人類遺傳病使用ppt課件(已修改)
2025-01-17 05:08 本頁面
【正文】 制作 \主講 :沈藝 一、人類遺傳病概述： 遺傳病的概念 由于 遺傳物質改變 引起的人類疾病 (二 )類型 : (1)概念 : ①顯性致病基因引起 并指、 多指 軟骨發(fā)育不全 抗維生素 D佝僂病 由一對等位基因控制的遺傳病 常染色體 顯性遺傳病 X染色體 顯性遺傳病 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 進行性肌營養(yǎng)不良 ②隱性致病基因引起 常染色體 隱性遺傳病 色盲病 血友病 X染色體 隱性遺傳病 鐮刀型細胞貧血癥 特點：種類多，可通過系譜圖分析其類型。 并指 ? 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于 2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。 由多對等位基因控制的遺傳病 唇裂 哮喘 原發(fā)性高血壓、冠心病 青少年型糖尿病 特點： 概念： ①群體中發(fā)病率較高 ②易受環(huán)境因素的影響 ③具家族聚集現象 唇裂 多基因遺傳病 ， (染色體異常引起的遺傳病 ) 21三體綜合征 性腺發(fā)育不良 貓叫綜合征 常染色體病 性染色體病 調 查 二、調查人群中的遺傳?。ǜ叨冉暎? 高度近視的發(fā)病率 患病人數 被調查的人數 100% 100% 4 550 % ≈ 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析 遺傳病發(fā)病率 遺傳方式 調查內容 項目 人群隨機抽樣 患者家系 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所
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