線粒體遺傳病ppt課件(2)(已修改)
2025-01-17 16:19 本頁(yè)面
【正文】 第五節(jié) 線 粒 體 遺 傳 線粒體是人體細(xì)胞內(nèi)除細(xì)胞核外唯一含有DNA的細(xì)胞器 ?1894年， Altmann在動(dòng)物細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了線粒體， 稱(chēng)為生物芽體（ bioblast） ?1897年 ,Benda將其命名為線粒體 （ mitochondria） ?1963年， Nass在雞胚中發(fā)現(xiàn)線粒體 DNA ?同年， Schata分離到完整的線粒體 DNA ?1981年， Anderson等公布了完整的人 mtDNA序列 ?1987年， Wallace等人證實(shí)了線粒體 DNA突變和 Leber 病之間的關(guān)系 ?1990’, 線粒體基因組時(shí)代 線粒體 線粒體 DNA 線粒體遺傳病 研究歷史的回顧 線 粒 體 一、線粒體的形態(tài)結(jié)構(gòu) ?線粒體的形態(tài) ?線粒體的結(jié)構(gòu) ?線粒體是個(gè)敏感而形態(tài)多變的細(xì)胞器 ,線粒體的形態(tài)常因細(xì)胞的不同而有差異，即使在同一細(xì)胞內(nèi)線粒體的形態(tài)也不盡相同。 ?光鏡下可以看到形態(tài)各異的線粒體： 粒狀、桿狀、線狀、顆粒狀等。 線 粒 體 ?外膜 ：缺乏傳送系統(tǒng)，但卻有 較大的通道，便于小分 子物質(zhì)進(jìn)入外膜。 ?內(nèi)膜 ：各種不同的運(yùn)輸?shù)鞍踪|(zhì) 可選擇性地進(jìn)行膜內(nèi)外 小分子物質(zhì)的轉(zhuǎn)移 ； 電子傳遞鏈 ?膜間腔 ：內(nèi)外膜之間的空隙 ?線粒體嵴 ：內(nèi)膜向內(nèi)凹陷形成 ?嵴間腔 ：嵴間的空隙 ?基質(zhì) ：含有脂質(zhì)、蛋白質(zhì)、 DNA分子和核糖體 線 粒 體 電子傳遞鏈 ： 由一系列能傳遞氫或電子的酶或輔酶組成，它們按一定順序排列在線粒體內(nèi)膜上，組成傳遞氫或傳遞電子的體系。這個(gè)體系進(jìn)行的一系列連鎖反應(yīng)與細(xì)胞攝取氧的呼吸過(guò)程有關(guān)，故又稱(chēng)為呼吸鏈。 鑲嵌在線粒體內(nèi)膜中的、位置相近的、能共同完成電子傳遞過(guò)程中的某個(gè)生物化學(xué)反應(yīng)的酶或輔酶形成了一個(gè)酶復(fù)合體。整個(gè)呼吸鏈由五個(gè)酶復(fù)合體構(gòu)成，分別為復(fù)合體 Ⅰ 、Ⅱ 、 Ⅲ 、 Ⅳ 和 Ⅴ 。 線 粒 體 線 粒 體 人線粒體呼吸鏈復(fù)合體 復(fù)合體 名稱(chēng) 亞單位數(shù) 復(fù)合體 Ⅰ NADH－泛醌還原酶 46 復(fù)合體 Ⅱ 琥珀酸－泛醌還原酶 4 復(fù)合體 Ⅲ 泛醌－細(xì)胞色素 C還原酶 11 復(fù)合體 Ⅳ 細(xì)胞色素氧化酶 13 復(fù)合體 Ⅴ ATP合成酶 16 ?泛醌為脂溶性，分子較小，不與任何蛋白質(zhì)結(jié)合，可在線粒體內(nèi)膜的不同組分間穿梭游動(dòng)，傳遞電子。 ?細(xì)胞色素 C的分子量也較小，是可在線粒體內(nèi)膜外側(cè)移動(dòng)的遞電子體 . 線 粒 體 二、線粒體的功能 —— 線粒體是生物體從營(yíng)養(yǎng)物中獲取能量的主要結(jié)構(gòu)，是三大能源物質(zhì)糖、脂肪和蛋白質(zhì)的分解代謝中心。這些能源物質(zhì)在線粒體內(nèi)進(jìn)行分解代謝，最后通過(guò)氧化磷酸化過(guò)程轉(zhuǎn)化成生物體可利用的高能化合物 ATP。 能量轉(zhuǎn)換 線 粒 體 DNA 一、線粒體 DNA的結(jié)構(gòu)特征 ?位于線粒體的基質(zhì)內(nèi) ?每個(gè)線粒體通常含有 2－ 10個(gè)拷貝的 mtDNA ?mtDNA為環(huán)狀 線 粒 體 DNA ?線粒體 DNA是一個(gè)雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重鏈（ H鏈），內(nèi)環(huán)為輕鏈（ L鏈）。 ?線粒體 DNA長(zhǎng)度約 16， 569bp。 ?具有 37個(gè)基因，分別編碼 13種蛋白質(zhì)， 22種 tRNA和 2種 rRNA。這13種蛋白質(zhì)都是呼吸鏈復(fù)合體的亞單位。 ?線粒體 DNA結(jié)構(gòu)緊湊， 沒(méi)有內(nèi)含子 ，唯一的非編碼區(qū)是約1000bp的 D環(huán)區(qū)。 ?D環(huán)區(qū)有 mtDNA輕重鏈轉(zhuǎn)錄的啟動(dòng)子和輕鏈復(fù)制的起始點(diǎn)。 線 粒 體 DNA 二、線粒體 DNA的遺傳學(xué)特征 線粒體 DNA具有半自主性 ?線粒體 DNA能獨(dú)立地復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯。 （ 第 25號(hào)染色體， M染色體 ） ?核 DNA編碼了大量維持線粒體結(jié)構(gòu)和功能的 大分子復(fù)合物以及大多數(shù)氧化磷酸化酶的蛋 白質(zhì)亞單位，所以線粒體 DNA的功能又受核 DNA的影響。 線 粒 體 DNA 線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼不同 ?1979年， Barrell 報(bào)道了
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