《人類遺傳病》ppt課件-文庫吧
2025-12-07 05:08 本頁面
【正文】 在人群中的 發(fā)病率 應(yīng)在 人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ，然后用 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。 某種遺傳病的發(fā)病率 =（某種遺傳病的患病人數(shù) /某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)） 100%。調(diào)查某種遺傳病的 遺傳方式 應(yīng)在某個(gè)典型的 患者家系 中進(jìn)行。 注意事項(xiàng) 調(diào)查時(shí)，最好選取 群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 （僅這類遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律），如紅綠色盲、白化病、高度近視（ 600度以上）等。 調(diào)查內(nèi)容 /項(xiàng)目 調(diào)查對(duì)象 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患者人數(shù) 247。 被調(diào)查人數(shù) 100% 遺傳方式 患者家系 正常情況與患 病情況 分析基因顯隱性及所在的染色體類型 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。 三、遺傳病對(duì)人類的危害 素質(zhì)負(fù)擔(dān) 名 稱 人 數(shù) 智力低下 盲 人 耳 聾 先天畸形 原發(fā)性癲癇 總 數(shù) 1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù) 遺傳病的危害 遺傳病的危害 ?我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%25% ?新生兒先天性遺傳缺陷約為 % ?在自然流產(chǎn)中，約 50%是染色體異常引起！ ?我國人口中患 21三體綜合癥的人在 100萬以上 。 ?每年僅由染色體畸變，造成 52萬 例自發(fā)流產(chǎn) 我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀： 一個(gè)病殘兒平均壽命為 50年， 50年國家和家庭需為孩子承擔(dān) 40萬人民幣的基本生活費(fèi)用 每年出生 :120萬人 *40萬元 =4800億元 經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 ２、遺傳咨詢 ３、產(chǎn)前診斷 我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！? 禁止近親結(jié)婚 1 禁止近親結(jié)婚 禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。 （ 1） 所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代 ，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女 (外孫子女 ) （ 2） 所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬 ，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孫子女 （或外孫子女 ） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孫子女 （或外孫子女） 叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女） 孫子女（外孫子女） 兄弟姐妹的孫子女（
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