自由組合定律 ?生物在形成配子時(shí),等位基因彼此分離,非等位基因以均等的機(jī)會(huì)隨機(jī)組合到不同的配子中。 ? 5 自由自合定律內(nèi)容 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 三、 .基因的連鎖和交換定律 ? 1 完全連鎖 ?摩爾根把位于同一條染色體上的不同基因伴隨傳遞的現(xiàn)象稱(chēng)為連鎖。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 三、基因的連鎖和交換定律 ?完全連鎖 如果連鎖的基因沒(méi)有發(fā)生交換,作為一個(gè)整體想后代傳遞,這種連鎖叫完全連鎖 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 三、基因的連鎖和交換定律 ? 2 不完全連鎖 ?如果位于同一條染色體的基因大部分聯(lián)合傳遞,少部分發(fā)生了基因重組,這種現(xiàn)象稱(chēng)不完全連鎖。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 第二節(jié) 單基因遺傳病 ?單基因遺傳病 (monogenic disease)簡(jiǎn)稱(chēng)單基因病 (singlegene disorder),是指主要受一對(duì)等位基因控制而發(fā)生的遺傳病,其傳遞方式遵從孟德?tīng)柖伞? 常染色體顯性遺傳 二 常染色體隱性遺傳 三 X連鎖顯性遺傳 四 X連鎖隱性遺傳 五 Y連鎖遺傳 六 系譜及系譜分析 一 影響單基因病的因素 七 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 一 系譜及系譜分析 ?系譜 (pedigree)是指從先證者( proband)或索引病例( index case)開(kāi)始,追溯調(diào)查其家族各個(gè)成員的親緣關(guān)系和某種遺傳病的發(fā)?。ɑ蚰撤N性狀分布)情況等資料,用特定的系譜符號(hào)按一定方式繪制而成的圖解 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 一 系譜及系譜分析 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 二 常染色體顯性遺傳 1 定義:致病基因在常染色體上,是顯性基因 ? 2 病例:短指,多指等. ? 3 遺傳分析:致病基因-A,正常基因- a ? 正常人: aa ? 患者:AA(少見(jiàn)) A a ? 4 患病家庭:A a aa A a A a(
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