人類遺傳病與優(yōu)生(2)(已修改)
2025-06-07 02:16 本頁面
【正文】 第五節(jié) 人類遺傳病和優(yōu)生 近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！ 一、人類遺傳病概述 概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。 （一）單基因遺傳?。?受一對等位基因控制的遺傳病。主要有兩類： １、顯性遺傳?。? 如軟骨發(fā)育不全 (左 )是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病、抗維生素Ｄ佝僂?。ㄓ遥┦怯桑厝旧w上的顯性基因控制的。 …… 并指，單基因控制的顯性遺傳病。 一、人類遺傳病概述 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于 45歲發(fā)病， 20歲前死亡。 ２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(右圖 )等。 苯丙酮尿癥 智力低下， 60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有 “ 發(fā)霉 ” 臭味或鼠尿味。 白化病 白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。 一、人類遺傳病概述 （二）多基因遺傳?。?由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 先天性唇裂 單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與
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