《基因遺傳病》ppt課件-文庫吧
2024-12-20 17:45 本頁面
【正文】 概率： 1/2 1/2 概率比 ： 1 ： 1 患者親代DdD dd Dd dd正常親代ddd Dd dd返回 概率與概率比之間的關(guān)系： 可以相互轉(zhuǎn)換，分母相同時(shí)，分子之比即為概率比；分母不相同時(shí)，則通分后的分子之比則為概率比 概率比的含義 1）在特定的婚配類型的家庭，每一胎出生某種孩子的概率。 患者親代DdD dd Dd dd正常親代ddd Dd dd子代基因型： Dd dd 表現(xiàn)型：患者 正常 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 ： 1 2）在特定的婚配類型的家庭，代表眾數(shù)概率 不同同胞組合里，符合特定遺傳比率的家庭數(shù)最多 3）在特定的婚配類型家庭的所有同胞合計(jì)，將是符合遺傳比率的 返回 常染色體 顯性遺傳合并同胞數(shù)據(jù) （婚配類型 Aa X aa ， s = 2 ）同胞組合 同胞數(shù)目 比率A a aa概率 所得家庭數(shù)A a aa A a aa2 0 1/ 4 100 200 1/ 4 1 1 2/ 4 200 200 200 1/ 4 1/ 40 2 1/ 4 100 200 1/ 4∑ = 400 ∑ = 400 2/ 4 2/ 4∑ = 400∑ = 800 1 ： 1（ 2） Dd x Dd 患者 患者 子代基因型： DD Dd dd 表現(xiàn)型：嚴(yán)重，致死 患者 正常 概率： 1/4 2/4 1/4 概率比： 3 ： 1 患者親代DdD dD DD Dd患者親代Ddd Dd dd AD遺傳模式系譜 遺傳特點(diǎn)： ? 每一代均有患者，在連續(xù)世代中呈垂直分布； ? 遺傳與性別無關(guān)，男女受累機(jī)會(huì)均等，有父?jìng)髯蝇F(xiàn)象； ? 患者父母中必有一方是患者； ? 兩種關(guān)鍵的婚配提示或排除 AD遺傳 （ 1）雙親是患者，出生正常孩子，提示為AD遺傳； （ 2）雙親均正常，出生患兒，排除 AD遺傳。 例 1：囊性纖維化 （ cystic fibrosis,CF） 主要累及器官是胰腺和肺 ? 破壞胰腺外分泌功能 ? 累及支氣管腺體，導(dǎo)致慢性支氣管炎及肺部感染合并肺氣腫 ? 膽道系統(tǒng)阻塞引起膽汁性肝硬化 ? 累及腸道腺體時(shí)出現(xiàn)胎糞性腸梗阻 （二）常染色體隱性遺傳 (AR) 例 2：白化癥 (Albinism) ? 皮膚白皙 ? 毛發(fā)色淺 ? 羞明 返回 例 3：早老癥 (progeny) ? 呈侏儒狀 ? 呈老年人的面容 ? 提前發(fā)生動(dòng)脈硬化 ? 智力發(fā)育延遲 例 4：軟骨發(fā)育不全癥 II型 (GrebeQuelceSalgado軟骨發(fā)育不全 ,Grebe型 ,巴西型 ) ? 主要累及四肢骨骼 ? 短肢侏儒 ,前臂和小腿顯著縮短 ,小腿尤甚 ? 指 (趾 )端呈球狀突起 親代 ( 攜帶者 )DdD dD DD Dd親代( 攜帶者 )Dd d Dd dd典型婚配類型 （ 1） Dd x Dd 正常 (攜 ) 正常 (攜 ) 子代基因型： DD Dd dd 表現(xiàn)型：正常 正常 (攜 ) 患者 概率： 1/4 2/4 1/4 概率比： 3 : 1 在表現(xiàn)型正常的同胞中 ,雜合子的概率是多少 ? 2/3 （ 2） DD x Dd 正常 正常 (攜 ) 子代基因型： DD Dd 表現(xiàn)型：正常 正常 (攜 ) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1 親代 ( 正常 )DDD DD DD DD親代( 攜帶者 )Dd d Dd Dd（ 3） dd x Dd 患者 正常 (攜 ) 子代基因型： dd Dd 表現(xiàn)型：患者 正常 (攜 ) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1
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