人類遺傳病概述ppt課件-wenkub
2023-01-20 05:08:49 本頁(yè)面
【正文】 智力低下和先天畸形對(duì)社會(huì)功能的影響 另外 ? 環(huán)境污染等問題的出現(xiàn)，也使遺傳病和其他先天性疾病發(fā)病率不斷增高 ? 問題：人類該如何面對(duì)呢？ 三、優(yōu)生 ? 概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中 70%以上是遺傳因素所致。肌張力亢進(jìn) X三體綜合癥 一般外表正常。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。目前發(fā)現(xiàn)的有 100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥 ，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素）， 尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味?；颊咝∧c對(duì) Ca、 P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。據(jù)估計(jì)，新發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病，每年仍以 10~50種的速度遞增 。 ? 先天性疾病 ? 家族性疾病 ? 是遺傳因素（內(nèi)因）和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果 （一）單基因遺傳病 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 起因于突變基因?？梢姡瑔位蜻z傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。 并指，單基因控制的顯性遺傳病。 ? 癥狀： X型（或 O型 ）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢等癥狀。 苯丙酮尿癥患者 白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化異性狀。 ? 有家族聚集傾向 ? 如：原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣性硬化、原發(fā)性糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等 先天性唇裂 單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和 X單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。 13三體綜合癥 出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。 18三體綜合癥 生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下。部分患者有智力障礙和精神障礙，卵巢功能異常，間歇性閉經(jīng)，乳房發(fā)育不全 。在自然流產(chǎn)兒中，約 50%是染色體異常引起的！ 我國(guó)人口中患 21三體綜合癥的人就在 100萬(wàn)以上。 ? 意義：讓每一個(gè)家庭生出健康的、遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無遺傳疾病的后代。包括人工授精、人體胚胎移植、 DNA重組等方法。 “ 三代以內(nèi)旁系血親 ” 包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬(wàn)一生下孩子有遺傳病，將對(duì)家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。 男方以 25一 35結(jié)婚為佳。 方法：羊水檢查、 B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。但他們的子女，有 3個(gè)早死， 3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。后人寫的 《 摩爾根傳 》 一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。他提
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