人類遺傳病概述ppt課件(已修改)
2025-01-17 05:08 本頁(yè)面
【正文】 一、人類遺傳病概述 概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。 ? 先天性疾病 ? 家族性疾病 ? 是遺傳因素（內(nèi)因）和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果 （一）單基因遺傳病 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 起因于突變基因。在群體中的發(fā)病率比較低，一般為 1/1000,000~1/10,000。單基因病被發(fā)現(xiàn)的病種越來越多，目前已知的有 6600多種。據(jù)估計(jì)，新發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病，每年仍以 10~50種的速度遞增 ?？梢?，單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。 主要有兩大類： 顯性遺傳病 ?判斷依據(jù) —— 有中生無 （ 1）常染色體上顯性遺傳病 ? 一般在家族中代代相傳 ? 家族中男女發(fā)病概率相等 ? 如： 并指，多指， 如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病。 …… 軟骨發(fā)育不全 ? 病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙 ? 癥狀：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)的尤為明顯，腰椎過度前凸，腹部明顯隆起，臀部后凸，患者身材短小。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。 并指，單基因控制的顯性遺傳病。 多指癥 （ 2） X染色體上顯性遺傳病 ? 通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳 ? 女性患者多于男性患者 ? 父親生病，女兒必生??；母親正常，兒子必正常。 ? 如：抗維生素 D佝僂病 抗維生素 D佝僂病 ? 病因：是由位于 X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳病?；颊咝∧c對(duì) Ca、 P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。 ? 癥狀： X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢等癥狀。 抗維生素Ｄ佝僂病 隱性遺傳病 ? 判斷依據(jù) —— 無中生有 （ 1）常染色體上隱性遺傳病 ? 通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳 ? 家族中男女發(fā)病的概率相等 ? 如： 白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆、先天性聾啞、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。 苯丙酮尿癥 ? 病因：患者肝臟中缺乏 苯丙氨酸羥化酶 ，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出 . ? 癥狀： 智力低下， 60%患兒有腦電圖異常。皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥 ，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素）， 尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿癥患者 白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化異性狀。 白化病 （ 2） X染色體上隱性遺傳病 ? 家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳 ? 男性患者多于女性患者 ? 父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病 ? 如：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病等 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型） ? 病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織萎縮而被結(jié)締組織
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